La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario infantil que se caracteriza por un debilitamiento y degradación muscular cada vez mayores. Afecta principalmente a los hombres y provoca una deficiencia de distrofina, que es esencial para unos músculos fuertes y estables. Los niños con DMD tienen una esperanza de vida limitada y con frecuencia sufren insuficiencia cardíaca o respiratoria antes o durante los 30 años; lamentablemente, no se conoce cura.
Los efectos musculoesqueléticos de la DMD afectan significativamente las habilidades motoras de los pacientes, lo que provoca un impacto sustancial en la calidad de vida. Además, la baja estatura y el bajo IMC (índice de masa corporal) son comunes debido al deterioro del crecimiento y el desarrollo que surge de la masa muscular reducida, lo que dificulta el recambio óseo. Esto generalmente se ve exacerbado por el tratamiento con glucocorticoides (GC), una piedra angular del manejo de la DMD.
La prednisona y el deflazacort son ejemplos de tratamientos con GC que se utilizan para aumentar la fuerza muscular, prolongar la marcha, mejorar la función pulmonar y reducir la inflamación para ayudar a la recuperación muscular. Pero el uso de GC a largo plazo puede inhibir la generación de hormonas de crecimiento, lo que puede provocar un retraso en el crecimiento. Todavía es discutible si se debe reducir o promover la supresión del crecimiento.
Hallazgos sobre las variaciones de altura en pacientes con DMD
Las investigaciones indican que el grado de deterioro del crecimiento en pacientes con DMD está influenciado por el tipo, la dosis y la duración del tratamiento con GC. Por ejemplo, se ha demostrado que en la fase ambulatoria de la DMD, un régimen alternativo de prednisona no tiene efectos negativos perceptibles en la altura o el peso. Además, los pacientes con DMD que reciben tratamiento con hormona del crecimiento han mostrado una mayor velocidad de crecimiento sin comprometer sus capacidades cardíacas, pulmonares o motoras.
Curiosamente, los estudios sugieren que las personas con DMD pueden beneficiarse clínicamente de ser más bajas. Los niños pequeños con DMD pueden caminar, pero a medida que crecen, pierden esta capacidad, lo que indica una disminución de la función con la altura.
En una investigación preliminar se encontró una correlación significativa entre la altura y los resultados clínicos en niños varones con DMD. A lo largo de los años, la investigación relacionada ha confirmado esto, lo que indica que la inhibición del crecimiento puede ser una estrategia útil para retrasar el curso de la DMD. Este fenómeno probablemente se debe a la tensión mecánica provocada por el aumento exponencial de la carga por fibra muscular, que acelera la pérdida de fibras musculares y daña las estructuras. En consecuencia, se puede reducir el estrés en las fibras musculares y preservar su función mediante el uso de actividades que no impliquen soportar peso y manteniendo un peso controlado.
Tanto para los pacientes como para los cuidadores, la DMD plantea dificultades físicas y emocionales particulares. Los planes de tratamiento deben personalizarse para cada paciente, teniendo en cuenta tanto los posibles efectos sobre el crecimiento como las ventajas de la terapia con GC. Un enfoque exhaustivo que tenga en cuenta tanto la progresión de la enfermedad como la calidad de vida sigue siendo crucial a medida que avanza la ciencia.
Leer más: Tratamientos aprobados por FDA para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Referencias:
- Por qué la estatura baja es beneficiosa en la distrofia muscular de Duchenne.
- Terapia con hormona del crecimiento para niños con distrofia muscular de Duchenne y baja estatura inducida por glucocorticoides.
- Baja estatura en la distrofia muscular de Duchenne: un estudio de 34 pacientes.
- Altura y peso normales en una serie de pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne que utilizaron un régimen de prednisona de 10 días de uso y 10 días de descanso.
- Crecimiento, desarrollo puberal y salud esquelética en niños con distrofia muscular de Duchenne.
- Relación entre la altura y la evolución clínica de la distrofia muscular de Duchenne.
