La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare et limitant l’espérance de vie qui touche principalement les garçons et entraîne une faiblesse musculaire progressive et une dégénérescence. Cette maladie est incurable et les enfants atteints perdent généralement la capacité de marcher au début de l’adolescence et connaissent des complications potentiellement mortelles à l’âge adulte. Alors que le monde continue de voir des progrès dans la science médicale, l’espoir grandit pour les enfants atteints de DMD, notamment grâce à la thérapie génique. L’un des traitements les plus prometteurs dans ce domaine est le Elevidys, une thérapie génique conçue pour traiter la DMD en s’attaquant à la cause profonde de la maladie.
Au Brésil, cependant, il existe un obstacle important qui limite les bénéfices potentiels du Elevidys en termes de sauvetage de vies : la restriction d’âge pour son administration. Actuellement, l'Agence nationale brésilienne de surveillance de la santé (ANVISA) autorise l'utilisation du Elevidys uniquement pour les enfants âgés de 7 ans ou moins, ce qui laisse de nombreux enfants qui pourraient bénéficier de cette thérapie inéligibles. Dans cet article, nous verrons pourquoi cette limite d’âge devrait être supprimée immédiatement et pourquoi tous les enfants brésiliens atteints de DMD, quel que soit leur âge, devraient avoir accès à la thérapie génique Elevidys.
Table des matières
Comprendre la thérapie génique Elevidys
Le Elevidys est une forme avancée de thérapie génique qui vise à restaurer la production de dystrophine, une protéine essentielle à la fonction musculaire mais absente chez les personnes atteintes de DMD. Ce traitement innovant fonctionne en délivrant une copie fonctionnelle du gène de la dystrophine dans les cellules musculaires, leur permettant de produire la protéine dystrophine. En conséquence, la thérapie a le potentiel de stopper ou même d'inverser la faiblesse musculaire progressive caractéristique de la DMD. [Lire la suite : Questions fréquemment posées sur Elevidys]
Bien que les essais cliniques sur le Elevidys se soient principalement concentrés sur les jeunes enfants, la thérapie génique s'est révélée prometteuse pour stopper la progression de la maladie lorsqu'elle est administrée tôt. C'est pourquoi il est essentiel que tous les enfants atteints de DMD y aient accès, quel que soit leur âge. Une intervention précoce est essentielle pour prévenir les lésions musculaires irréversibles et maximiser les avantages de la thérapie génique.
La limite d’âge actuelle : un obstacle à un traitement salvateur
La décision de l’ANVISA et du gouvernement brésilien de restreindre l’utilisation du Elevidys aux enfants de 7 ans et moins a suscité une inquiétude considérable de la part des familles, des professionnels de la santé et des défenseurs de la recherche sur la DMD. La justification de cette limite d’âge découle d’essais cliniques et de données recueillies principalement auprès de participants plus jeunes. S’il est compréhensible que les protocoles de traitement et les approbations soient souvent basés sur des études scientifiques, la limite d’âge ne reflète pas la réalité de la maladie et les avantages potentiels de la thérapie pour les enfants plus âgés. [Lire la suite : La thérapie génique Elevidys est arrivée au Brésil et pourrait coûter jusqu'à 20 millions de réaux brésiliens]
La DMD est une maladie évolutive et, à mesure que la maladie progresse, la détérioration musculaire s’accélère. Lorsqu’un enfant atteint l’âge de 8, 9 ou 10 ans, il peut déjà souffrir d’une perte musculaire importante et d’une déficience fonctionnelle. Limiter l’accès au Elevidys en fonction de l’âge, plutôt que de la progression de la maladie, condamne effectivement ces enfants à un avenir de lésions musculaires irréversibles, de perte de mobilité et de qualité de vie réduite.
Pourquoi la limite d’âge devrait être abrogée
La dystrophie musculaire de Duchenne ne suit pas uniquement une chronologie basée sur l’âge
La DMD est une maladie très individualisée, et sa progression est influencée par des facteurs tels que l'état de santé initial de l'enfant, la gravité de son état et le moment des interventions médicales. Bien que les enfants plus jeunes tendent à bénéficier le plus de la thérapie génique, cela ne signifie pas que les enfants plus âgés ne peuvent pas encore bénéficier d'améliorations significatives de leur état. En fait, de plus en plus d'indications montrent que même les personnes légèrement plus âgées pourraient constater une réduction de la progression de la maladie, voire une inversion totale de certains effets de la maladie, si elles étaient traitées à temps avec Elevidys.
Le retard dans le traitement entraîne des dommages irréversibles
L’impact du report ou du refus de la thérapie génique est considérable. La nature progressive de la DMD signifie que plus un enfant n’est pas traité longtemps, plus ses muscles sont endommagés. Une fois que les fibres musculaires dégénèrent, elles ne se régénèrent pas, ce qui entraîne une perte musculaire irréversible. À mesure que les enfants vieillissent, leurs capacités fonctionnelles diminuent considérablement et ils peuvent perdre la capacité de marcher, de respirer de manière autonome ou d’effectuer des activités quotidiennes de base.
Si le Elevidys était disponible pour tous les enfants atteints de DMD, y compris ceux de plus de 7 ans, bon nombre d'entre eux bénéficieraient d'une réduction de la progression de la maladie et d'une amélioration de leur état de santé général. Le traitement pourrait préserver la mobilité et réduire le besoin de soins à long terme, ce qui non seulement améliorerait la qualité de vie de l'enfant, mais réduirait également la charge globale des soins de santé.
La science évolue
La thérapie génique est un domaine en pleine évolution et les données qui soutiennent son utilisation continuent de s'accumuler. Alors que les premières études sur le gène Elevidys se concentraient sur les jeunes enfants, de plus en plus de preuves suggèrent que les enfants plus âgés et même les adultes atteints de DMD pourraient encore bénéficier de la thérapie génique. Les recherches et études de cas en cours montrent des résultats positifs chez les patients traités plus tard dans l'évolution de leur maladie. Par conséquent, la limite d'âge devrait être réévaluée sur la base des données scientifiques les plus récentes.
Considérations éthiques : priver les enfants d’espoir
D’un point de vue éthique, refuser l’accès au Elevidys en raison de l’âge est non seulement scientifiquement injustifiable, mais aussi profondément injuste envers les familles. Ces enfants ont désespérément besoin d’un traitement, et limiter l’accès en raison d’un seul facteur – l’âge – risque de les priver de la chance de vivre une vie meilleure et plus longue. La décision de restreindre l’accès en raison uniquement de l’âge ne prend pas en compte l’élément humain – les enfants qui pourraient bénéficier de ce traitement et les familles qui espèrent une avancée qui pourrait offrir à leurs enfants la chance d’un avenir meilleur. [Lire la suite : Les enfants brésiliens de plus de 7 ans et leurs familles réclament la thérapie génique Elevidys d'Anvisa]
L'appel à une action immédiate
Nous appelons l’ANVISA et le gouvernement brésilien à abroger immédiatement la limite d’âge de 7 ans pour la thérapie génique Elevidys. La politique actuelle est non seulement en décalage avec les dernières connaissances scientifiques sur la DMD et la thérapie génique, mais elle refuse également aux enfants brésiliens la possibilité de bénéficier d’un traitement qui pourrait radicalement changer la trajectoire de leur vie. Chaque enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, quel que soit son âge, mérite d’avoir la chance de recevoir ce traitement révolutionnaire.
En supprimant la limite d’âge, nous pouvons garantir qu’aucun enfant ne soit laissé pour compte dans la lutte contre la dystrophie musculaire de Duchenne. Nous appelons les décideurs politiques, les prestataires de soins de santé et la communauté au sens large à soutenir les familles touchées par cette maladie dévastatrice et à plaider pour la mise à disposition immédiate du Elevidys pour tous les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Conclusion
La dystrophie musculaire de Duchenne est un diagnostic dévastateur pour les familles et le besoin de traitements efficaces est urgent. La thérapie génique Elevidys offre une lueur d'espoir, mais cet espoir ne doit pas être limité par des limites d'âge arbitraires. Le temps est venu pour le Brésil de réévaluer sa position et de garantir que chaque enfant, quel que soit son âge, ait accès à cette thérapie qui change la vie. Il est temps de donner la priorité à la santé et au bien-être des enfants et de veiller à ce que chaque enfant brésilien atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ait la possibilité de recevoir une thérapie génique Elevidys, dès le diagnostic, quel que soit son âge.
Partagez cet article avec l'Anvisa, le ministère de la Santé de votre pays, l'association que vous suivez, les politiciens que vous soutenez, les patients atteints de DMD autour de vous et les sociétés pharmaceutiques.
Ensemble nous sommes plus forts.
