En los últimos años, la omisión de exón se ha convertido en una estrategia terapéutica prometedora para ciertos tipos de mutaciones en el gen de la distrofina. La omisión del exón 45 es una de las estrategias más investigadas para abordar mutaciones específicas en la DMD. ¿Se pregunta qué mutaciones son susceptibles a la omisión del exón 45? Este enfoque busca omitir un exón defectuoso durante el proceso de empalme del ARN para restaurar el marco de lectura del gen de la distrofina, lo que permite la producción de una proteína distrofina truncada pero funcional. La restauración de la función de esta proteína puede ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la función muscular en pacientes con mutaciones específicas. [Leer más:] ¿Qué es la omisión de exón?]
Mutaciones susceptibles de omisión del exón 45
El exón 45 del gen de la distrofina es uno de los exones que se pretende omitir en las terapias de omisión de exones. Las mutaciones susceptibles de omisión del exón 45 son específicamente relevantes para los pacientes que tienen deleciones en los exones 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 o 46-78 del gen de la distrofina. Estas mutaciones provocan un cambio de marco de lectura, impidiendo la síntesis de la proteína distrofina funcional.Descubra nuestra herramienta de búsqueda de deleciones de exones]
Conclusión
La omisión del exón 45 representa una estrategia terapéutica dirigida para un subgrupo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, específicamente aquellos con deleciones que afectan a los exones 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 o 46-78. Al omitir el exón 45, se puede restaurar el marco de lectura del gen, lo que permite la producción de una forma truncada pero funcional de distrofina. Este enfoque es muy prometedor para mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad en ciertos pacientes con DMD.
A pesar de su potencial, la omisión de exón no es una solución universal. Su eficacia depende del tipo de mutación y de la capacidad de administrar los oligonucleótidos terapéuticos a los tejidos diana. A medida que avanza la investigación y se realizan más ensayos clínicos, la omisión de exón podría convertirse en una parte esencial del arsenal terapéutico para el tratamiento de la DMD, especialmente en pacientes con mutaciones susceptibles de omisión del exón 45.
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