Catégorie: Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladie
Mutation par délétion
Modification génétique dans laquelle un segment d'ADN est absent. Les délétions du gène DMD peuvent retirer un ou plusieurs exons et perturber la production de dystrophine. La délétion exacte est importante lorsqu'on évalue l'éligibilité à certaines thérapies de saut d'exon.
- Terme anglais:
- Deletion Mutation
- Mis à jour le 3 novembre 2026