L'excitation que vous ressentez jusqu'à la naissance de votre enfant continue d'augmenter jusqu'au jour de sa naissance. Après la naissance, nous pouvons également ressentir une certaine anxiété. L'enfant n'a aucun problème physique et il est né en très bonne santé. Cependant, si des problèmes mineurs commencent à apparaître dans le développement de l'enfant à l'avenir et que la famille ne suit pas attentivement ces problèmes, il peut y avoir un retard dans le diagnostic de certaines maladies. Le nom de la maladie qui survient en premier dans cette situation est la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).En savoir plus: Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?]
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante de dystrophie musculaire, touchant des milliers d'enfants de sexe masculin dans le monde. Elle touche principalement les garçons, car le problème apparaît dans les chromosomes X hérités de la mère. Apparaissant chez un garçon sur 5 000, la maladie est beaucoup plus rare chez les filles, soit une sur 50 millions. [En savoir plus: Première fille au monde à bénéficier de la thérapie génique Elevidys : Raniya Scott]
Premiers signes de la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive et une dégénérescence. Elle touche principalement les garçons, bien que dans de rares cas, les filles puissent également être touchées. Les premiers signes de la DMD apparaissent généralement entre 2 et 5 ans. Voici quelques-uns des premiers signes :
- Marche retardée : les enfants peuvent prendre plus de temps à commencer à marcher que leurs pairs.
- Difficulté à courir ou à sauter : Ces tâches peuvent sembler plus difficiles ou impossibles pour l’enfant, surtout à mesure qu’il grandit.
- Les enfants atteints de DMD font souvent des chutes fréquentes et ont du mal à se relever. Cela est dû à l'affaiblissement des muscles, en particulier dans les membres inférieurs.
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La DMD étant une maladie génétique, il n’existe pas de traitement curatif. Néanmoins, de nouvelles recherches et avancées thérapeutiques offrent de l’espoir. La première étape pour contrôler la DMD si votre enfant ou un proche en est atteint est de comprendre la maladie.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?
La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de troubles génétiques caractérisés par une faiblesse et une dégénérescence musculaires progressives. Elle est due à des défauts dans les gènes responsables de la production de protéines essentielles à la fonction musculaire. Au fil du temps, ces muscles affaiblis s'aggravent progressivement, entraînant de graves handicaps et, dans certains cas, la mort.
Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophie musculaire, touchant principalement les garçons. Elle est causée par des mutations du gène DMD, responsable de la production de dystrophine, une protéine qui contribue à maintenir l'intégrité des cellules musculaires. Sans dystrophine fonctionnelle, les cellules musculaires se dégradent, ce qui entraîne une faiblesse musculaire.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est similaire à la maladie de Duchenne mais généralement moins grave. Elle est également causée par des mutations du gène DMD, mais les mutations ici conduisent à la production d'une dystrophine partiellement fonctionnelle plutôt qu'à son absence complète.
Apprendre encore plus: Quelles sont les différences entre DMD et BMD ?
Thérapie génique et saut d'exon
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une forme grave de dystrophie musculaire causée par des mutations du gène de la dystrophine, qui entraînent un déficit en dystrophine, une protéine nécessaire à la fonction musculaire. En conséquence, les personnes atteintes de DMD souffrent d'une faiblesse musculaire et d'une dégénérescence progressives, entraînant souvent une perte de mobilité et un décès précoce, généralement entre la fin de l'adolescence et le début de la vingtaine.
Remplacement de gène : Cette stratégie consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène de la dystrophine dans les cellules du patient. Cependant, en raison de la grande taille du gène de la dystrophine, cette opération s'est avérée difficile. Les chercheurs ont utilisé des vecteurs viraux, tels que les virus adéno-associés (AAV), pour administrer des versions plus petites du gène de la dystrophine (mini-dystrophine) aux cellules musculaires. La mini-dystrophine peut néanmoins fournir certaines fonctionnalités, améliorant ainsi la force et la fonction musculaires.
Édition génétique : Des techniques comme CRISPR-Cas9 sont actuellement explorées pour corriger directement les mutations du gène de la dystrophine. Cela implique d'utiliser le système CRISPR pour couper l'ADN à des endroits spécifiques et soit corriger la mutation, soit introduire une nouvelle séquence qui restaure la fonction correcte de la dystrophine. [Apprendre encore plus: CRISPR-Cas13 pourrait accélérer les études sur les thérapies ciblant l'ARN]
Le saut d'exon est une autre stratégie thérapeutique prometteuse pour la DMD. L'objectif du saut d'exon est de sauter les exons défectueux du gène de la dystrophine, permettant ainsi la production d'une version raccourcie mais fonctionnelle de la protéine dystrophine.
Modification ciblée de l'ARN : Chez les patients porteurs de certaines mutations, la séquence codante du gène de la dystrophine est perturbée, ce qui empêche l'assemblage correct de la protéine. Les médicaments anti-exon, comme l'eteplirsen et le golodirsen, agissent en se liant à des régions spécifiques de l'ARN du gène de la dystrophine, « sautant » ainsi l'exon défectueux. Cela permet de produire une partie fonctionnelle de la protéine.
Restauration du cadre de lecture : En sautant un exon défectueux, le cadre de lecture de la protéine est restauré, ce qui permet la production d'une forme tronquée mais fonctionnelle de la dystrophine. Cette version tronquée n'est peut-être pas aussi longue ou aussi fonctionnelle que la protéine dystrophine complète, mais elle est tout de même suffisante pour restaurer partiellement la fonction musculaire.
Les traitements par saut d'exon peuvent être adaptés à des mutations spécifiques. Par exemple, l'eteplirsen cible l'exon 51, tandis que le golodirsen cible l'exon 53. Cependant, cette approche n'est applicable que pour certaines mutations du gène de la dystrophine et ne fonctionne pas pour tous les patients atteints de DMD.
Apprendre encore plus: Qu’est-ce que le saut d’exon et comment fonctionne-t-il ?
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Les défis du traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
La recherche sur la DMD a progressé, mais il reste encore beaucoup à faire. Il existe des traitements sophistiqués comme la thérapie génique et le saut d'exon. Une formation spécialisée est nécessaire pour ces types de traitements. Ainsi, les principales difficultés sont les suivantes :
- La nouveauté des traitements désormais disponibles
- Le prix élevé des médicaments
- L’absence d’un nombre suffisant de professionnels de la santé
Des recherches sérieuses sont menées aux États-Unis, au Canada, en Chine et dans d’autres pays développés sur les traitements contre la maladie de Duchenne. Les médicaments développés dans ces pays seront bien sûr d’abord appliqués aux enfants atteints de DMD dans leur propre pays. Mais qu’en est-il des enfants des autres pays ? Seront-ils autorisés à mourir ?
En savoir plus : Tous les traitements et recherches sur la maladie de Duchenne
Coût du traitement de la maladie de Duchenne dans le monde
La thérapie génique et d’autres traitements de pointe par saut d’exon coûtent des millions de dollars dans le monde entier.
En raison des différences entre les systèmes de santé, les traitements disponibles et la couverture d'assurance, le coût du traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne varie considérablement d'un pays à l'autre. Il est essentiel de se rappeler que Elevidys, le seul médicament de thérapie génique, coûte 103,2 millions de dollars.
Apprendre encore plus: Questions fréquemment posées sur Elevidys
Les familles doivent encore payer une somme importante de leur poche, même si l'assurance peut couvrir une partie de ces dépenses. Examinons les difficultés auxquelles les familles sont confrontées pour obtenir le médicament dans le monde entier :
Coût du traitement : États-Unis
Ce traitement de pointe est très coûteux aux États-Unis. Le FDA a approuvé le Elevidys, un médicament de thérapie génique d'une valeur de 3,2 millions de dollars, pour les patients atteints de DMD âgés de quatre ans et plus.
Le Bureau of Labor Statistics des États-Unis rapporte que le revenu annuel médian dans le pays est d'environ $60 000. Une famille atteinte de DMD devra donc économiser pendant 53 ans sans rien dépenser pour avoir accès à la thérapie génique appelée Elevidys.
Mais la plupart des assurances santé privées aux États-Unis couvrent la thérapie génique et les traitements et médicaments contre la DMD.
Coût du traitement : Europe
Les pays européens, dont l'Allemagne, l'Italie et le Royaume-Uni, proposent des traitements contre la dystrophie musculaire de Duchenne par le biais de leurs systèmes de santé publics. Bien que les sommes versées semblent plutôt acceptables, elles sont sept à seize fois supérieures aux dépenses de santé par habitant de ces pays européens.
En revanche, Elevydis coûterait environ 2,5 millions d’euros, et étant donné que la famille moyenne au Royaume-Uni gagne 40 000 livres par an, il lui faudrait près de 62,5 ans pour obtenir le médicament.
De plus, si le revenu moyen dans les autres pays européens est de 37 900 £, le coût et le temps nécessaires à une famille pour se procurer les médicaments sont de 79 ans.
Elevidys a déposé une demande d'autorisation de mise sur le marché auprès de EMA. Si EMA approuve Elevidys, de nombreux pays européens couvriront probablement le coût de cette nouvelle thérapie génique. [En savoir plus: Une famille désespérée veut récolter 3 millions de livres sterling pour un traitement miracle « ponctuel » pour son fils de 6 ans]
Coût du traitement : Brésil
Selon une étude menée au Brésil, les dépenses liées aux soins à domicile représentaient une part importante du coût annuel médian par patient atteint de la maladie de Duchenne, qui était de R$17 121.
Malgré la disponibilité des services de santé publique, Eleyvidis est cher à R$19 826 880,00.
Il faudra 415 ans à un ménage brésilien ordinaire gagnant 10 000 Rands par an pour obtenir le médicament.
Apprendre encore plus: Le Elevidys a été approuvé au Brésil pour traiter les enfants âgés de 4 à 7 ans
Coût du traitement : Turquie
En 2025, le salaire minimum en Turquie sera de 625 USD. Si une seule personne dans une famille de 4 personnes travaille, le revenu annuel sera de 7 500 USD. Cela signifie qu'il leur faudra 427 ans pour bénéficier de la thérapie génique Elevidys.
Aucun des traitements géniques FDA approuvés en Turquie n'est couvert par l'État. Mais presque toutes les familles d'enfants éligibles à la thérapie génique Elevidys organisent des campagnes pour couvrir le coût du traitement.
En septembre, les familles atteintes de DMD ont manifesté devant le ministère de la Santé pendant près de 2 à 3 semaines. Cependant, leurs revendications n'ont pas encore été satisfaites. Les familles ayant des enfants atteints de DMD ont commencé à accélérer leurs campagnes.
Les associations DMD en Turquie et dans les pays similaires doivent faire pression sur les sociétés pharmaceutiques et les gouvernements avec différents projets. [Apprendre encore plus: L'histoire d'Aziz, guerrier DMD de Turquie]
Coût du traitement : Inde
Pour les Indiens dont le revenu moyen est de 200 000 ₹, il faut 1 000 ans à une famille pour se permettre d’acheter des médicaments.
Le prix de la thérapie génique en Inde est élevé et toujours hors de portée de la majorité des familles indiennes, ce qui souligne les coûts du traitement des maladies rares.
Abordabilité et accès facile
En termes de disponibilité et d’accessibilité financière, le coût élevé du traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne constitue un obstacle considérable à l’échelle mondiale.
Les prix exorbitants des thérapies géniques et des traitements par saut d’exon doivent être revus immédiatement. Les sociétés pharmaceutiques doivent revoir leurs politiques de prix, contacter les gouvernements et demander des licences sans délai afin de fournir des soins de santé aux enfants, et non à leurs stocks.
Projets futurs pour les garçons de Duchenne
Les perspectives pour les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) n’ont jamais été aussi optimistes. La thérapie génique innovante, les soins de soutien améliorés et les thérapies avancées sont tous rendus possibles par des recherches révolutionnaires. Avec chaque nouvelle découverte scientifique, nous nous rapprochons un peu plus de la transformation de la DMD, une maladie mortelle, en une maladie traitable qui permettra à nos enfants de s’épanouir.
Il est essentiel que les entreprises pharmaceutiques collaborent avec les gouvernements. Cependant, tous les pays devraient créer des fonds pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), soit individuellement, soit conjointement. Chaque perte de temps signifie que les enfants perdent du muscle.
N’oubliez pas qu’au-delà des campagnes individuelles, les familles doivent vraiment s’unir et exiger l’accès aux traitements.
Ensemble, nous sommes plus forts.
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