Quelles sont les différences entre la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont deux maladies génétiques qui affectent les muscles, provoquant une faiblesse et une atrophie progressives, mais elles diffèrent sur plusieurs aspects clés, notamment la gravité des symptômes, l'âge d'apparition et les causes génétiques sous-jacentes. Malgré cette origine génétique commune, il existe des différences clés entre les deux maladies. Découvrons les différences entre la DMD et la BMD.

Différences entre DMD et BMD

Cause génétique

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :

• Causée par des mutations dans le gène de la dystrophine (situé sur le chromosome X).
• Ces mutations entraînent une absence complète de dystrophine, une protéine qui aide à maintenir l’intégrité des cellules musculaires.

Dystrophie musculaire de Becker (DMB) :

• Également causée par des mutations dans le gène de la dystrophine, mais ces mutations entraînent généralement une protéine de dystrophine partiellement fonctionnelle.
• La dystrophine présente dans la BMD est souvent plus courte ou moins efficace, mais toujours quelque peu fonctionnelle.

Âge d'apparition

DMD:

• Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance, souvent entre 2 et 5 ans.
• Les premiers signes comprennent des difficultés à marcher, à courir ou à monter les escaliers.

DMO :

• Les symptômes apparaissent généralement plus tard que ceux de la DMD, souvent pendant l’adolescence ou au début de la vingtaine.
• L’apparition peut être plus progressive et subtile que celle de la DMD.

Progression de la maladie

DMD:

• La progression de la maladie dans la DMD est rapide et grave. La plupart des enfants perdent la capacité de marcher avant l'âge de 12 ans.
• Elle entraîne de graves complications cardiaques et respiratoires qui peuvent réduire l’espérance de vie, de nombreuses personnes touchées vivant jusqu’à la fin de leur adolescence ou au début de la vingtaine.

DMO :

• La BMD progresse plus lentement que la DMD.
• Les personnes atteintes peuvent conserver la capacité de marcher jusqu’à 30 ou 40 ans, et la gravité de la faiblesse musculaire est généralement moins prononcée.
• L’espérance de vie est souvent normale ou presque normale, même si certains peuvent développer des problèmes cardiaques ou respiratoires plus tard dans la vie.

Faiblesse musculaire

DMD:

• La faiblesse musculaire dans la DMD est souvent sévère et affecte les muscles proximaux (ceux plus proches du centre du corps), tels que les hanches, les cuisses et les épaules.
• Cette faiblesse entraîne une mauvaise posture, des difficultés à se lever et à marcher.

DMO :

• La faiblesse musculaire dans la BMD a tendance à être moins grave que dans la DMD et progresse plus lentement.
• Des muscles similaires sont touchés, mais le degré de faiblesse est généralement plus léger.

Taux de dystrophine

DMD:

• Il n’y a pas de dystrophine détectable dans les muscles en raison d’un manque total de protéine.

DMO :

• Il existe une certaine quantité de dystrophine, mais elle est défectueuse ou insuffisante. La quantité et la fonctionnalité de la dystrophine déterminent la gravité de la maladie.

Atteinte cardiaque et respiratoire

DMD:

• Les complications cardiaques (cœur) et respiratoires (poumons) sont courantes dans la DMD et ont tendance à devenir problématiques à mesure que l’individu vieillit.
• La cardiomyopathie (faiblesse du muscle cardiaque) et l’insuffisance respiratoire contribuent souvent à un décès prématuré.

DMO :

• Des problèmes cardiaques, en particulier la cardiomyopathie, sont également observés dans la BMD, mais ils sont généralement moins graves et se développent plus tard dans la vie.
• Des problèmes respiratoires peuvent également survenir, mais ils apparaissent généralement plus tard que dans la DMD.

Espérance de vie

DMD:

• L’espérance de vie est généralement d’environ 20 à 30 ans, et de nombreuses personnes décèdent à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine en raison de complications cardiaques ou respiratoires.

DMO :

• L’espérance de vie est généralement normale ou presque normale en raison de la progression plus lente de la maladie et des symptômes plus légers, bien que des problèmes cardiaques et respiratoires puissent encore entraîner des complications plus tard dans la vie.

Diagnostic

• Les deux maladies peuvent être diagnostiquées par des tests génétiques (qui identifient les mutations du gène de la dystrophine) ou par une biopsie musculaire (pour vérifier les niveaux de dystrophine).
• La DMD est généralement diagnostiquée plus tôt en raison de son apparition plus précoce et de ses symptômes plus graves.
• La BMD peut être diagnostiquée plus tard en raison de sa progression plus douce et plus lente.

Résumé des différences

Essentiellement, la DMD est la forme la plus grave avec un début plus précoce, tandis que la BMD est plus légère et progresse plus lentement, permettant souvent une espérance de vie plus longue.

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