Als Raniya Scott gerade zwei Jahre alt war, änderte sich ihre Welt mit einer unerwarteten Diagnose: Muskeldystrophie Duchenne (DMD), eine Gruppe von Krankheiten, die dazu führt, dass Muskeln mit der Zeit schwächer werden und abgebaut werden. Die Nachricht war für ihre junge Mutter überwältigend und verwirrte ihre Ärzte, da diese seltene und fortschreitende genetische Störung hauptsächlich Jungen und nicht Mädchen betrifft.
Raniyas DMD beeinträchtigte alles, vom Gehen und Atmen bis hin zum Blutkreislauf. Seit 11 Jahren ist Raniya auf Medikamente, Physiotherapie und einen Rollstuhl angewiesen, um ihre sich verschlimmernden Symptome in den Griff zu bekommen.
Erstes Mädchen der Welt erhält Elevidys-Gentherapie
Doch nun gibt eine neue Gentherapie der Familie Hoffnung. Raniya, jetzt 16, ist das erste Mädchen auf der Welt, das diese bahnbrechende Gentherapie erhält, dank der Ärzte von UHealth – University of Miami Health System und Holtz Children's Hospital. Auch ihr jüngerer Bruder, Amir Monstanto, 8 – der ebenfalls an DMD leidet – wurde zusammen mit ihr behandelt. [Weiterlesen: Ärzte des University of Miami Health System und des Holtz Children's Hospital beurteilten die Wirksamkeit von ELEVIDYS]
„Ich arbeite seit 30 Jahren in der Neurogenetik und es ist großartig zu sehen, wie der Traum der Gentherapie Wirklichkeit wird“, sagte Dr. Lopez-Alberola. „Es ist eine wunderbare Gelegenheit, diese Patienten zu behandeln und die Auswirkungen zu sehen, die sie hat. Es gibt viel Grund zum Feiern.“
