O diretor executivo da Genethon, Frederic Revah, fez o anúncio no canal do YouTube da AFM-Telethon de que a terapia genética GNT0004, que está atualmente passando por testes clínicos, produzirá resultados excelentes para pacientes que sofrem de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Transcrição do discurso do CEO da Genethon, Frederic Revah
Olá, sou Frederic Revah. Sou o CEO da Genethon.
Genethon é um pioneiro líder em terapia genética. Somos uma organização de P&D
dedicada a fornecer terapias genéticas para pacientes afetados por doenças raras. Fomos criados em 1990 por uma organização de pacientes, a Associação Francesa de Distrofia Muscular, a AFM-Telethon. Estamos envolvidos em terapia genética desde 1997 e somos um dos primeiros atores no campo.
Ao longo do tempo, desenvolvemos um pipeline atraente de produtos na clínica. Existem 13 produtos hoje em teste clínico, decorrentes de nossa pesquisa.
Produtos para doenças neuromusculares, para distúrbios do fígado, para distúrbios oculares, para deficiências imunológicas. Todas essas terapias que desenvolvemos representam uma forte esperança para as famílias e melhoram dramaticamente a vida dos pacientes.
Um dos exemplos mais espetaculares é a primeira terapia genética para doenças neuromusculares, uma terapia genética para atrofia muscular espinhal, que hoje é comercializada em todo o mundo e que se baseia na ciência e nas patentes do Genethon.
Hoje, quero falar sobre a terapia única que estamos desenvolvendo para a Distrofia Muscular de Duchenne. Este produto, GNT0004, tem o potencial de reverter a doença em pacientes com Duchenne.
Duchenne é uma doença devastadora que causa degenerações musculares irreversíveis. Ela afeta meninos que perderão progressivamente a capacidade de andar e, então, de respirar. Essas crianças pararão de andar depois dos 12 anos e, então, ficarão cada vez mais fracas. A maioria delas morrerá aos 20 anos.
Duchenne é a doença mais complexa que já enfrentamos. Nosso objetivo é substituir o Dystrophin Gene ausente em pacientes.
Este gene é muito grande para caber em um vetor de terapia genética. Então, tivemos que projetar uma forma reduzida, mas funcional, do gene microdystrophin, que retém as características funcionais e biológicas do gene pai e que pode caber em um vetor.
Fizemos isso com um dos maiores especialistas mundiais em biologia da distrofina, o Professor George Dickson, em Londres.
Combinamos esse gene da microdistrofina com um vetor AAV muito seguro.
Em estudos pré-clínicos iniciais, este produto mostrou resultados espetaculares com uma eficiência muito forte. Além disso, este efeito é duradouro e vimos proteção contra a doença em cães até 10 anos hoje após uma única injeção.
Agora, onde estamos com a terapia genética GNT0004?
O produto agora está pronto para entrar na fase três após a fase clínica inicial. Os resultados que vimos nos primeiros pacientes tratados são espetaculares.
Pacientes tratados apresentam uma pontuação clínica muito maior do que pacientes não tratados do nosso estudo de história natural. E essa pontuação clínica realmente significa a capacidade deles de andar, ficar de pé, subir escadas.
Pacientes tratados apresentam preservação de sua pontuação, enquanto pacientes não tratados apresentam queda acentuada nessa pontuação.
Quero enfatizar o fato de que usamos aqui uma dose baixa. Sabemos quanta dose é importante em termos de segurança para terapia genética.
Bem, esses resultados clínicos estão correlacionados com uma alta expressão do transgene terapêutico nos músculos dos pacientes.
Também observamos um marcador sanguíneo que está nas alturas em pacientes afetados por doença muscular. Porque esse marcador é realmente devido à degeneração muscular. Bem, esse marcador específico mostra uma queda acentuada no paciente tratado com GNT0004.
Vemos que temos com esses elementos a expressão do transgene, diminuição do marcador sanguíneo de degeneração, elementos muito fortes e convergentes.
A mensagem é clara.
O GNT0004 tem o potencial de se tornar o melhor da categoria em terapias genéticas para distrofia muscular de Duchenne.
Estamos comprometidos em levá-lo às crianças doentes e suas famílias.
