Мы рады представить победителей премии Американского нейромышечного фонда (ANF) 2024 года «Исследовательский грант». Любовь Гущина, доктор философии, получила премию за свою исследовательскую работу «Улучшение лечения с помощью терапии пропуска экзона 17 при мышечной дистрофии Дюшенна», а Бретт Моррисон, доктор медицины, доктор философии, за свое исследование «Роль макрофага MCT1 в диабетической периферической нейропатии».
Исследование пропуска экзона 17
Для восстановления открытой рамки считывания, которая приведет к восстановлению белка дистрофина, инициатива доктора Гущиной направлена на создание и оценку лечения, опосредованного аденоассоциированным вирусом (AAV), которое исключает экзон 17 из транскрипта мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
По словам доктора Гущины, чьи исследования направлены на разработку второго поколения векторов AAV с улучшенными профилями эффективности и безопасности в клетках человека in vitro и в скелетных мышцах мышей in vivo, «этот очень многообещающий подход может быть применен к пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна, имеющим мутации, поддающиеся исправлению (дупликации и делеции), и фланговый экзон 17». [Узнайте больше об исследовании пропуска экзона 17]
