Catégorie: Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladie
Mutation respectant le cadre de lecture
Altération génétique qui préserve le cadre de lecture du code génétique, permettant la production d'une protéine dystrophine raccourcie. Les mutations respectant le cadre de lecture sont souvent associées à la dystrophie musculaire de Becker, bien que la fonction de la protéine obtenue et la sévérité clinique puissent varier.
- Terme anglais:
- In-Frame Mutation
- Mis à jour le 3 novembre 2026