Son yıllarda, ekzon atlama, distrofin genindeki belirli mutasyon tipleri için umut verici bir tedavi stratejisi olarak ortaya çıkmıştır. Ekzon 45 atlama, DMD'deki belirli mutasyonları ele almak için en çok araştırılan stratejilerden biridir. Peki, ekzon 45 atlamaya uygun mutasyonları merak ediyor musunuz? Bu yaklaşım, distrofin geninin okuma çerçevesini geri yüklemek için RNA ekleme işlemi sırasında hatalı bir ekzonu atlamayı ve kesilmiş ancak işlevsel bir distrofin proteininin üretilmesini sağlamayı amaçlamaktadır. Bu protein işlevinin geri kazanılması, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve belirli mutasyonları olan hastalarda kas işlevini iyileştirebilir. [Daha Fazlasını Okuyun: Ekzon Atlama Nedir?]
Ekzon 45 Atlamaya Uygun Mutasyonlar
Distrofin geninin 45. ekzonu, ekzon atlama terapilerinde atlanması hedeflenen ekzonlardan biridir. Ekzon 45 atlamaya uygun mutasyonlar, distrofin geninin 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 veya 46-78. ekzonlarında delesyon bulunan hastalar için özellikle önemlidir. Bu mutasyonlar, fonksiyonel distrofin proteininin sentezini engelleyen bir çerçeve kaymasına yol açar.Ekzon Silme Arama Aracımızı Keşfedin]
Sonuç
Ekzon 45 atlaması, Duchenne Musküler Distrofi hastalarının bir alt grubu için, özellikle 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 veya 46-78 ekzonlarını içeren delesyonları olanlar için hedefli bir tedavi stratejisini temsil eder. Ekzon 45 atlanarak, genin okuma çerçevesi geri yüklenebilir ve bu da distrofinin kesilmiş ancak işlevsel bir formunun üretilmesine olanak tanır. Bu yaklaşım, belirli DMD hastalarının yaşam kalitesini iyileştirmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için önemli bir vaat taşımaktadır.
Potansiyeline rağmen, ekzon atlama herkese uyan tek bir çözüm değildir. Etkinliği mutasyon türüne ve terapötik oligonükleotidleri hedef dokulara ulaştırma yeteneğine bağlıdır. Araştırmalar ilerledikçe ve daha fazla klinik çalışma yürütüldükçe, ekzon atlama, özellikle ekzon 45 atlamaya uygun mutasyonlara sahip hastalar için DMD'yi tedavi etmek için terapötik cephaneliğin önemli bir parçası haline gelebilir.
Devamını oku: Yeni Nesil Ekson Atlama Terapileri
