Wir freuen uns, die Gewinner des Investigator Grant Award 2024 der American Neuromuscular Foundation (ANF) bekannt zu geben. Liubov Gushchina, PhD, erhielt den Preis für seine Forschungsarbeit „Advancing Care With Exon 17 Skipping Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy“ und Brett Morrison, MD, PhD, für ihre Studie „Role of Macrophage MCT1 in Diabetic Peripheral Neuropathy“.
Exon 17 Skipping-Studie
Um den offenen Leserahmen wiederherzustellen, der zur Wiederherstellung des Dystrophin-Proteins führen wird, beabsichtigt Dr. Gushchinas Initiative, eine durch Adeno-assoziierte Viren (AAV) vermittelte Behandlung zu entwickeln und zu evaluieren, die Exon 17 aus dem Transkript der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ausschließt.
Laut Dr. Gushchina, der in seiner Forschung versucht, die zweite Generation von AAV-Vektoren mit verbesserter Effizienz und Sicherheitsprofilen in menschlichen Zellen in vitro und in der Skelettmuskulatur von Mäusen in vivo zu entwickeln, „kann dieser sehr vielversprechende Ansatz bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie angewendet werden, die überspringbare Mutationen (Duplikationen und Deletionen) und Flankenexon 17 aufweisen.“ [Lesen Sie mehr über die Exon 17 Skipping Studie]
