Nos complace presentar a los ganadores de la Beca para investigadores 2024 de la Fundación Neuromuscular Estadounidense (ANF). Liubov Gushchina, PhD, recibió el premio por su investigación, “Avanzando en la atención con terapia de omisión del exón 17 para la distrofia muscular de Duchenne”, y Brett Morrison, MD, PhD, por su estudio, “El papel del macrófago MCT1 en la neuropatía periférica diabética”.
Estudio de omisión del exón 17
Para restablecer el marco de lectura abierto que conducirá a la restauración de la proteína distrofina, la iniciativa del Dr. Gushchina pretende crear y evaluar un tratamiento mediado por el virus adenoasociado (AAV) que excluya el exón 17 de la transcripción de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Según el Dr. Gushchina, cuya investigación intenta desarrollar la segunda generación de vectores AAV con perfiles mejorados de eficiencia y seguridad en células humanas in vitro y en músculos esqueléticos de ratones in vivo, “este enfoque muy prometedor se puede aplicar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne que portan mutaciones modificables por omisión (duplicaciones y deleciones) y flanquean el exón 17”. [Lea más sobre el estudio de omisión del exón 17]
