Ataluren（Translarna）是一种在研药物，用于延缓杜氏肌营养不良症（DMD）门诊患者的病情进展，杜氏肌营养不良症是一种进行性致命性神经肌肉疾病。在本文中，我们将详细解答 Ataluren 是什么以及 Translarna 的用途等问题。
关于 Translarna (Ataluren) 药物的常见问题
什么是 Ataluren 以及它用于什么？
Ataluren 是一种口服小分子化学药物，旨在维持因无义突变导致的杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的行走和肌肉功能。
Ataluren 是为治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 而开发的，该病是由肌营养不良蛋白基因中一种称为无义突变的特定突变引起的，大约 13% 的 DMD 患者有这种病。
无义突变的存在是通过基因检测确定的。无义突变会在信使 RNA (mRNA) 中产生过早的终止密码子，导致在合成完整蛋白质之前停止翻译。Ataluren 有助于读取有缺陷的 mRNA，避免过早终止，并有助于生产完整、有功能的蛋白质。[阅读更多： 您需要了解的有关 DMD 基因检测的信息]
Ataluren (Translarna) 如何工作？
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种退行性疾病，其特征是肌肉逐渐退化。这种疾病是由 DMD 基因突变引起的，该基因编码蛋白质肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白对于保护肌肉在运动过程中免受伤害至关重要。
杜氏肌营养不良症的症状可能早在两岁时就显现出来。随着病情的发展，患者在行走等任务中会遇到更大的困难，并且可能会出现脊柱侧弯（脊柱侧弯），以及胃肠道、肺部和心血管并发症。
Ataluren 旨在治疗患有杜氏肌营养不良症基因缺陷（称为无义突变）的患者。这种突变会在基因中产生终止密码子，导致肌营养不良蛋白合成过早停止。
结果是蛋白质减少、缩短，无法正常活动，并被细胞迅速降解。多达 13% 的 DMD 病例是由无义突变引起的。
Ataluren 迫使细胞忽略这种非典型停止信号，促进完整、功能性蛋白质的合成。因此，它起到“蛋白质修复疗法”的作用，旨在促进无法正常生成功能性蛋白质的患者合成功能性蛋白质。
Translarna（Ataluren）将如何在 DMD 中管理？
在 DMD 临床试验中，ataluren 以口服颗粒的形式提供给患者，与液体或软食（如酸奶或苹果酱）混合服用。测试主要涉及每公斤体重 10 至 80 毫克的剂量。
在欧洲，治疗剂量为每日三次：早上 10 mg/kg，中午 10 mg/kg，晚上 20 mg/kg，每日总剂量为 40 mg/kg。每次给药间隔不得少于 6 小时。
如果该药物在美国获得批准，其推荐剂量和给药时间表仍不确定。
使用 Ataluren (Translarna) 前请咨询您的医生。
Ataluren 的副作用
Ataluren（Translarna）的常见副作用包括：
- 头痛
- 恶心
- 呕吐
- 腹泻
- 上腹部疼痛
- 气体（胀气）
- 腹部不适
- 便秘
- 食欲下降
- 血液中胆固醇和甘油三酯水平升高
- 发烧
- 耳部感染
- 红色皮疹（红斑皮疹）
- 感觉不适（不适）
- 体重减轻
- 高血压
- 咳嗽
- 鼻出血（鼻出血）
- 四肢疼痛
- 肌肉骨骼性胸痛
- 尿失禁（遗尿）
- 尿液中有血（血尿）
- 增加：
- 肌酐
- 血尿素氮（BUN）
- 胱抑素C
Ataluren（Translarna）在美国获得批准了吗？
该药物尚未获得FDA的批准。PTC Therapeutics于2024年10月30日宣布已重新提交给FDA。目前正在等待FDA的决定。
Ataluren（Translarna）在欧洲获得认证了吗？
Ataluren（Translarna）于2014年7月31日获得了在整个欧盟（EU）有效的有条件上市许可。然而，欧洲药品管理局（EMA）于2024年10月18日重申，不会续发该杜氏肌营养不良症药物的批准。
为什么Ataluren未获欧洲批准？
欧洲药品管理局 (EMA) 表示，“认识到杜氏肌营养不良症患者对有效治疗的医疗需求尚未得到满足。然而，根据收集到的所有证据，该机构得出结论，Translarna 的疗效尚未在由无义突变导致的杜氏肌营养不良症患者中得到证实，包括那些预计对治疗反应更好的患者。”[阅读更多： EMA]
Ataluren (Translarna) 在哪些国家获得批准？
Translarna 是 ataluren 的商品名，已在英国、北爱尔兰和欧洲经济区等多个国家获得许可，用于治疗 2 岁及以上门诊患者的无义突变杜氏肌营养不良症 (nmDMD)。Ataluren 是美国的一种研究性新药。[阅读更多： PTC]
- 俄罗斯 （2020 年 12 月 4 日)
- 巴西 （2019 年 4 月 29 日)
