杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的遗传性疾病，其特征是由于编码抗肌萎缩蛋白的 DMD 基因突变而导致的进行性肌肉退化。在正在开发的创新疗法中，外显子跳跃疗法已显示出恢复抗肌萎缩蛋白部分功能的潜力。具体而言，外显子 50 跳跃疗法旨在治疗一组破坏抗肌萎缩蛋白基因阅读框架的突变和缺失。 本文探讨了 DMD 中哪些突变和缺失适合进行外显子 50 跳跃以及这种疗法如何起作用。 - 阅读更多： 什么是外显子跳跃 –
目录
可导致外显子 50 跳跃的突变
肌营养不良蛋白基因的外显子 50 是外显子跳跃疗法中跳跃的目标外显子之一。 外显子 50 跳跃突变与肌营养不良蛋白基因外显子 20-49、22-49、51、51-53、51-55 缺失的患者特别相关。 这些突变导致移码，阻止了功能性肌营养不良蛋白的合成。[了解我们的外显子缺失搜索工具]
适合外显子 50 跳跃的缺失
外显子 50 跳跃代表了针对杜氏肌营养不良症患者亚组的一种有针对性的治疗策略，特别是针对那些涉及外显子 20-49、22-49、51、51-53、51-55 缺失的患者。 通过跳过外显子50，该基因的阅读框架可以恢复，从而产生截短但功能正常的抗肌萎缩蛋白。这种方法对于改善某些杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生活质量和减缓病情进展具有重要意义。
尽管外显子跳跃疗法潜力巨大，但它并非万能的解决方案。其有效性取决于突变类型以及将治疗性寡核苷酸递送至靶组织的能力。随着研究的进展和更多临床试验的开展，外显子跳跃疗法或将成为治疗杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的重要组成部分，尤其对于携带可进行外显子50跳跃疗法治疗的突变的患者而言。
阅读更多： 下一代外显子跳跃疗法
- 跟着我们 -
