Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi İçin Geliştirilen Yeni Nesil Ekzon Atlama Terapileri

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) için yeni nesil ekzon atlama terapileri, hastalığa neden olan altta yatan genetik mutasyonları ele almayı amaçlayan umut verici bir araştırma alanını temsil etmektedir.

DMD, distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu da kas fonksiyonu için gerekli bir protein olan distrofinin yokluğuna veya işlev bozukluğuna neden olur. Ekzon atlama, mRNA'daki belirli ekzonların dahil edilmesini veya hariç tutulmasını teşvik ederek bu mutasyonları atlatmayı amaçlar ve distrofin proteininin daha kısa ancak işlevsel bir versiyonunun üretilmesini sağlar. [Daha Fazla Bilgi Edinin: Ekzon atlama nedir ve nasıl çalışır?]

AOC 1044 (Avidity Biosciences)

AOC 1044, DMD44 ile ilişkili rahatsızlıkları olan kişilerde distrofin sentezini kolaylaştırmak amacıyla distrofin geninin 44. ekzonunu hassas bir şekilde atlayacak şekilde geliştirilmiştir.

Web sayfası: EXPLORE44

Klinik Araştırma: NCT05670730

BMN 351 (Biomarin)

Ekzon 51 atlama uygulanabilen hastalar için BMN 351, ekzon atlamayı içeren bir tedavidir.

Web sayfası: BioMarine

Klinik Araştırma: NCT06280209

Dyne-251 (Dyne Therapeutics)

Dyne-251 olarak bilinen bir tedavi, ilacın ekzon 51 tarafından atlanabilen kas hücrelerine iletilmesini kolaylaştırmak için bir antijen bağlayıcı parçaya (Fab) bağlanan bir yeni nesil ekzon atlama terapisidir.

Web sayfası: Dyne 251

Klinik Araştırma: NCT05524883

ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)

Ekzon 44 atlamaya yatkın Duchenne hastaları için deneysel bir tedavi olan ENTR-601-44'ün, mRNA okuma çerçevesini eski haline getirme ve marjinal olarak kısalmış ancak hala işlevsel olan distrofin proteininin translasyonunu sağlama potansiyeli değerlendiriliyor.

Web sayfası: Entrada

Klinik Araştırma: Aşama 1

NS-050/​NCNP-03 (NS Pharma)

NS-050/NCNP-03 olarak bilinen bir tedavi, ekzon 50'yi atlayabilen hastalara yönelik bir ekzon atlama terapisidir.

Web sayfası: Nippon Shinyaku

Klinik Araştırma: NCT06053814

NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)

Duchenne kas distrofisini tedavi etmede etkili olduğu gösterilen ve ekzon 44'ü atlayabilen bir antisens oligonükleotid (AON). Şu anda bu ilacı araştırmak amacıyla yürütülen bir faz 2 denemesinde DMD'li gönüllüleri kabul ediyor. [Daha Fazlasını Okuyun: Brogidirsen nedir?]

Web sayfası: Nippon Shinyaku

Klinik Araştırma: NCT05996003

PGN-EDO51 (PepGen)

Duchenne kas distrofisi tedavisinde önerilen ve 51. ekzonu atlayabilen bir antisens oligonükleotid (AON). Şu anda, DMD'li hastalar bu ilacı araştırmak için yürütülen bir faz 2 klinik araştırmaya katılmak üzere gönüllüler kabul edilmektedir.

Web sayfası: PepGen

Klinik Araştırma: NCT06079736

SQY51 (Sqy Therapeutics)

Duchenne kas distrofisi tedavisi için onaylanmış ve 51. ekzonu atlayan bir antisens oligonükleotid (AON). Fransa'da, Duchenne kas distrofisi hastaları şu anda bu tedaviyi araştırmak için yürütülen bir faz 1/2a (AVANCE1) denemesine katılıyor.

Web sayfası: Sqy

Klinik Araştırma: NCT05753462

WVE-N531 (Wave Life Sciences)

Duchenne kas distrofisini tedavi etmede etkili olduğu gösterilen ve ekzon 53'ü atlayabilen bir antisens oligonükleotid (AON). Bu tedavi şu anda faz 1b/2a aşamasında olan ve şu anda aktif olan bir klinik çalışmada araştırılıyor, ancak şu anda gönüllüleri kabul etmiyor.

Web sayfası: Wave Life Sciences

Klinik Araştırma: NCT04906460

Sonuç olarak, yeni nesil ekzon atlama terapileri Duchenne kas distrofisi tedavisinde bir atılımı temsil ediyor ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatma, kas fonksiyonunu iyileştirme ve etkilenen bireylerin yaşam kalitesini artırma potansiyeli sunuyor. Devam eden ilerlemeler ve klinik doğrulama ile bu yaklaşım, gelecekte DMD'yi daha etkili bir şekilde yönetmek için büyük bir vaat taşıyor.

Daha fazla bilgi edin: Duchenne Musküler Distrofisi İçin Umut Veren Yeni Gen Terapileri