LE051 研究的目的是评估 LE051 静脉治疗对接受外显子 51 跳跃疗法治疗的 DMD 患者的安全性、耐受性和有效性。
LE051 外显子 51 跳跃疗法的纳入标准
受试者仅当满足以下所有标准时才允许参与研究：
1.男性，筛查开始时年龄4~8岁（含边界值）；
2. 临床诊断为杜氏肌营养不良症（Duchenne 型进行性肌营养不良症临床实践指南（2020版））的DMD患者，且其基因检测结果被证实适用于第51号外显子跳跃（45-50、47-50、48-50、49-50、52-58、52-63、50、52外显子缺失处的外显子跳跃）；有证据表明存在DMD表型，以典型的临床症状或体征为特征，如近端肌肉无力、步态蹒跚、Gowers征、血清肌酸激酶（CK）升高；
3.受试者和/或法定监护人能够理解并愿意遵守试验方案的要求和程序，自愿参加并签署知情同意书；
4. 在研究治疗开始前至少 3 个月已使用全身性糖皮质激素，并且在研究治疗开始前至少 3 个月内治疗剂量或给药方案未发生显著变化，并且有合理预测在整个研究期间治疗剂量和给药方案不会发生显著变化；
5. 筛选期间6MWD>=150米；
6.能耐受麻醉下肌肉活检，无活检禁忌症。[阅读更多]
外显子 51 跳跃 | 哪些突变是可以接受的？
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