关于 Eteplirsen (Exondys 51) 用于 DMD 治疗的常见问题

让我们一起来了解2016年9月19日获得美国食品药品管理局批准的Eteplirsen（Exondys 51）杜氏肌营养不良症（DMD）患者常见问题的答案。[了解更多： FDA 批准 Exondys 51]

Eteplirsen，也称为其品牌名称 Exondys 51，是一种用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 的药物。DMD 是一种遗传性疾病，其特征是进行性肌肉无力和退化。

Eteplirsen 的作用原理是帮助人体产生一种名为肌营养不良蛋白的蛋白质，这种蛋白质对肌肉功能至关重要。这种药物通过静脉输注给药，在改善部分 DMD 患者的肌肉功能和减缓病情进展方面已显示出良好的效果。

Exondys 51 (Eteplirsen)是什么？

Eteplirsen（以品牌 Exondys 51 销售）是一种外显子跳跃药物，旨在治疗由某种突变引起的某些类型的杜氏肌营养不良症 (DMD)。Eteplirsen 仅针对特定突变，可有效治疗约 13% 的 DMD 病例。

Eteplirsen（Exondys 51）是否获得欧洲 EMA 的认可？

Sarepta 提交的 Exondys 51 申请被欧洲药品管理局 (EMA) 拒绝。[阅读更多： Exondys 51 被 EMA 拒绝]

EMA 为何拒绝 Exondys 51 申请？

CHMP 担心的是，主要研究仅涉及 12 名患者，并未在 24 周后对 Exondys 与安慰剂进行比较，在此期间，Exondys 与安慰剂在 6 分钟步行距离方面没有显著差异。将主要研究结果与历史数据进行比较的方法不足以证明该药物有效。[阅读更多： EMA 拒绝 Exondys 51 申请的原因]

Exondys 51 可以治疗所有类型的 DMD 吗，还是只能治疗部分类型？

Exondys 51 是一种外显子跳跃药物，可选择性靶向抗肌萎缩蛋白基因的外显子 51，即遗传编码区域。据估计，跳过外显子 51 可能对 13% 的 DMD 男性有帮助。[了解更多： 什么是外显子跳跃]

哪种外显子跳跃疗法适合我的儿子？

药物研发管线中还有更多外显子跳跃药物可能影响各种类型的 DMD。目前，科学家正在开发针对多个外显子的方法和针对外显子 44、45、50、52、53 和 55 的外显子跳跃药物。其他基于策略的 DMD 疗法也正在开发中。[了解更多： 杜氏肌营养不良症的所有研究列表]

谁可以使用 Exondys 51？

首个针对 DMD 的外显子跳跃疗法于 2016 年获得批准，当时美国食品药品监督管理局暂时批准 Exondys 51 用于治疗适合进行外显子 51 跳跃的突变患者。

早期迹象表明该药物可能会提高肌营养不良蛋白水平，因此该药物通过快速审批程序获得批准。然而，要继续获得该药物的许可，还需要更多的临床试验来证实该疗法对运动功能的影响。

谁不应该使用 Exondys 51？

Exondys 51 处方说明中未列出禁忌症。但是，如果患者出现过敏反应（包括荨麻疹、咳嗽、胸痛和心率升高），则可能需要延迟输液或停止治疗。[了解更多： 警告和注意事项]

Exondys 51 适用于哪些年龄范围？

7 至 13 岁的男孩是临床试验的对象，这些试验在研究开始时支持了该药物的批准。为了确定 Exondys 51 对 4 至 21 岁男孩和男性的有效性，Sarepta Therapeutics 目前正在开展各种临床研究。与您的医生讨论对您或您的孩子来说最好的治疗方法是目前最好的做法。

Exondys 51 治疗费用是多少？保险可以支付吗？

根据 Drug.com 的数据，根据药房的不同，两毫升 Exondys 51（50 毫克/毫升）静脉注射液的价格约为 $1,694。Therapuetics 设立的 SareptAssist 患者支持和援助计划提供病例经理来协助患者应对开始治疗的挑战。

Exondys 51 在哪些国家有售？

为了为其治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 的主导药物 Exondys 51 (eteplirsen) 创建管理访问计划 (MAP)，Sarepta Therapeutics 与 Clinigen Group 的分支机构 Idis Managed Access 展开合作。目前，居住在阿根廷、巴西、加拿大、哥伦比亚、法国、德国、希腊、冰岛、意大利、墨西哥、西班牙、土耳其和英国的患者将能够使用 MAP。Sarepta 预计未来将更多国家添加到该计划的列表中。主治医生必须代表患者完成所有请求。