Sözlükte ara

%

• %95 Güven AralığıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikVarsayımları altında yinelenen örneklemlerin %95'inde gerçek parametreyi içerecek bir yöntemle üretilen aralıktır. Bir klinik çalışma raporunda bir tahmin çevresindeki belirsizliği gösterir ve etki büyüklüğü ile analiz yöntemiyle birlikte yorumlanmalıdır.

A

• AAV Gen Tedavisi Antikor Testi (Pre-existing Antibodies)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDuchenne kas distrofisi (DMD) bağlamında bir antikor testi genellikle iki farklı uygulamadan birini anlatır: AAV gen tedavisi antikor testi veya distrofin proteini analizi (monoklonal antikorlar).
• Açık Etiketli ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKatılımcıların ve araştırmacıların hangi tedavinin uygulandığını bildiği klinik araştırmadır. Açık etiketli tasarımlar yararlı güvenlilik ve uzun dönem verileri sağlayabilir; ancak körleme yokluğu beklentileri, bildirimleri ve öznel sonuçların değerlendirilmesini etkileyebilir.
• Adeno İlişkili Virüs (AAV)DMD genetiği ve moleküler biyolojiGenetik materyali hücrelere iletmek üzere yaygın olarak mühendislikle değiştirilen, virüsten türetilmiş küçük bir vektördür. AAV vektörleri bazı DMD gen tedavisi programlarında mikrodistrofin yönergelerini iletmek için kullanılır; ancak immün yanıtlar, sınırlı yük kapasitesi ve diğer güvenlilik değerlendirmeleri kullanımlarını etkiler.
• Advers İlaç Reaksiyonu (ADR)Güvenlilik ve advers olay terimleriBir tıbbi ürünle nedensel ilişki olasılığının en azından makul olduğu, istenmeyen ve zararlı yanıttır. DMD çalışmalarında kuşkulanılan advers ilaç reaksiyonları dikkatli değerlendirme gerektirir; çünkü katılımcılar altta yatan hastalıkla ilişkili komplikasyonlar da yaşayabilir.
• Advers Olay (AE)Güvenlilik ve advers olay terimleriAraştırma tedavisiyle ilişkili kabul edilip edilmediğine bakılmaksızın, klinik bir çalışma sırasında bir katılımcıda ortaya çıkan her türlü olumsuz tıbbi durumdur. DMD çalışma raporları advers olayları tip, şiddet, sıklık, zamanlama ve tedaviyle ilişkilerinin değerlendirmesi bakımından tanımlamalıdır.
• Ağrı DeğerlendirmesiSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriAğrının varlığının, yoğunluğunun, yerinin, süresinin ve etkisinin yapılandırılmış değerlendirilmesidir. DMD'de ağrı kontraktürler, postür, kırıklar veya diğer komplikasyonlarla ilişkili olabilir ve sistematik değerlendirme, klinisyenlerin olası nedenleri belirlemesine ve yönetimi yönlendirmesine yardımcı olur.
• Aktif KarşılaştırıcıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir çalışmada araştırma girişimini karşılaştırmak için kullanılan yerleşik tedavidir. DMD araştırmalarında aktif bir karşılaştırıcı, çalışma tasarımına ve kabul edilen bakım standardına bağlı olarak araştırmacıların göreli etkililiği veya güvenliliği değerlendirmesine yardımcı olabilir.
• Alanin Aminotransferaz (ALT)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriKaraciğer yaralanmasını değerlendirmek için yaygın olarak kullanılan ve hasarlı iskelet kasından da kan dolaşımına geçebilen bir enzimdir. DMD'de ALT kas hastalığı nedeniyle yükselebilir; bu nedenle sonucun CK, diğer laboratuvar testleri ve klinik bağlamla birlikte yorumlanması önemlidir.
• Alım DurumuKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaSponsor veya kayıt sistemi tarafından kaydedildiği biçimiyle klinik bir çalışmanın güncel çalışmaya alınma durumudur. Yaygın durumlar katılımcı alıyor, henüz katılımcı almıyor, etkin ancak katılımcı almıyor, askıya alınmış, sonlandırılmış ve tamamlanmış durumlarını içerir; ancak tam terimler kayıt sistemine bağlıdır.
• Alt Grup AnaliziKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikYaş aralığı veya fonksiyonel kategori gibi tanımlanmış bir katılımcı alt kümesinde tedavi sonuçlarını inceleyen analizdir. DMD araştırmalarında alt grup analizleri tedavi yanıtındaki farklılıkları belirleyebilir; ancak bulgular, özellikle analiz önceden planlanmamışsa dikkat gerektirir.
• Altı Dakika Yürüme Mesafesi (6MWD)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının altı dakika yürüme testi sırasında katettiği toplam mesafedir. Araştırmacılar bu ölçümü, ziyaretler veya tedavi grupları arasında yürüme kapasitesini karşılaştırmak için kullanır; ancak değişiklikler başlangıç fonksiyonu, doğal seyir ve test değişkenliği bağlamında yorumlanmalıdır.
• Altı Dakika Yürüme Testi (6MWT)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının altı dakika içinde yürüyebildiği mesafeyi ölçen standart bir testtir. DMD klinik çalışmalarında ambulatuvar katılımcılarda yürüme kapasitesini ve dayanıklılığı değerlendirmek için kullanılır; sonuçlar yaş, motivasyon, yorgunluk ve hastalık şiddetinden etkilenir.
• Altı Dakika Yürüme Testi DeğişkenliğiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriYinelenen altı dakika yürüme testleri arasında ortaya çıkabilecek yürüme mesafesi farklılıklarıdır. Bu farklılıklar yorgunluk, motivasyon, sağlık durumu, öğrenme etkileri veya ölçüm koşullarından kaynaklanabilir; bu nedenle araştırmacılar tedaviyle ilişkili değişiklikleri yorumlarken değişkenliği dikkate alır.
• Ambulasyon Kaybı (LoA)Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBağımsız yürüme yeteneğinin kaybıdır ve Duchenne musküler distrofisinde önemli bir dönüm noktasını temsil eder. Klinik çalışmalar, bunun gerçekleştiği yaşı ölçebilir veya bir tedavinin, beklenen hastalık seyrine kıyasla bu kaybın başlangıcını geciktirip geciktirmediğini değerlendirebilir.
• AmbulatuvarDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBir kişinin bağımsız yürüme yeteneğini tanımlayan terimdir. DMD araştırmalarında ambulatuvar katılımcılar yürümeyle ilgili değerlendirmeleri yapabilir; ambulatuvar olmayan katılımcılar ise bağımsız yürüme yeteneğini kaybetmiştir ve farklı fonksiyonel sonuç ölçütleri gerektirir.
• Antiinflamatuar TedaviDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDoku yaralanmasına veya belirtilere katkıda bulunan inflamatuar süreçleri azaltmayı amaçlayan tedavidir. DMD'de inflamasyon süregelen kas hasarına eşlik eder ve antiinflamatuar yaklaşımlar hastalıkla ilişkili süreçlerin yönetilmesine yardımcı olabilir; ancak klinik yarar özgül tedaviye ve kanıta bağlıdır.
• Antisens Oligonükleotid (ASO)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıSeçilmiş bir RNA dizisine bağlanmak ve onun işlenmesini veya aktivitesini değiştirmek üzere tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit ipliğidir. DMD'de bazı antisens oligonükleotidler ekzon atlamayı teşvik etmek ve distrofin okuma çerçevesini potansiyel olarak yeniden kurmak için belirli ekzonları hedefler.
• Ara AnalizKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikPlanlanan çalışma tamamlanmadan önce yürütülen çalışma verisi analizidir. DMD çalışmalarında ara analizler güvenliliği, tedavi aktivitesini veya önceden tanımlanmış durdurma ölçütlerini değerlendirebilir; ancak erken sonuçlar belirsiz olabilir ve nihai tedavi etkisini yansıtmayabilir.
• Araştırma Amaçlı Tıbbi Ürün (IMP)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeYürürlükteki düzenleyici çerçeve altında klinik bir çalışmada test edilen veya referans olarak kullanılan tıbbi üründür. DMD çalışmalarında bir IMP, çalışma tasarımına ve ilgili kurallara bağlı olarak deneysel bir tedavi, plasebo veya karşılaştırıcı olabilir.
• Araştırma Amaçlı Yeni İlaç (IND)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir ilacın o kullanım için yasal olarak pazarlanmadan önce, yürürlükteki ABD gereklilikleri altında insanlarda incelenmesiyle ilişkili düzenleyici statüdür. Bir IND yetkili klinik incelemeyi destekler; tedavinin DMD için onaylandığı veya etkili olduğunun kanıtlandığı anlamına gelmez.
• Araştırma Tedavisiİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıYürürlükteki düzenleyici süreçle henüz yerleşmemiş bir kullanım için değerlendirilen ilaç, biyolojik ürün veya başka bir girişimdir. DMD'de araştırma tedavileri umut verici erken bulgular gösterebilir; ancak yeterli kanıt elde edilene kadar güvenlilikleri ve etkililikleri değerlendirme altındadır.
• Aspartat Aminotransferaz (AST)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriİskelet kası, kalp ve karaciğer dahil birçok dokuda bulunan bir enzimdir. AST düzeyleri kas hasarı nedeniyle DMD'de yükselebilir; bu nedenle artmış bir sonuç mutlaka birincil karaciğer hastalığını göstermez ve diğer klinik bulgularla birlikte yorumlanmalıdır.
• Avrupa İlaç Ajansı (EMA)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeGörev alanı içindeki ilaçların bilimsel değerlendirmesini ve izlemini koordine eden Avrupa Birliği kurumudur. DMD tedavileri için EMA, birçok ilacın AB merkezi prosedürü yoluyla değerlendirilmesinde merkezi bir rol oynar; resmi izin kararları ise yürürlükteki AB süreci kapsamında verilir.
• Aydınlatılmış OnamKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriPotansiyel bir katılımcının veya yasal olarak yetkili temsilcisinin, araştırmaya katılmayı kabul etmeden önce ilgili bilgileri aldığı ve anladığı belgelenmiş süreçtir. Çalışma işlemlerinin, olası yararların, risklerin, seçeneklerin ve çekilme hakkının tartışılmasını içerir.

B

• Bağımsız Güvenlilik İzleme KomitesiGüvenlilik ve advers olay terimleriYönergesine göre biriken klinik çalışma güvenlilik verilerini ve bazen diğer verileri gözden geçiren nitelikli uzmanlar grubudur. Çalışmaya bağlı olarak komite, katılımcıları korumak için çalışmanın sürdürülmesini, değiştirilmesini, duraklatılmasını veya durdurulmasını önerebilir.
• Bağımsız Veri İncelemesiİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıAraştırma bulgularının, çalışma sponsorundan bağımsız kişiler veya kuruluşlar tarafından değerlendirilmesidir. DMD araştırmalarında bağımsız inceleme, bildirilen sonuçların belirtilen sonuçları destekleyip desteklemediğinin değerlendirilmesine, sınırlılıkların belirlenmesine ve klinik ile laboratuvar verilerinin yorumuna duyulan güvenin artmasına yardımcı olabilir.
• Bakım StandardıDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıMevcut kanıta, klinik rehberliğe ve mesleki uygulamaya dayanan, bir durumun yönetimine ilişkin kabul edilmiş yaklaşımdır. DMD'de standart bakım tipik olarak multidisipliner izlemi, uygun olduğunda kortikosteroid yönetimini, kardiyak ve solunum gözetimini, rehabilitasyonu ve komplikasyonların önlenmesini veya tedavisini içerir.
• Bakım Veren Tarafından Bildirilen Sonuç (CRO)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir bakım verenin katılımcının sağlığı, belirtileri veya günlük işlevselliği hakkında bildirdiği bilgiye dayanan ölçüttür. Pediatrik DMD araştırmalarında bakım veren bildirimleri günlük deneyimler hakkında yararlı içgörü sağlayabilir; ancak doğrudan hasta bildirimlerinden ve klinisyen değerlendirmelerinden ayrıdır.
• Başlangıca Göre DeğişimKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir katılımcının tedavi öncesindeki ölçümü ile daha sonraki bir zaman noktasındaki karşılık gelen ölçüm arasındaki farktır. DMD çalışmaları, sonuçların tedavi sırasında nasıl geliştiğini değerlendirmek için fonksiyonel skorlarda, biyobelirteçlerde ve görüntüleme ölçütlerinde başlangıca göre değişimi yaygın olarak bildirir.
• Başlangıç BiyobelirteciBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriTedavi başlamadan önce veya ilgili çalışma girişimi öncesinde toplanan biyolojik ölçümüdür. DMD klinik çalışmalarında başlangıç CK, distrofin veya görüntüleme sonuçları katılımcıları tanımlamaya yardımcı olabilir ve tedavi sonrasındaki değişikliklerin değerlendirilmesi için bir referans noktası sağlar.
• Başlangıç ÖzellikleriKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaTedaviden önce veya çalışmanın tanımlanmış başlangıç noktasında ölçülen katılımcıların demografik, genetik, klinik ve fonksiyonel özellikleridir. DMD çalışmalarında bu özellikler, okuyucuların tedavi ve kontrol gruplarının karşılaştırılabilir olup olmadığını ve sonuçların diğer hasta popülasyonlarına uygulanıp uygulanamayacağını değerlendirmesine yardımcı olur.
• Becker Musküler Distrofisi (BMD)Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBir miktar işlevsel distrofin üretilmesine olanak veren DMD geni mutasyonlarının neden olduğu genetik bir kas hastalığıdır. Belirtiler genellikle Duchenne musküler distrofisine göre daha hafiftir ve daha yavaş ilerler; ancak şiddet bireyler arasında önemli ölçüde değişir.
• Bileşik Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBirden fazla tekil olayı veya ölçümü önceden tanımlanmış tek bir ölçütte birleştiren sonuçtur. Klinik araştırmada bileşik sonlanım noktaları tedavi etkisinin birkaç boyutunu yakalayabilir; ancak yorum, her bileşenin anlaşılmasını ve bir bileşenin genel sonucun büyük bölümünü yönlendirip yönlendirmediğinin bilinmesini gerektirir.
• Bir Saniyedeki Zorlu Ekspiratuar Volüm (FEV1)Solunum, kalp ve kas-iskelet terimleriBir kişinin tam bir nefes aldıktan sonra spirometri testinin ilk saniyesinde zorlayarak dışarı verebildiği hava hacmidir. DMD'de FEV1 solunum fonksiyonunu tanımlamaya yardımcı olabilir; ancak yorum diğer ölçümleri ve kas güçsüzlüğü örüntüsünü dikkate almalıdır.
• Bireysel Katılımcı Verisi (IPD)Klinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaYalnızca grup düzeyindeki özetler yerine, klinik bir araştırmadaki her katılımcı hakkında toplanan ayrıntılı bilgidir. DMD araştırmalarında IPD, gizlilik korumalarına ve yürürlükteki veri paylaşımı kurallarına tabi olarak yaş, genotip, başlangıç fonksiyonu, biyobelirteç değişiklikleri ve tedavi yanıtı analizlerini destekleyebilir.
• Birincil Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikTedavinin amaçlanan etkisini değerlendirmek üzere klinik bir çalışmada belirtilen başlıca sonuçtur. DMD'de birincil sonlanım noktası bir fonksiyonel değerlendirmeyi veya başka bir önceden tanımlanmış ölçütü içerebilir ve çalışmanın istatistiksel analizi genellikle bu temel sonuç çevresinde tasarlanır.
• BiyobelirteçBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriNormal bir süreç, hastalık süreci veya tedaviye yanıt hakkında bilgi sağlayan, ölçülebilir biyolojik bir özelliktir. DMD'de biyobelirteçler arasında kreatin kinaz, karaciğerle ilişkili enzimler, distrofin düzeyleri ve kas hasarını veya tedavi etkilerini değerlendirmek için kullanılan görüntüleme ölçümleri yer alır.
• Biyobelirteç DeğişkenliğiBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir biyobelirteç bireyler arasında veya farklı zamanlarda değerlendirildiğinde gözlenen doğal ya da ölçümle ilişkili farklılıklardır. DMD çalışmalarında aktivite, yaş, hastalık evresi, örnek işleme ve laboratuvar yöntemleri sonuçları etkileyebilir ve katılımcılar veya çalışmalar arasındaki karşılaştırmaları güçleştirebilir.
• Biyobelirteç Sonlanım NoktasıBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriHastanın nasıl hissettiğinin, nasıl işlev gördüğünün veya sağkalımının doğrudan değerlendirilmesi yerine ölçülebilir biyolojik bir özelliğe dayanan klinik çalışma sonlanım noktasıdır. DMD'de örnekler distrofin düzeylerini veya laboratuvar ölçümlerini içerebilir; ancak bunların klinik yararı öngörme yetisi, amaçlanan kullanım için ortaya konmalıdır.
• Biyolojik Aktiviteİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıProtein ekspresyonunda veya moleküler sinyallemede değişiklik gibi bir tedavinin biyolojik bir sistem üzerindeki ölçülebilir etkisidir. DMD'de biyolojik aktivite kanıtı bir tedavinin önerilen mekanizmasını destekleyebilir; ancak anlamlı klinik yararı ortaya koymak için genellikle ek kanıt gerekir.
• Biyolojik Ürün Lisans Başvurusu (BLA)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBiyolojik bir ürünü pazarlama izni istemek üzere ABD FDA'sına sunulan düzenleyici başvurudur. İlgili DMD tedavileri için bir BLA, düzenleyici değerlendirme için gereken diğer bilgilerle birlikte üretim, nitelik, güvenlilik ve etkililiğe ilişkin kanıtı içerir.
• Boylamsal Biyobelirteç DeğerlendirmesiBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBiyolojik bir göstergenin birden fazla zaman noktasında yinelenen ölçümüdür. DMD çalışmalarında boylamsal değerlendirmeler, araştırmacıların CK, distrofin veya kas görüntülemesindeki değişikliklerin zaman içinde sürip sürmediğini ve klinik sonuçlardaki değişikliklerle örtüşüp örtüşmediğini incelemesine yardımcı olabilir.

C

• Ciddi Advers Olay (SAE)Güvenlilik ve advers olay terimleriÖlüm, yaşamı tehdit eden bir olay, hastaneye yatış, belirgin yeti yitimi veya tıbbi açıdan önemli başka bir sonuç gibi düzenleyici ciddiyet ölçütlerini karşılayan advers olaydır. Ciddiyet şiddetten ayrıdır ve bir SAE kendiliğinden araştırma tedavisinden kaynaklanmaz.
• CiddiyetGüvenlilik ve advers olay terimleriHastaneye yatış, yaşamı tehdit eden hastalık veya ölüm gibi bir advers olayın sonuçlarına dayanan düzenleyici sınıflandırmadır. Ciddi bir olay yaşanan en yoğun belirti olmayabilir ve şiddetli bir belirti kendiliğinden ciddiyet ölçütlerini karşılamaz.
• ClinicalTrials.govKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaDünya genelinde yürütülen klinik araştırmalar hakkında bilgi sağlayan, ABD merkezli kamuya açık bir veri tabanıdır. Aileler ve araştırmacılar çalışma amaçlarını, uygunluk ölçütlerini, yerleri, alım durumunu, sonuç ölçütlerini ve yayımlanan sonuçları incelemek için kullanabilir; ancak her çalışma kaydı tam sonuçlar içermez.
• Coğrafi ErişimKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaHastaların kendi bölgeleri veya ülkeleri içinde klinik araştırma olanaklarına ulaşma veya onaylı tedavileri edinme yetisidir. DMD'de coğrafi erişim çalışma merkezi dağılımından, uygunluk kısıtlamalarından, seyahat gerekliliklerinden, sağlık altyapısından ve düzenleyici veya geri ödeme politikalarından etkilenebilir.
• CRISPR-Cas9DMD genetiği ve moleküler biyolojiBelirli DNA dizilerini hedeflemek için bir kılavuz RNA ve Cas9 enzimini kullanan gen düzenleme sistemidir. Araştırmacılar, CRISPR temelli yaklaşımların DMD geninin hastalığa neden olan bölümlerini düzeltip düzeltemeyeceğini veya çıkarıp çıkaramayacağını incelemektedir; ancak güvenlilik, iletim ve uzun dönem etkililik önemli güçlükler olmaya devam etmektedir.

Ç

• Çalışma KaydıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKlinik bir araştırma hakkındaki belirtilen bilgilerin kamuya açık bir kayıt sistemine girilmesi sürecidir. Kayıt, bir çalışmanın amaçlarını, tasarımını, sonlanım noktalarını ve diğer bilgileri belgeleyerek saydamlığı artırmaya yardımcı olur ve özgün çalışma planının bildirilen bulgularla karşılaştırılmasını kolaylaştırır.
• Çalışma KoluKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir çalışma içinde belirli bir tedaviye, doza veya karşılaştırma koşuluna atanan katılımcı grubudur. DMD çalışmaları farklı doz düzeylerini, tedavi kombinasyonlarını veya bir araştırma girişimi ile bir kontrol arasındaki karşılaştırmayı değerlendirmek için birkaç kol içerebilir.
• Çalışma MerkeziKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir çalışmanın yürütüldüğü hastane, araştırma merkezi, klinik veya başka bir yerdir. DMD çalışmaları farklı ülkelerde birden fazla merkezi içerebilir ve merkez seçimi hasta alımını, katılımcı çeşitliliğini, uzman bakıma erişimi ve çalışmanın pratik yürütümünü etkileyebilir.
• Çalışma ProtokolüKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir araştırmanın amaçlarını, tasarımını, uygunluk ölçütlerini, girişimlerini, değerlendirmelerini ve istatistiksel yöntemlerini tanımlayan resmi belgedir. DMD çalışmaları için protokol, güvenliliğin ve etkinliğin nasıl ölçüleceğini belirtir ve tutarlı çalışma yürütümü için gereken işlemleri belirler.
• Çalışma SponsoruKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir araştırmayı başlatmaktan ve yönetmekten sorumlu kişi, şirket, kurum veya kuruluştur. DMD araştırmalarında sponsorlar biyoteknoloji şirketleri, ilaç şirketleri, akademik kurumlar veya çalışma gözetimi ve raporlamasından sorumlu diğer kuruluşlar olabilir.
• Çalışmadan ÇekilmeGüvenlilik ve advers olay terimleriBir katılımcının daha sonraki çalışma katılımından ayrılmasıdır; tedavinin durdurulmasını veya bazı ya da tüm çalışma değerlendirmelerinin sonlandırılmasını içerebilir. DMD araştırmalarında çekilme nedenleri ve sonraki izlem, güvenlilik ve etkinlik verilerinin tamlığını etkileyebilir.
• Çalışmanın Askıya AlınmasıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKlinik çalışma etkinliklerinin bir bölümünde veya tamamında geçici ara verilmesidir. DMD araştırmalarında askıya alma bir güvenlilik kaygısı, düzenleyici işlem veya operasyonel bir sorun nedeniyle olabilir; nedenler, kapsam ve yeniden başlatma koşulları ilgili çalışmaya bağlıdır.
• Çalışmanın SonlandırılmasıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKlinik bir araştırmanın planlanan tamamlanmasından önce erken durdurulmasıdır. Bir DMD çalışması güvenlilik kaygıları, alım güçlükleri, ticari kararlar, yarar kanıtının yetersizliği veya diğer nedenlerle sonlandırılabilir; sonlandırma tek başına özgül nedeni veya sonucu kanıtlamaz.
• Çalışmanın TamamlanmasıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBağlama göre bir katılımcının gerekli çalışma işlemlerini bitirdiği veya çalışmanın planlanan sonucuna ulaştığı noktadır. Tamamlanma, araştırma tedavisinin etkili olduğu veya her katılımcının amaçlanan tedavinin tamamını aldığı anlamına gelmez.
• Çalışmaya AlınmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriUygun bir katılımcının protokolüne göre klinik bir araştırmaya resmi olarak girmesidir. Çalışmaya alınma genellikle tarama ve aydınlatılmış onamı izler; ancak kamuya yönelik alım duyuruları, bir çalışmaya kabul edilen katılımcı sayısını tanımlarken terimi daha geniş kullanabilir.
• Çerçeve Dışı MutasyonDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDistrofin üretiminde kullanılan okuma çerçevesini bozan genetik değişikliktir. Sıklıkla erken bir dur sinyaline ve çok az işlevsel proteine ya da hiç işlevsel protein olmamasına yol açar; Duchenne musküler distrofisinin altında yatan yaygın bir genetik mekanizmadır.
• Çerçeve İçi MutasyonDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriGenetik kodun okuma çerçevesini koruyarak kısalmış bir distrofin proteini üretilmesine olanak veren genetik değişikliktir. Çerçeve içi mutasyonlar sıklıkla Becker musküler distrofisi ile ilişkilidir; ancak ortaya çıkan proteinin işlevi ve klinik şiddet değişebilir.
• Çerçeve Kayması MutasyonuDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriProtein üretimi sırasında DNA'nın üç nükleotitlik gruplar halinde okunma biçimini değiştiren genetik değişikliktir. DMD'de çerçeve kayması mutasyonları sıklıkla distrofin okuma çerçevesini bozarak erken sonlanmaya ve çok az işlevsel distrofine ya da hiç işlevsel distrofin olmamasına yol açar.
• Çığır Açan Tedavi TanımlamasıDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeÖn klinik kanıt, klinik olarak anlamlı sonlanım noktalarında mevcut tedaviye göre önemli bir iyileşme gösterdiğinde, ciddi bir durum için tedavinin geliştirilmesini ve incelemesini hızlandırmayı amaçlayan ABD düzenleyici tanımlamasıdır. Kesin etkililiği ortaya koymaz veya onayı garanti etmez.
• Çift Kör ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriProtokole göre katılımcıların ve belirlenmiş çalışma personelinin hangi tedavi atamasının yapıldığını bilmediği klinik araştırmadır. Körleme, özellikle fonksiyonel ölçütler veya öznel belirtiler değerlendirilirken bildirimde ve sonuç değerlendirmesinde yanlılığı azaltmaya yardımcı olur.
• Çok Merkezli ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriPaylaşılan bir protokol altında birden fazla araştırma merkezinde yürütülen klinik araştırmadır. DMD'de çok merkezli çalışmalar katılımcıları daha verimli toplayabilir ve daha geniş bir hasta yelpazesini içerebilir; bunun için merkezler arasında tutarlı eğitim, değerlendirme yöntemleri ve veri toplama gerekir.
• ÇoklukKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBirden fazla hipotez, sonlanım noktası veya karşılaştırma test edildiğinde ortaya çıkan istatistiksel sorundur. DMD çalışmalarında uygun düzeltme olmaksızın birçok sonucun test edilmesi yanlış pozitif bulgu olasılığını artırabilir; bu nedenle önceden belirlenmiş istatistiksel planlar ve saydam raporlama önemlidir.

D

• Dağılım OranıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriHer çalışma koluna atanan katılımcıların oranıdır. Örneğin 2:1 dağılım oranı, çalışmanın tasarımına ve gerçekleşen çalışmaya alınmaya bağlı olarak bir gruba diğerine göre yaklaşık iki kat fazla katılımcı atandığı anlamına gelir.
• Dahil Etme ÖlçütleriKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir kişinin klinik bir çalışmaya katılmak için karşılaması gereken, önceden tanımlanmış özelliklerdir. DMD dahil etme ölçütleri yaş, genetik doğrulama, ambulatuvar durum, mutasyon tipi, steroid kullanımı veya incelenen tedaviyle ilgili diğer sağlık gerekliliklerini belirtebilir.
• DeflazacortDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDMD'yi tedavi etmek ve kas gücü ile fonksiyonunun korunmasına yardımcı olmak için kullanılan bir kortikosteroiddir. Klinik yararlar sunabilse de olası advers etkiler kilo değişikliklerini, kemik sağlığının azalmasını, kataraktı, büyüme baskılanmasını ve adrenal baskılanmayı içerir ve süregelen klinik izlem gerektirir.
• Delesyon MutasyonuDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDNA'nın bir bölümünün eksik olduğu genetik değişikliktir. DMD genindeki delesyonlar bir veya daha fazla ekzonu çıkarabilir ve distrofin üretimini bozabilir. Belirli ekzon atlama tedavilerine uygunluk değerlendirilirken tam delesyon önemlidir.
• Destekleyici BakımDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıBir hastalığın etkileri yönetilirken fonksiyonu, konforu, bağımsızlığı ve genel iyilik halini sürdürmeyi amaçlayan sağlık hizmetidir. DMD'de destekleyici bakım fizyoterapiyi, solunum desteğini, kardiyak yönetimi, beslenme bakımını, kemik sağlığı izlemini ve uygun yardımcı teknolojileri içerir.
• Dış Kontrol KoluKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikDaha önceki bir klinik çalışma veya hasta kayıt sistemi gibi, yürürlükteki randomize çalışmanın dışındaki verilerden alınan karşılaştırma grubudur. DMD araştırmalarında dış kontroller yararlı bağlam sağlayabilir; ancak uygunluk, değerlendirmeler, tedavi öyküsü ve izlemdeki farklılıklar yanlılık getirebilir.
• Dışlama ÖlçütleriKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir kişinin klinik bir araştırmaya katılmasını engelleyen, önceden tanımlanmış durumlar veya özelliklerdir. DMD çalışmalarında bu ölçütler tıbbi riskler, önceki tedaviler, laboratuvar bulguları, genetik özellikler veya katılımcı güvenliliğini ya da sonuç yorumunu etkileyebilecek diğer etkenlerle ilgili olabilir.
• DistrofinDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriİç kas yapısını hücre zarındaki destekleyici bir protein kompleksiyle bağlayarak kas liflerinin kasılma sırasında stabil kalmasına yardımcı olan bir proteindir. DMD'de yetersiz işlevsel distrofin, kas liflerini hasara ve ilerleyici dejenerasyona karşı savunmasız bırakır.
• Distrofin DüzeyiBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBiyolojik bir örnekte ölçülen distrofin protein miktarıdır ve sıklıkla normal bir referans düzeyine göre ifade edilir. DMD çalışmalarında bu ölçüm, bir tedavinin amaçlanan biyolojik etkiyi oluşturup oluşturmadığını gösterebilir; ancak klinik anlamı protein niteliğine ve fonksiyonel sonuçlara bağlıdır.
• Distrofin EkspresyonuDMD genetiği ve moleküler biyolojiHücrelerin genetik yönergelerden distrofin ürettiği süreçtir. DMD klinik çalışmalarında, bir tedavinin protein üretimini artırıp artırmadığını belirlemek için distrofin ekspresyonu ölçülebilir; ancak saptanan miktar, kas fonksiyonunda anlamlı iyileşmeyi kendiliğinden kanıtlamaz.
• Distrofin Ekspresyonunun Kalıcılığıİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıTedaviyle ilişkili distrofin üretiminin saptanabilir kaldığı veya ölçülen bir düzeyde sürdüğü süredir. DMD gen tedavisi araştırmalarında ekspresyonun sürdürülüp sürdürülmediğini ve kalıcı klinik yararlarla örtüşüp örtüşmediğini belirlemek için yinelenen ölçümler ve yeterli izlem gerekir.
• Distrofin KantifikasyonuDMD genetiği ve moleküler biyolojiGenellikle kas dokusu olan biyolojik bir örnekte ne kadar distrofin bulunduğunun laboratuvar ölçümüdür. Araştırmacılar protein bolluğunu veya dağılımını değerlendirmek için Western blot ya da immünohistokimya kullanabilir; ancak sonuçlar yönteme, örnek niteliğine ve analiz işlemlerine bağlıdır.
• Distrofin Pozitif LiflerBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBelirtilen bir laboratuvar boyama yöntemiyle distrofinin saptanabildiği kas lifleridir. Araştırmacılar tedavi sonrasında pozitif liflerin yüzdesini bildirebilir; ancak bu, her lifin ne kadar işlevsel distrofin ürettiğini veya genel kas performansının iyileşip iyileşmediğini doğrudan göstermez.
• Distrofin RestorasyonuDMD genetiği ve moleküler biyolojiTedavi sonrasında distrofin üretiminde artış veya distrofinle ilişkili bazı işlevlerin geri kazanılmasıdır. Araştırmacılar restorasyonu laboratuvar yöntemleri ve kas biyopsileriyle değerlendirir; klinik anlamı ise proteinin miktarına, dağılımına, niteliğine ve fonksiyonel aktivitesine bağlıdır.
• Distrofinle İlişkili Protein Kompleksi (DAPC)Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleriKas hücresi zarında yer alan ve bir kas lifinin iç yapısal iskeletini çevresindeki ortama bağlamaya yardımcı olan protein grubudur. Distrofin bu kompleksin kilit bir bileşenidir ve tekrarlayan kasılmalar sırasında kas stabilitesini destekler.
• DistrofinopatiDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDMD genindeki mutasyonların neden olduğu genetik hastalıklar için kullanılan üst kavramdır; Duchenne musküler distrofisi, Becker musküler distrofisi ve belirli kalp hastalıklarını kapsar. Klinik tablo, kısmen mutasyonun distrofin üretimini ve işlevini nasıl etkilediğine bağlıdır.
• DMD GeniDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriKas lifi stabilitesinin sürdürülmesi için gerekli bir protein olan distrofinin üretilmesine ilişkin yönergeleri sağlayan gendir. X kromozomu üzerinde yer alır ve 79 ekzon içerir; mutasyonlar distrofin üretimini bozarak Duchenne musküler distrofisine neden olabilir.
• Doğal SeyirDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriİncelenen tedavinin etkileri olmaksızın bir hastalığın zaman içindeki tipik ilerleyişidir. DMD doğal seyir çalışmaları, araştırmacıların farklı yaşlar ve hastalık evrelerinde motor fonksiyon, kas gücü, solunum kapasitesi ve diğer sonuçlarda beklenen değişiklikleri anlamasına yardımcı olur.
• Doğal Seyir KarşılaştırıcısıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikDeğerlendirilen araştırma tedavisini almayan katılımcılarda hastalık ilerleyişini tanımlayan referans grup veya veri kümesidir. DMD çalışmaları, eşzamanlı bir kontrol grubu oluşturmak güç olduğunda doğal seyir verilerini kullanabilir; ancak veri kümeleri arasındaki farklılıklar karşılaştırmaları güçleştirebilir.
• Doğrulayıcı ÇalışmaDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir tedavinin klinik yararını doğrulayan veya daha ayrıntılı tanımlayan ek kanıt sağlamayı amaçlayan çalışmadır. DMD'de doğrulayıcı çalışmalar, özellikle daha önceki kararlar klinik yararı kesin olarak ortaya koymayan kanıta dayandığında, belirli izin türlerinden sonra gerekebilir.
• Doz Ara VermesiGüvenlilik ve advers olay terimleriSıklıkla bir güvenlilik kaygısı, hastalık veya protokolde tanımlanmış bir gereklilik nedeniyle araştırma tedavisinin uygulanmasına geçici ara verilmesidir. DMD çalışmalarında aralar tedavi maruziyetini etkileyebilir ve etkinliğin, farmakokinetiğin ve güvenliliğin doğru yorumlanmasını desteklemek için belgelenmelidir.
• Doz ArtırımıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriArdışık grupların veya katılımcıların önceden tanımlanmış bir protokole göre artan dozlar aldığı çalışma yaklaşımıdır. DMD araştırmalarında doz artırımı, güvenlilik, tolere edilebilirlik ve biyolojik aktivite izlenirken uygun bir doz aralığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
• Doz AzaltımıGüvenlilik ve advers olay terimleriGenellikle önceden tanımlanmış kurallara veya klinik yargıya göre uygulanan tedavi miktarının azaltılmasıdır. DMD araştırmalarında doz azaltımları tolere edilebilirliği veya güvenlilik kaygılarını yönetmek için gerekebilir ve sıklıkları bir tedavi rejiminin pratik yükünü tanımlamaya yardımcı olabilir.
• Doz-Yanıt İlişkisiKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriUygulanan tedavi miktarı ile ortaya çıkan biyolojik etki, klinik sonuç veya advers olay arasındaki ilişkidir. DMD araştırmacıları, bir tedavi dozunun artırılmasının daha fazla aktivite veya ek güvenlilik riskleri oluşturup oluşturmadığını belirlemek için doz-yanıt örüntülerini inceleyebilir.
• Dozu Sınırlayan Toksisite (DLT)Klinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir çalışmanın önceden tanımlanmış kuralları uyarınca daha fazla doz artırımını sınırlayacak kadar şiddetli, tedaviyle ilişkili advers etkidir. Erken DMD çalışmalarında DLT ölçütleri, araştırmacıların bir dozun tolere edilebilir olup olmadığını değerlendirmesine ve daha yüksek maruziyetin ne kadar güvenli incelenebileceğini belirlemesine yardımcı olur.
• Dört Basamak Çıkma SüresiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının standart dört basamaklı bir merdiveni çıkmasının ne kadar sürdüğünü kaydeden zamanlı değerlendirmedir. Alt ekstremite gücünü, koordinasyonu ve fonksiyonel hareketliliği değerlendirir ve DMD klinik çalışmaları sırasında motor performanstaki değişikliklerin saptanmasına yardımcı olabilir.
• Dört Basamak İnme SüresiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının standart dört basamaklı bir merdiveni ne kadar hızlı indiğini ölçen zamanlı değerlendirmedir. Görev, fonksiyonel hareketliliği ve alt ekstremite kontrolünü değerlendirir; performanstaki değişiklikler hastalığın ilerlemesini yansıtabilir, ancak sonuçlar teknikten ve test koşullarından etkilenir.
• Duchenne Musküler Distrofisi (DMD)Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDMD genindeki mutasyonların vücudun yeterli miktarda işlevsel distrofin üretmesini engellemesiyle oluşan genetik bir hastalıktır. Bu durum ilerleyici kas güçsüzlüğüne, motor fonksiyon kaybına ve kalp ile solunum kaslarını etkileyen komplikasyonlara yol açar.
• Duplikasyon MutasyonuDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDMD geni içindeki bir DNA bölümünün bir veya daha fazla kez kopyalandığı genetik değişikliktir. DMD geni duplikasyonları okuma çerçevesini bozabilir veya distrofin üretimine müdahale edebilir; etkileri, kopyalanan bölgenin yerine ve yapısına bağlıdır.
• Dur Kodonu Aşma TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıHücresel düzeneği mesajcı RNA'daki belirli erken dur sinyallerini atlamaya teşvik etmeyi amaçlayan tedavi stratejisidir. Uygun nonsense mutasyonların neden olduğu DMD'de dur kodonu aşma yaklaşımları daha uzun bir distrofin proteini üretimini yeniden kurmayı amaçlar; ancak etkinlik ve güvenlilik klinik değerlendirme gerektirir.
• Düzenleyici BaşvuruDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir tedavinin veya önerilen klinik geliştirme etkinliğinin incelenmesi için bir düzenleyici otoriteye sunulan resmi bilgi paketidir. DMD'de başvurular çalışmalara başlama izni, bir çalışmada değişiklikler veya pazarlama izni başvurusuyla ilgili olabilir.
• Düzenleyici OnayDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeİlgili bir düzenleyici otorite tarafından bir tedavinin belirtilen kullanımlar ve popülasyonlar için pazara sunulmasına verilen yetkidir. DMD'de onay kararları mevcut kanıta, yarar-risk değerlendirmesine, yürürlükteki yasal standartlara ve belirli endikasyon ile yargı alanına bağlıdır.

E

• Ekokardiyogram (ECHO)Güvenlilik ve advers olay terimleriKalbin yapısını ve fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılan ultrason incelemesidir. DMD'de ekokardiyografi ventrikül fonksiyonunu ölçebilir ve kardiyomiyopati belirtilerini saptayabilir; rutin bakım ve klinik çalışmalar sırasında kardiyak izlemi destekler.
• Eksik VeriKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikPlanlanan bir çalışma değerlendirmesi için toplanmamış veya kullanılamayan bilgidir. DMD çalışmalarında eksik veri kaçırılan ziyaretlerden, çekilmeden, hastalıktan veya bir testin tamamlanamamasından kaynaklanabilir; nedenler ve istatistiksel ele alınış, sonuçların yorumunu etkileyebilir.
• EkzonDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriRNA işlenmesinden sonra olgun mesajcı RNA'da kalan gen bölümüdür. DMD geni 79 ekzon içerir ve bu bölgeleri etkileyen mutasyonlar distrofin üretimini bozabilir. Ekzonun belirlenmesi, ekzon atlama tedavilerine uygunluğun saptanması için gereklidir.
• Ekzon 45 AtlamaDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDistrofin RNA işlenmesi sırasında ekzon 45'in atlanmasını amaçlayan, mutasyona özgü yaklaşımdır. Uygun genetik varyantlar için bu, okuma çerçevesinin yeniden kurulmasına ve daha kısa bir distrofin proteini üretilmesine yardımcı olabilir; ancak tedaviye uygunluk kesin mutasyona ve tedavinin onaylı endikasyonuna bağlıdır.
• Ekzon 51 AtlamaDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıİşlenme sırasında distrofin mesajcı RNA'sından ekzon 51'in dışarıda bırakılması için tasarlanmış, mutasyona özgü tedavi stratejisidir. Belirli DMD mutasyonları için okuma çerçevesini yeniden kurabilir ve daha kısa bir distrofin proteini üretilmesini sağlayabilir; ancak üretilen miktar ve ortaya çıkan klinik yarar değişebilir.
• Ekzon 53 AtlamaDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıBelirli DMD mutasyonlarında okuma çerçevesini yeniden kurmak için distrofin RNA işlenmesi sırasında ekzon 53'ü hedefleyen tedavi stratejisidir. Uygunluk tam genetik varyanta bağlıdır ve tek başına bir ekzon 53 delesyonunun varlığı, her ekzon atlama yaklaşımı için uygunluğu kendiliğinden kanıtlamaz.
• Ekzon AtlamaDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriHücreleri RNA işlenmesi sırasında hedeflenen bir ekzonu atlamaya teşvik etmek için özgül moleküller kullanan tedavi stratejisidir. Belirli DMD mutasyonlarında okuma çerçevesini yeniden kurabilir ve daha kısa bir distrofin proteini üretilmesine olanak verebilir; ancak proteinin miktarı ve işlevi değişebilir.
• Elektrokardiyogram (ECG)Güvenlilik ve advers olay terimleriKalbin elektriksel aktivitesini kaydeden testtir. DMD çalışmalarında elektrokardiyogramlar kardiyak ritim veya iletim anormalliklerinin belirlenmesine yardımcı olabilir ve güvenlilik izlemine katkıda bulunur; ancak kalp kasının yapısını ve fonksiyonunu değerlendirmek için ek kardiyak incelemeler gerekebilir.
• Eş Birincil Sonlanım NoktalarıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir çalışmanın ana amacına ulaşması için önceden tanımlanmış istatistiksel başarı ölçütlerini karşılaması gereken iki veya daha fazla birincil sonuçtur. DMD araştırmalarında eş birincil sonlanım noktaları, çalışmanın tasarımına bağlı olarak fonksiyonun veya tedavi etkisinin farklı yönlerini değerlendirebilir.
• Etki BüyüklüğüKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir çalışmada gözlenen bir farkın veya ilişkinin büyüklüğünü tanımlayan sayısal tahmindir. DMD klinik çalışmalarında etki büyüklüğü, araştırmacıların tedaviyle ilişkili bir değişikliğin ne kadar büyük olduğunu anlamasına yardımcı olur, istatistiksel anlamlılığı tamamlar ve olası klinik ilginin değerlendirilmesini destekler.
• Etki Mekanizması (MoA)İleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin amaçlanan etkilerini oluşturduğu biyolojik süreçtir. DMD'de bir tedavinin etki mekanizması, terapötik yaklaşıma bağlı olarak RNA işlemesinin değiştirilmesini, genetik yönergelerin iletilmesini, inflamatuar yolakların değiştirilmesini veya kas rejenerasyonunun desteklenmesini içerebilir.
• EtkililikKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir tedavinin, bir çalışmanın kontrollü koşulları dışında rutin klinik uygulamada yarar sağlama derecesidir. DMD'de gerçek yaşamdaki etkililik, hasta özellikleri, tedaviye uyum, bakıma erişim ve izlemdeki farklılıklar nedeniyle çalışma etkinliğinden farklı olabilir.
• EtkinlikKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir tedavinin klinik bir çalışmanın koşulları altında amaçlanan etkisini oluşturma derecesidir. DMD çalışmalarında etkinlik, yalnızca biyolojik aktiviteye veya tekil olumlu bulgulara dayanmak yerine önceden tanımlanmış sonlanım noktaları ve uygun istatistiksel karşılaştırmalar yoluyla değerlendirilir.

F

• Farmakodinamik (PD)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir tedavinin biyolojik aktivitesi ve ölçülebilir etkileri dahil olmak üzere vücudu nasıl etkilediğinin incelenmesidir. DMD araştırmalarında farmakodinamik değerlendirmeler, bir ilacın amaçlanan hedefini etkileyip etkilemediğini, distrofin üretimini değiştirip değiştirmediğini veya hastalıkla ilişkili başka bir biyolojik süreci değiştirip değiştirmediğini inceleyebilir.
• Farmakodinamik BiyobelirteçBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir tedavinin vücutta beklenen bir etki oluşturup oluşturmadığını belirlemek için kullanılan, ölçülebilir biyolojik göstergedir. DMD araştırmalarında farmakodinamik biyobelirteçler distrofin ekspresyonunu veya biyolojik yolaklardaki değişiklikleri içerebilir ve klinik yararlar ortaya konmadan önce araştırmacıların tedavi aktivitesini anlamasına yardımcı olur.
• Farmakokinetik (PK)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir ilacın vücuda nasıl girdiğinin, dokular arasında nasıl hareket ettiğinin, nasıl metabolize edildiğinin ve zaman içinde nasıl atıldığının incelenmesidir. DMD çalışmalarında farmakokinetik ölçümler, araştırmacıların ilaç maruziyetini anlamasına, doz şemaları oluşturmasına ve maruziyet, güvenlilik ile tedavi yanıtı arasındaki ilişkileri incelemesine yardımcı olur.
• Fast Track TanımlamasıDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeKarşılanmamış tıbbi gereksinimleri ele alan, ciddi durumlar için tedavilerin geliştirilmesini ve incelemesini kolaylaştırmayı amaçlayan ABD düzenleyici tanımlamasıdır. Fast Track tanımlaması alan bir DMD tedavisi belirli etkileşimlere veya inceleme mekanizmalarına hak kazanabilir; ancak tanımlama onayı garanti etmez.
• Faz 1 ÇalışmasıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriÖncelikle bir tedavinin güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve vücudun onu nasıl işlediğini değerlendiren erken evre klinik araştırmadır. DMD'de Faz 1 çalışmaları doz düzeylerini, biyolojik aktiviteyi veya ön biyobelirteçleri de değerlendirebilir; ancak genellikle kesin klinik yararı ortaya koymak üzere tasarlanmazlar.
• Faz 2 ÇalışmasıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriHedef durumu olan kişilerde bir tedavinin güvenliliğini, dozunu ve etkililiğine ilişkin ön kanıtları inceleyen klinik araştırmadır. DMD'de Faz 2 çalışmaları, daha büyük çalışmaların gerekçelendirilip gerekçelendirilmeyeceğinin belirlenmesine yardımcı olmak için fonksiyonel sonuçları, biyobelirteçleri ve doz-yanıt ilişkilerini değerlendirebilir.
• Faz 3 ÇalışmasıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriTanımlanmış bir hasta popülasyonunda bir tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere tasarlanmış daha büyük klinik araştırmadır. DMD Faz 3 çalışmaları tedaviyi yaygın olarak plasebo veya başka bir kontrolle karşılaştırır ve düzenleyici kararları desteklemeyi amaçlayan, önceden belirlenmiş sonlanım noktalarını değerlendirir.
• Faz 4 ÇalışmasıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir tedavi pazarlama izni aldıktan sonra yürütülen çalışmadır. Uzun dönem güvenliliği, rutin uygulamadaki etkililiği, seyrek advers olayları veya daha önceki DMD tedavi geliştirmesi sırasında tam olarak yanıtlanmamış ek klinik soruları inceleyebilir.
• FDADüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeİlaçlar ve biyolojik tedaviler dahil bir dizi tıbbi ürünün düzenlenmesinden sorumlu federal kurum olan ABD Gıda ve İlaç İdaresidir. DMD'de FDA, tedavi başvurularını ABD hukuku kapsamında değerlendirir ve yürürlükteki gereklilikler karşılandığında ürünleri belirli endikasyonlar için yetkilendirebilir.
• FenotipDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBelirtiler, fiziksel yetiler ve klinik bulgular dahil olmak üzere bir durumun gözlemlenebilir özellikleridir. DMD'de fenotip, genetik mutasyona, yaşa, hastalık evresine, tedavi öyküsüne ve hastalığın ilerleyişindeki bireysel farklılıklara göre değişebilir.
• FibrozisDMD genetiği ve moleküler biyolojiBir organ veya kas içinde bağ dokusunun aşırı birikmesidir. DMD'de kronik kas yaralanması ve inflamasyon fibrozisi teşvik edebilir; fibrozis işlevsel kas dokusunun yerini alır ve esnekliğin azalmasına, hareketin bozulmasına ve kas performansının düşmesine katkıda bulunabilir.
• FizyoterapiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıFiziksel fonksiyonun korunmasına ve komplikasyonların yönetilmesine yardımcı olmak için hareket, egzersiz, pozisyonlama ve diğer teknikleri içeren sağlık girişimidir. DMD'de bireyselleştirilmiş fizyoterapi, uygun olmayan egzersiz yoğunluğundan kaçınırken eklem hareketliliğini, esnekliği ve günlük etkinliklere katılımı destekleyebilir.
• Fonksiyonel Sonlanım NoktasıNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriFiziksel bir etkinliği veya günlük bir görevi gerçekleştirme yetisine dayanan klinik çalışma sonucudur. DMD fonksiyonel sonlanım noktaları NSAA skorlarını, yürüme mesafesini, zamanlı testleri ve üst ekstremite değerlendirmelerini içerir; bunlar bir tedavinin ölçülen fiziksel yetileri değiştirip değiştirmediğinin belirlenmesine yardımcı olur.
• Fosforodiamidat Morfolino Oligomer (PMO)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıBelirli RNA dizilerine bağlanmak ve RNA işlemesini etkilemek üzere tasarlanmış bir sentetik antisens oligonükleotid türüdür. Birkaç DMD ekzon atlama tedavisi seçilmiş ekzonları hedeflemek için PMO kimyasını kullanır; ancak ortaya çıkan distrofin üretimi ve klinik etkiler tedaviye ve mutasyona göre değişir.

G

• Gen DüzenlemeDMD genetiği ve moleküler biyolojiHücrelerdeki DNA'da hedefli değişiklikler yapmak üzere tasarlanmış teknoloji grubudur. DMD araştırmalarında gen düzenleme, ilgili stratejiye ve mutasyona bağlı olarak bir mutasyonu düzeltmeyi, seçilmiş genetik bölümleri çıkarmayı veya distrofin okuma çerçevesini yeniden kurmayı amaçlayabilir.
• Gen Replasman TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıEksik bir proteinin işlevsel bir biçimini veya bir bölümünü sağlamak üzere tasarlanmış genetik yönergeler sunan tedavi yaklaşımıdır. DMD'de gen replasman programları sıklıkla mühendislik ürünü mikrodistrofin kullanır; çünkü geleneksel iletim sistemleri tam uzunluktaki DMD kodlayan dizisini kolayca barındıramaz.
• Gen TedavisiDMD genetiği ve moleküler biyolojiTerapötik bir etki oluşturmak üzere hücrelere genetik materyal ileten tedavi yaklaşımıdır. DMD'de gen tedavisi, mühendislik ürünü bir distrofin proteini için yönergeler iletebilir; ancak tedavi sonuçları iletim verimliliğine, immün yanıtlara, protein ekspresyonuna ve uzun dönem güvenliliğe bağlıdır.
• GenellenebilirlikKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaÇalışma bulgularının, incelenen katılımcıların ötesindeki kişilere makul biçimde uygulanabilme derecesidir. DMD'de dar tanımlanmış bir çalışma popülasyonundan elde edilen sonuçlar daha küçük çocuklara, ambulatuvar olmayan bireylere, farklı mutasyonlara veya diğer klinik özelliklere sahip hastalara kendiliğinden uygulanmayabilir.
• GenotipDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBir bireyin, DMD genindeki mutasyonun tipi ve yeri dahil olmak üzere özgül genetik yapısıdır. Kişinin genotipi, DMD tanısının konmasına ve belirli ekzon atlama tedavileri gibi mutasyona özgü tedavilerin uygun olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olur.
• Genotip-Fenotip KorelasyonuDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriGenetik bir mutasyon ile ortaya çıkan hastalığın özellikleri arasındaki ilişkidir. DMD'de bu ilişki, distrofin üretimindeki, belirti şiddetindeki ve hastalığın ilerleyişindeki farklılıkları ile mutasyona özgü tedavilere potansiyel uygunluğu açıklamaya yardımcı olabilir.
• Gerçek Yaşam Kanıtı (RWE)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikYalnızca geleneksel klinik çalışmalardan değil, rutin sağlık hizmeti veya diğer gerçek yaşam ortamları sırasında toplanan verilerden türetilen klinik kanıttır. DMD'de bu tür kanıt, araştırmacıların daha geniş hasta popülasyonlarında uzun dönem sonuçları, tedavi kullanımını, güvenliliği ve etkililiği incelemesine yardımcı olabilir.
• Gerçek Yaşam Verisi (RWD)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikElektronik sağlık kayıtları, kayıt sistemleri veya sigorta tazminat talepleri gibi rutin uygulama sırasında toplanan, hastaların sağlık durumu ve sağlık hizmeti deneyimleri hakkındaki bilgidir. DMD araştırmalarında bu veriler klinik çalışmaları tamamlayabilir; ancak eksik bilgi, tutarsız ölçümler ve karıştırıcı etkenler içerebilir.
• Göreli DeğişimKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir ölçümdeki değişikliğin, sıklıkla başlangıç olan bir referans değerin oranı veya yüzdesi olarak ifade edilmesidir. DMD çalışmalarında göreli değişimler, farklı başlangıç değerlerine sahip ölçümlerin karşılaştırılmasına yardımcı olabilir; ancak başlangıç değerleri küçük veya çok değişken olduğunda yüzdeler yanıltıcı olabilir.
• Gözlemci Tarafından Bildirilen Sonuç (ObsRO)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir katılımcının davranışını veya işlevselliğini gözlemleyen, ancak bilgiyi bir sağlık profesyoneli olarak yorumlamayan bir kişi tarafından doldurulan ölçüttür. DMD araştırmalarında, katılımcı bilgiyi güvenilir biçimde kendisi sağlayamadığında bir gözlemci doğrudan gözlenen etkinlikleri bildirebilir.
• Grup İçi DeğişimKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikAynı çalışma grubundan farklı zaman noktalarında elde edilen ölçümler arasındaki farktır. DMD çalışmalarında grup içi iyileşme veya stabilite bilgi verici olabilir; ancak uygun karşılaştırma ve beklenen hastalık ilerleyişinin dikkate alınması olmaksızın tedavi yararını tek başına kanıtlamaz.
• Gruplar Arası FarkKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBelirli bir zaman noktasında veya tanımlanmış bir dönem boyunca iki veya daha fazla çalışma grubu arasındaki bir sonuç farkıdır. DMD çalışmalarında tedavi ve kontrol gruplarının karşılaştırılması, gözlenen değişikliklerin doğal hastalık ilerleyişinden veya diğer etkenlerden beklenenleri aşıp aşmadığının tahmin edilmesine yardımcı olur.
• Güven Aralığı (CI)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikTahmin edilen bir etki çevresindeki belirsizliği ifade etmek için istatistiksel bir yöntemle hesaplanan değer aralığıdır. DMD çalışmalarında güven aralıkları, okuyucuların tedavi tahminlerinin kesinliğini değerlendirmesine ve hangi etki büyüklüklerinin gözlenen verilerle uyumlu kaldığını belirlemesine yardımcı olur.
• Güvenlilik ProfiliGüvenlilik ve advers olay terimleriBir tedaviyle gözlenen advers olayların, laboratuvar değişikliklerinin ve diğer güvenlilik bulgularının genel örüntüsüdür. DMD araştırmalarında bir güvenlilik profili, tek bir başlık güvenlilik ifadesine dayanmak yerine olay şiddetini, sıklığını, zamanlamasını, olası nedenlerini ve izlem süresini dikkate almalıdır.

H

• Hakemli YayınKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBilimsel bir dergide yayımlanmadan önce bağımsız uzmanlarca değerlendirilen bilimsel makaledir. Hakem değerlendirmesi DMD araştırma raporlamasının niteliğini ve saydamlığını iyileştirebilir; ancak yayımlanma tek başına bir çalışmanın yöntemsel sınırlılıklardan veya yanlılıktan arınmış olduğunu garanti etmez.
• Hareket Açıklığı (ROM)Solunum, kalp ve kas-iskelet terimleriBir eklemin mevcut hareket yayı boyunca hareket edebilme derecesidir. DMD'de hareket açıklığının ölçülmesi gelişmekte olan kontraktürlerin belirlenmesine ve kas-iskelet değişikliklerinin izlenmesine yardımcı olabilir; germe, pozisyonlama, ortez kullanımı ve diğer girişimlere ilişkin kararları destekler.
• Hasta Odaklı SonuçKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaGünlük işlevsellik, bağımsızlık, belirtiler, tedavi yükü veya yaşam kalitesi gibi hastalar için önemli konuları yansıtan sonuçtur. DMD çalışmalarında hasta odaklı sonuçlar, anlamlı tedavi etkilerinin daha geniş bir değerlendirmesini sağlamak için biyobelirteçleri ve fonksiyonel ölçekleri tamamlayabilir.
• Hasta PopülasyonuKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKlinik bir araştırmaya veya tedavi endikasyonuna dahil edilen ya da bunlar için amaçlanan birey grubudur. DMD araştırmalarında popülasyon yaş, mutasyon tipi, ambulatuvar durum, önceki tedavi veya hastalık evresiyle tanımlanabilir; bunların tümü sonuçların nasıl yorumlanması gerektiğini etkileyebilir.
• Hasta Tarafından Bildirilen Sonuç (PRO)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBaşka bir kişinin yorumu olmaksızın doğrudan hastanın sağladığı bilgiye dayanan ölçüttür. DMD araştırmalarında hasta tarafından bildirilen sonuçlar belirtileri, yorgunluğu, ağrıyı veya yaşam kalitesini değerlendirebilir; ancak yaş ve iletişim yetileri aracın seçimini etkileyebilir.
• Hastalığı Değiştiren TedaviDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıYalnızca belirtileri hafifletmek yerine altta yatan hastalık sürecini değiştirmeyi amaçlayan tedavidir. DMD'de hastalığı değiştiren yaklaşımlar distrofin üretimini, genetik mutasyonları, kas dejenerasyonunu, inflamasyonu veya rejenerasyonu hedefleyebilir; ancak yararları uygun klinik kanıtla ortaya konmalıdır.
• Hastalığın İlerlemesiDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriDuchenne musküler distrofisi ilerledikçe belirtilerin ve fonksiyonel yetilerin kademeli olarak kötüleşmesidir. Araştırmacılar ilerlemeyi, yürüme yeteneği, motor skorlar, kas gücü, solunum fonksiyonu, kardiyak ölçümler ve zaman içindeki diğer göstergelerdeki değişiklikler aracılığıyla değerlendirir.
• Hedef Proteinİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin etkilemek, yerine koymak, inhibe etmek, etkinleştirmek veya başka biçimde değiştirmek üzere tasarlandığı proteindir. DMD araştırmalarında hedef distrofinin kendisi veya kas büyümesi, inflamasyon, dejenerasyon ya da rejenerasyonda görev alan başka bir protein olabilir.
• Hedef TutulumuBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir tedavinin vücutta amaçlanan biyolojik hedefiyle etkileştiğine dair kanıttır. DMD araştırmalarında hedef tutulumu, bir ilacın ilgili dokuya ulaştığını veya belirli bir moleküler süreci değiştirdiğini gösterebilir; ancak tek başına kas fonksiyonunun veya hasta sonuçlarının iyileştiğini göstermez.
• Hedefe Yönelik Tedaviİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBelirli bir moleküler hedefe, genetik özelliğe veya biyolojik yolağa etki etmek üzere tasarlanmış tedavidir. DMD'de bazı tedaviler belirli ekzon mutasyonlarını hedeflerken diğerleri daha geniş bir hasta yelpazesinin paylaştığı hastalıkla ilişkili süreçleri değiştirmeyi amaçlar.
• HepatotoksisiteGüvenlilik ve advers olay terimleriBir maddenin veya tedavinin karaciğer yaralanmasına neden olma kapasitesidir. DMD klinik çalışmalarında araştırmacılar olası hepatotoksik etkileri belirlemek için ilgili laboratuvar testlerini ve klinik belirtileri izler ve karaciğer anormalliklerini altta yatan kas hastalığının neden olduğu enzim yükselmelerinden ayırır.
• Hızlandırılmış OnayDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeYürürlükteki gereklilikler karşılandığında, yararı öngörmesi makul ölçüde olası bir vekil veya ara klinik sonlanım noktasına dayanarak ciddi bir durum için tedavinin daha erken onaylanmasına olanak verebilen düzenleyici yoldur. Klinik yararı doğrulamak için doğrulayıcı çalışmalar gerektirebilir.
• HidroterapiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıHareketi, konforu ve fiziksel katılımı desteklemek için su temelli etkinlikler veya egzersizler kullanan terapötik yaklaşımdır. DMD'de hidroterapi, bireylerin azaltılmış ağırlık taşıma gereksinimiyle egzersiz yapmasına yardımcı olabilir; ancak etkinlikler bireysel yetilere ve klinik önerilere göre uyarlanmalıdır.
• Hücre TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDoku onarımını desteklemek veya biyolojik süreçleri değiştirmek gibi terapötik bir etki oluşturmak için canlı hücreler kullanan tedavi yaklaşımıdır. DMD araştırmalarında hücre temelli stratejiler kas rejenerasyonu ve diğer olası yararlar için incelenmektedir; ancak iletim, hücre sağkalımı, güvenlilik ve etkililik başlıca güçlükler olmaya devam etmektedir.

İ

• İkincil Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBirincil sonlanım noktasının ötesinde bir tedavinin etkileri hakkında ek bilgi sağlamak için kullanılan ek sonuçtur. DMD çalışmaları girişimin daha geniş anlaşılmasını oluşturmak için zamanlı fonksiyon testleri, biyobelirteçler, üst ekstremite fonksiyonu veya güvenlilik ölçütleri gibi ikincil sonlanım noktalarını değerlendirebilir.
• İlaca Karşı Antikorlar (ADAs)Güvenlilik ve advers olay terimleriİmmün sistemin bir terapötik ürünü hedef olarak tanımasıyla ürettiği antikorlardır. DMD çalışmalarında ilaca karşı antikorlar bir tedavinin aktivitesini, klirensini veya güvenliliğini etkileyebilir; ancak klinik önemleri antikor özelliklerine ve ilgili özgül tedaviye bağlıdır.
• İlacın Yeniden KonumlandırılmasıDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıMevcut bir ilacın yeni bir hastalık veya klinik endikasyon için incelenmesidir. DMD'de yeniden konumlandırma, araştırmacıların insanlarda yerleşik güvenlilik bilgisi olan tedavileri keşfetmesine yardımcı olabilir; ancak başka bir durumdan elde edilen kanıt, DMD'de etkililiği veya uygun bir dozu kendiliğinden kanıtlamaz.
• İlerleyici Kas GüçsüzlüğüDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriZaman içinde kas gücünde görülen kademeli azalmadır. DMD'de süregelen kas hasarı ve yetersiz işlevsel distrofin nedeniyle ortaya çıkar. Yürümeyi, ayakta durmayı, merdiven çıkmayı, nesne kaldırmayı ve zamanla solunum ile diğer yaşamsal işlevleri etkileyebilir.
• İmmünofloresansDMD genetiği ve moleküler biyolojiHücrelerde veya dokularda belirli proteinleri görüntülemek için floresan işaretli antikorlar kullanan laboratuvar tekniğidir. DMD çalışmalarında araştırmacıların distrofin lokalizasyonunu ve tedavi sonrasında saptanabilir protein boyanması gösteren kas liflerinin oranını incelemesine yardımcı olabilir.
• İmmünohistokimya (IHC)DMD genetiği ve moleküler biyolojiDoku kesitlerinde belirli proteinleri saptamak için antikorlar kullanan laboratuvar yöntemidir. DMD araştırmalarında immünohistokimya, distrofinin kas lifi zarları boyunca nerede yerleştiğini gösterebilir ve araştırma amaçlı bir tedavi sonrasında protein dağılımının değerlendirilmesine yardımcı olur.
• İmmünojenisiteGüvenlilik ve advers olay terimleriBir tedavinin veya terapötik ürünün immün yanıt tetikleme yetisidir. DMD gen tedavisi çalışmalarında immünojenisite, bir viral vektöre veya terapötik proteine yönelmiş antikorları veya hücresel yanıtları içerebilir ve güvenliliği, tedavi aktivitesini veya gelecekteki dozlamaya uygunluğu etkileyebilir.
• İnsanda İlk Çalışmaİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin insanlara ilk kez uygulandığı erken klinik araştırmadır. DMD geliştirmede bu çalışmalar tipik olarak güvenliliği, tolere edilebilirliği, dozlamayı ve ilk biyolojik aktiviteyi vurgular; insan maruziyeti sınırlı veya tümüyle yeni olabileceğinden dikkatli izlem yapılır.
• İntronDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriRNA splicing sırasında başlangıç RNA transkriptinden çıkarılan, gen içindeki kodlamayan bölgedir. İntronlar genellikle protein dizisini doğrudan kodlamasa da intronik bölgelerdeki değişiklikler normal RNA işlemeyi bozarak DMD'ye neden olabilir.
• İstatistiksel AnlamlılıkKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikSeçilen analiz altında çalışma verilerinin belirli bir sıfır hipoteziyle yeterince tutarsız olup olmadığına dayanan istatistiksel yargıdır. İstatistiksel olarak anlamlı bir DMD çalışma sonucu kendiliğinden anlamlı bir klinik yararı kanıtlamaz ve etki büyüklüğü ile çalışma niteliğiyle birlikte yorumlanmalıdır.
• İstatistiksel GüçKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikTasarımında kullanılan varsayımlar altında, belirli bir etki gerçekten varsa bir çalışmanın o etkiyi saptama olasılığıdır. DMD çalışmaları uygun güç hesaplamaları gerektirir; çünkü küçük örneklemler, değişken hastalık ilerleyişi ve duyarsız sonlanım noktaları tedavi etkilerinin saptanmasını güçleştirebilir.
• İşlevsel Proteinİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıNormal rolü için gereken biyolojik aktiviteyi bütünüyle veya kısmen koruyan proteindir. DMD araştırmalarında kısalmış bir distrofin proteininin varlığı, kas liflerini ne kadar etkili desteklediğini kendiliğinden kanıtlamaz; bu nedenle protein yapısı ve fonksiyonel sonuçlar önemli değerlendirmelerdir.
• İzlem DönemiKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKatılımcıların bir tedavi veya çalışma değerlendirmesinden sonra izlendiği dönemdir. DMD çalışmalarında izlem, biyobelirteçlerdeki veya fonksiyondaki değişikliklerin sürüp sürmediğini ortaya koyabilir ve gecikmiş advers olayların, tedavi etkisinin kaybının veya daha uzun dönem güvenlilik kaygılarının belirlenmesine yardımcı olabilir.

K

• Kaba Motor FonksiyonNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriYürüme, koşma, zıplama ve dengeyi koruma gibi büyük kas gruplarını içeren hareketleri gerçekleştirme yetisidir. İlerleyici güçsüzlük bu etkinlikleri kademeli olarak sınırlayabildiğinden kaba motor değerlendirmeler, ambulatuvar DMD katılımcılarında özellikle önemlidir.
• Kanıta Dayalı Tıpİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıSağlık kararları verilirken eldeki en iyi araştırma kanıtının klinik uzmanlık ve hasta tercihleriyle bütünleştirilmesidir. DMD'de kanıta dayalı uygulama, klinik çalışmaların, güvenlilik bulgularının, fonksiyonel sonuçların, biyobelirteçlerin ve sonuçların bireysel hastalara uygulanabilirliğinin eleştirel olarak değerlendirilmesini içerir.
• Karaciğer ToksisitesiGüvenlilik ve advers olay terimleriKlinik bulgular, laboratuvar testleri ve diğer incelemelerle değerlendirilen, tedaviyle veya hastalıkla ilişkili karaciğer yaralanmasıdır. DMD'de yorum güçleşebilir; çünkü AST ve ALT iskelet kasından kaynaklanabilir, bu nedenle karaciğere özgü yaralanmayı ortaya koymak için ek kanıt gerekir.
• Kardiyak MRISolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriKalbin yapısını ve doku özelliklerini değerlendirmek için kullanılan manyetik rezonans görüntüleme incelemesidir. DMD'de kardiyak MRI miyokardiyal fibrozis gibi anormalliklerin belirlenmesine ve kardiyak tutulumun değerlendirilmesine yardımcı olabilir; bazen geleneksel ölçütler belirgin bozulma göstermeden önce değişiklikleri saptar.
• KardiyomiyopatiGüvenlilik ve advers olay terimleriKalbin kanı etkili biçimde pompalama yetisini bozabilen kalp kası hastalığıdır. DMD ile ilişkili kardiyomiyopati, distrofin eksikliği kalp kasına zarar verdikçe gelişebilir; bu da kardiyak izlemeyi hem rutin bakımın hem de klinik çalışma güvenlilik değerlendirmelerinin önemli bir bileşeni haline getirir.
• Kardiyomiyopati İzlemiSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriKalp kası hastalığı riski olan veya bu hastalıkla yaşayan kişilerde kalp yapısının ve fonksiyonunun süregelen değerlendirilmesidir. DMD'de izlem anormallikleri saptamak ve uygun kardiyak yönetimi yönlendirmek için kardiyak görüntülemeyi, elektrokardiyogramları ve klinik değerlendirmeleri içerebilir.
• Karşılanmamış Tedavi Gereksinimiİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıMevcut tedaviler bir hastalığın belirli bir yönünü yeterince ele almadığı için daha iyi terapötik seçeneklere duyulan gereksinimdir. DMD'de karşılanmamış tedavi gereksinimleri ilerleyişin yavaşlatılmasını, uzun dönem sonuçların iyileştirilmesini, tedavi risklerinin azaltılmasını, mutasyon uygunluğunun genişletilmesini ve hakkaniyetli erişimin sağlanmasını içerir.
• Karşılanmamış Tıbbi GereksinimKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaMevcut tedavilerin veya sağlık hizmetlerinin yeterince karşılamadığı bir sağlık gereksinimidir. DMD'de karşılanmamış gereksinimler hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasını, tedavi güvenliliğinin iyileştirilmesini, motor fonksiyonun korunmasını, yararların ek mutasyonlara genişletilmesini ve etkili tedavilere karşılanabilir erişimin sağlanmasını içerebilir.
• Kas BiyopsisiDMD genetiği ve moleküler biyolojiLaboratuvar analizi için küçük bir kas dokusu örneğinin alındığı tıbbi işlemdir. DMD klinik çalışmaları, distrofin üretimini, kas patolojisini veya tedaviyle ilişkili değişiklikleri incelemek için biyopsi kullanabilir; ancak işlem invazivdir ve örnekler yalnızca sınırlı bir doku alanını temsil eder.
• Kas LifiDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriHareket oluşturmak üzere kasılan özelleşmiş bir kas hücresidir. DMD'de kas lifleri yeterli işlevsel distrofin bulunmadığı için tekrar tekrar hasar görür; bu da inflamasyona, dejenerasyona ve sağlıklı kas dokusunun yağ ile bağ dokusuyla yer değiştirmesine yol açar.
• Kas Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) (Muscle MRI)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriCerrahi gerektirmeden kas yapısını ve bileşimini inceleyen görüntüleme tekniğidir. DMD çalışmaları kas hacmini, yağla yer değiştirmeyi ve doku değişikliklerini değerlendirmek için MRI kullanabilir; bu da yalnızca fonksiyonel testlerin ötesinde hastalık ilerleyişi veya tedavi etkileri hakkında bilgi sağlar.
• Kas Rejenerasyon TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıHasarlı kas dokusunun onarımını, büyümesini veya yerine konmasını desteklemek üzere tasarlanmış yaklaşımdır. DMD araştırmalarında rejeneratif tedaviler, işlevsel dokuyu koruma veya kas onarımını iyileştirme amacıyla kas kök hücrelerini, hücresel sinyallemeyi veya diğer biyolojik yolakları hedefleyebilir.
• Kas RejenerasyonuDMD genetiği ve moleküler biyolojiHasarlı kas dokusunun, kas öncül hücrelerinin etkinleşmesi ve farklılaşması yoluyla kendini onardığı süreçtir. DMD'de süregelen dejenerasyon vücudun rejeneratif kapasitesini aşabilir; bu durum, kas onarımını iyileştirebilecek ve işlevsel dokuyu koruyabilecek tedavilere yönelik araştırmaları teşvik eder.
• Katılımcı Alan ÇalışmaKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaUygun katılımcıları etkin biçimde arayan klinik araştırmadır. DMD aileleri için alım durumu, yaş gereklilikleri, genetik uygunluk, yer ve iletişim bilgileriyle birlikte kontrol edilmelidir; çünkü katılımcı alıyor olarak listelenen bir çalışmanın her merkezde boş yeri olmayabilir.
• Katılımcı AlımıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik bir araştırmaya katılmayı düşünmeleri için uygun kişilerin belirlenmesi ve davet edilmesi sürecidir. DMD çalışmalarında alım hızı yaş kısıtlamalarına, mutasyon uygunluğuna, coğrafi erişime, aile farkındalığına, merkez bulunabilirliğine ve çalışma ziyaretlerinin pratik yüküne bağlı olabilir.
• Kavram Kanıtı (PoC)İleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin önerilen mekanizmasının veya olası terapötik etkisinin akla yatkınlığını destekleyen, erken bir çalışmadan elde edilen kanıttır. DMD araştırmalarında kavram kanıtı biyolojik değişiklikleri veya ön klinik gözlemleri içerebilir; ancak kesin etkinliği veya düzenleyici onayı ortaya koymaz.
• Kemik Mineral Yoğunluğu (BMD)Solunum, kalp ve kas-iskelet terimleriKemikte bulunan mineral miktarının ölçümüdür ve yaygın olarak çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi gibi görüntüleme yöntemleriyle değerlendirilir. DMD'de azalmış hareketlilik ve kortikosteroid maruziyeti düşük kemik mineral yoğunluğuna ve artmış kırık riskine katkıda bulunabilir.
• Keşifsel Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikKanıt üretmek veya daha fazla çalışma gerektirebilecek olası tedavi etkilerini belirlemek üzere incelenen sonuçtur. DMD çalışmalarında keşifsel sonlanım noktaları, klinik yararın kesin ölçütleri olarak yerleşmemiş yeni biyobelirteçleri, görüntüleme ölçümlerini veya moleküler göstergeleri içerebilir.
• Klinik AraştırmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriİnsanlarda sağlık, hastalık veya tıbbi girişimler hakkında bilgi toplamak üzere tasarlanmış araştırma incelemesidir. DMD'de klinik araştırmalar hastalık ilerleyişini, genetik özellikleri, tedavi güvenliliğini, biyobelirteçleri veya klinik sonuçları değerlendirebilir ve girişimsel ya da gözlemsel olabilir.
• Klinik ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriİlaç, gen tedavisi veya başka bir tedavi gibi tıbbi bir girişimi değerlendiren ve insan katılımcıları içeren araştırma çalışmasıdır. DMD klinik çalışmaları güvenliliği, dozu, biyolojik aktiviteyi ve bir tedavinin uygun bir seçeneğe kıyasla sonuçları iyileştirip iyileştirmediğini inceler.
• Klinik Çalışma FazıKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKlinik geliştirmenin evresini ve bir çalışmanın başlıca amaçlarını tanımlayan sınıflandırmadır. DMD programları Faz 1, Faz 2 ve Faz 3 çalışmalarından geçebilir; ancak çalışma tasarımlarının amaçları örtüşebilir ve başarılı bir onayı garanti etmez.
• Klinik Çalışma Raporu (CSR)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikKlinik bir çalışmanın tasarımını, yöntemlerini, sonuçlarını ve istatistiksel analizlerini tanımlayan ayrıntılı teknik belgedir. Tam bir rapor, kısa bir basın açıklamasından daha fazla bilgi sağlayabilir ve araştırmacıların güvenlilik bulgularını, katılımcı özelliklerini, sonlanım noktalarını ve sınırlılıkları değerlendirmesine yardımcı olur.
• Klinik Çalışma TanımlayıcısıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaBir kayıt sisteminde veya araştırma sisteminde klinik bir araştırmaya atanan benzersiz tanımlayıcıdır. Örneğin bir NCT numarası ClinicalTrials.gov üzerindeki bir kaydı tanımlar ve okuyucuların çalışma protokolünü, uygunluk gerekliliklerini, katılan merkezleri ve mevcut güncellemeleri bulmasına olanak verir.
• Klinik Olarak Anlamlı DeğişiklikNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriHastanın yetileri, belirtileri veya günlük yaşamı açısından önemli olan, bir sağlık veya fonksiyon ölçümündeki değişikliktir. DMD çalışmalarında istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç kendiliğinden klinik olarak anlamlı değildir; değişikliğin büyüklüğü, süresi ve pratik sonuçları da önemlidir.
• Klinik Sonlanım NoktasıBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir tedavinin hastaların sağlığı, fonksiyonu veya sağkalımı üzerindeki etkilerini değerlendirmek için kullanılan, önceden tanımlanmış sonuçtur. DMD çalışmalarında klinik sonlanım noktaları motor değerlendirmelerdeki değişiklikleri, ambulasyon kaybına kadar geçen süreyi, solunum sonuçlarını veya hastalar için önemli olan diğer ölçütleri içerebilir.
• Klinik Sonuç Değerlendirmesi (COA)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir katılımcının nasıl hissettiğini, nasıl işlev gördüğünü veya sağkalımını değerlendirmek için kullanılan araç veya yöntemdir. DMD çalışmalarında klinik sonuç değerlendirmeleri, çalışmanın amaçlarına bağlı olarak performansa dayalı motor testleri, hasta tarafından bildirilen ölçütleri, klinisyen değerlendirmelerini veya bakım veren bildirimlerini içerebilir.
• Klinisyen Tarafından Bildirilen Sonuç (ClinRO)Klinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikEğitimli bir sağlık profesyonelinin gözlemlerine veya yargılarına dayanan değerlendirmedir. DMD çalışmalarında klinisyen tarafından bildirilen sonuçlar, standart yöntemler kullanarak fizik bulguları veya fonksiyonel yetileri belgeleyebilir ve araştırmacıların ziyaretler arasında değişiklikleri tutarlı biçimde izlemesine yardımcı olur.
• Kombinasyon TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıTerapötik bir etki elde etmek için iki veya daha fazla tedavinin birlikte kullanılmasıdır. DMD'de kombinasyon yaklaşımları standart kortikosteroid bakımını bir araştırma tedavisiyle eşleştirebilir; ancak çalışmalar kombinasyonun sonuçları iyileştirip iyileştirmediğini ve etkileşimlerin veya ek advers etkilerin ortaya çıkıp çıkmadığını değerlendirmelidir.
• KontraktürDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıKasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması veya gerginleşmesi nedeniyle eklem hareketinde kalıcı kısıtlılıktır. DMD'de kontraktürler kas güçsüzlüğü ve hareketliliğin azalması ilerledikçe gelişebilir; postürü, konforu, transferleri ve günlük etkinlikleri gerçekleştirme yetisini etkiler.
• Kontraktür YönetimiSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriKısalmış kaslar, tendonlar veya diğer dokuların neden olduğu eklem hareketi kısıtlılıklarını önlemeyi, azaltmayı veya yönetmeyi amaçlayan girişimlerdir. DMD'de yönetim hareketliliği ve konforu korumak için bireyselleştirilmiş germe, pozisyonlama, ortezler ve rehabilitasyon stratejilerini içerebilir.
• Kontrol GrubuKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriAraştırma tedavisi değerlendirilirken referans olarak kullanılan katılımcı grubudur. Çalışma tasarımına bağlı olarak kontrol grubu plasebo, standart bakım veya başka bir tedavi alabilir; bu da araştırmacıların gözlenen sonuçların gruplar arasında farklılık gösterip göstermediğini tahmin etmesine yardımcı olur.
• KortikosteroidlerDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıİnflamasyonu azaltmak ve DMD'de kas gücünün ve fonksiyonunun korunmasına yardımcı olmak için kullanılan ilaç sınıfıdır. Prednisone veya Prednisolone ve Deflazacort yaygın kullanılan örneklerdir; tedavi kararları olası yararların, advers etkilerin, izlemin ve bireysel klinik koşulların dikkate alınmasını gerektirir.
• Koşullu Pazarlama İzniDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeİlgili otorite yürürlükteki ölçütlerin karşılandığını belirlediğinde, belirtilen koşullar altında pazarlama iznine olanak veren düzenleyici mekanizmadır. Bu tür izinler ek kanıt sağlama yükümlülükleri içerebilir; ancak gereklilikler ve terimler yargı alanları arasında farklılık gösterir.
• Kök Hücre TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıÖzelleşmiş hücre tiplerine dönüşebilen veya biyolojik sinyal yoluyla doku onarımını etkileyebilen kök hücreleri içeren tedavi yaklaşımıdır. DMD'de araştırmacılar kas rejenerasyonundaki olası uygulamaları incelemektedir; ancak deneysel kavramlar kanıtlanmış tedavilerle veya yerleşik klinik yararlarla karıştırılmamalıdır.
• Kreatin Kinaz (CK)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriKas lifleri hasar gördüğünde kan dolaşımına geçen, kas hücrelerinde bulunan bir enzimdir. CK düzeyleri DMD'de sıklıkla belirgin biçimde yüksektir ve kas yaralanmasını tanımlamaya yardımcı olabilir; ancak CK'deki değişiklikler tek başına bir tedavinin kas gücünü veya fonksiyonunu iyileştirip iyileştirmediğini kanıtlayamaz.
• Kreatin Kinaz AzalmasıBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriKan kreatin kinaz düzeylerinin daha önceki bir ölçüme veya bir karşılaştırma grubuna göre düşmesidir. Bu, kas zarı sızıntısının veya hasarın azaldığını düşündürebilir; ancak CK çeşitli nedenlerle değişebilir ve klinik yararın kanıtı olarak tek başına yorumlanmamalıdır.
• Kreatin Kinaz Testi (Creatine Kinase Testing)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriDuchenne kas distrofisinde (DMD) kreatin kinaz (CK) testi, süregelen ağır kas hasarını gösteren çok duyarlı bir ilk tarama aracıdır. Yüksek bir CK düzeyi tek başına DMD’yi kanıtlamaz; ancak belirgin yükseklik, hekimin kesin genetik testi istemesini sağlayan başlıca uyarıdır.
• Kreatin Kinaz-MM (CK-MM)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriİskelet kası dokusu hasar gördüğünde kan dolaşımına salınan, kasa özgü kreatin kinaz biçimidir. CK-MM ölçümü kas yaralanması hakkında bilgi sağlayabilir; ancak düzeyler fiziksel aktiviteden, hastalık evresinden ve diğer biyolojik etkenlerden etkilenir.

L

• Laboratuvar Referans AralığıBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriTanımlanmış bir referans popülasyonunda belirli bir laboratuvar testi için tipik kabul edilen değer aralığıdır. DMD hastalarının sonuçları standart aralıkların çok dışında olabilir ve yorum, hastalıkla ilişkili değişiklikleri, yaşı, test yöntemlerini ve incelenen klinik soruyu dikkate almalıdır.
• Laktat Dehidrogenaz (LDH)Biyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriHücresel enerji metabolizmasında görev alan ve kasta ile birçok başka dokuda bulunan bir enzimdir. Kan LDH düzeyleri kas hasarı nedeniyle DMD'de artabilir; ancak ölçüm özgül değildir ve hastalık şiddetini veya tedavi etkililiğini tek başına belirleyemez.
• Lipid Nanopartikül (LNP)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıBiyolojik molekülleri paketleyip hücrelere iletebilen, lipid bileşenlerinden yapılmış küçük bir partiküldür. Lipid nanopartiküller nükleik asit iletimi için yaygın olarak incelenmektedir ve araştırmacılar DMD ile ilişkili genetik yaklaşımlar için potansiyellerini araştırabilir; ancak kas hedeflemesi başlıca bir güçlük olmaya devam etmektedir.
• Lokal Gen İletimiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıGenetik materyalin belirli bir dokuya veya anatomik bölgeye doğrudan uygulanmasıdır. DMD araştırmalarında lokal iletim, hedeflenen bir alandaki biyolojik aktivitenin incelenmesine yardımcı olabilir; ancak sınırlı bir bölgeden elde edilen bulgular, tedavi dağılımını veya vücut genelindeki etkililiği yansıtmayabilir.

M

• Maruziyet-Yanıt İlişkisiBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriVücuda ulaşan tedavi miktarı ile ortaya çıkan biyolojik, klinik veya güvenlilik etkileri arasındaki ilişkidir. DMD çalışmalarında araştırmacılar, daha yüksek ilaç maruziyetinin daha fazla hedef tutulumu veya klinik yarar oluşturup oluşturmadığını incelerken artmış advers etki olasılığını da değerlendirebilir.
• Mesajcı RNA (mRNA)Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleriGenetik yönergeleri DNA'dan protein üretiminden sorumlu hücresel düzeneğe taşıyan moleküldür. DMD'de araştırmacılar, genetik mutasyonların veya ekzon atlama tedavilerinin distrofin üretmek için kullanılan yönergeleri nasıl etkilediğini değerlendirmek amacıyla distrofin mRNA'sını inceler.
• MikrodistrofinDMD genetiği ve moleküler biyolojiBelirli viral gen tedavisi vektörlerinin taşıma kapasitesine sığacak biçimde tasarlanmış, kısaltılmış ve mühendislik ürünü bir distrofin biçimidir. Mikrodistrofin tedavileri bir ölçüde kas koruyucu işlev sağlamayı amaçlar; ancak mühendislik ürünü protein, tam uzunluktaki distrofin yapısının bazı bölümlerinden yoksundur.
• Mikrodistrofin Gen TedavisiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıKısaltılmış bir distrofin proteini için yönergeleri kas hücrelerine iletmek üzere tasarlanmış gen tedavisi biçimidir. DMD'de araştırmacılar tedavinin mikrodistrofin üretip üretmediğini, kas dokusuna ne kadar yaygın ulaştığını ve biyolojik değişikliklerin anlamlı klinik yararlara dönüşüp dönüşmediğini değerlendirir.
• Minimal Klinik Anlamlı Fark (MCID)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriHasta veya klinisyen açısından anlamlı kabul edilen, bir değerlendirme skorundaki en küçük değişikliktir. DMD sonuç ölçütleri için MCID, günlük yaşamda önem taşıyabilecek değişiklikleri, pratik anlamı sınırlı olabilecek sayısal farklardan ayırmaya yardımcı olur.
• MiyofiberDMD genetiği ve moleküler biyolojiİskelet kası kasılmasına katkıda bulunan tek bir kas lifi, yani kas hücresidir. DMD çalışmalarında araştırmacılar kas patolojisini anlamak ve araştırma tedavilerine verilen biyolojik yanıtları değerlendirmek için miyofiber boyutunu, yapısal hasarı ve distrofin boyanmasını inceleyebilir.
• MiyogenezDMD genetiği ve moleküler biyolojiKas hücrelerinin geliştiği, farklılaştığı ve kas liflerini oluşturduğu biyolojik süreçtir. DMD'yi inceleyen araştırmacılar, tedavilerin kas onarımını nasıl iyileştirebileceğini, kas dokusunu nasıl koruyabileceğini veya öncelikle distrofin yerine koymaya odaklanan yaklaşımların sınırlılıklarını nasıl ele alabileceğini anlamak için miyogenezi ve kas rejenerasyonunu araştırır.
• Miyokardiyal FibrozisSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriKalp kası içinde skar benzeri bağ dokusunun birikmesidir. DMD'de miyokardiyal fibrozis, distrofin eksikliği kardiyak dokuya zarar verdikçe gelişebilir ve pompalama fonksiyonunda belirgin bozulmadan önce ortaya çıkabilir; bu da onu kardiyak değerlendirmede önemli bir bulgu kılar.
• Miyostatin İnhibisyonuDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıNormalde iskelet kası büyümesini sınırlayan bir protein olan miyostatinin aktivitesini azaltmayı amaçlayan terapötik stratejidir. Araştırmacılar, kas kütlesini artırmanın fonksiyonu iyileştirip iyileştirmediğini belirlemek için DMD'de miyostatin inhibisyonunu incelemiştir; ancak daha büyük kaslar mutlaka daha fazla güç veya hareketlilik oluşturmaz.
• Morfolino OligomerDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıTamamlayıcı RNA dizilerine bağlanmak üzere tasarlanmış, değiştirilmiş omurgaya sahip sentetik bir antisens moleküldür. Belirli morfolino temelli tedaviler distrofin RNA işlemesini değiştirmek için DMD ekzon atlama araştırmalarında kullanılır; ancak etkileri hedeflenen ekzona, iletime ve bireysel mutasyona bağlıdır.
• Motor Dönüm NoktasıNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriMotor gelişimde veya gerilemede anlamlı bir evre olarak tanımlanabilen fonksiyonel yetidir. DMD'de örnekler arasında yerden kalkma, merdiven çıkma ve bağımsız yürüme yeteneğinin kaybı yer alır; çalışmalar bu dönüm noktalarının ne zaman gerçekleştiğini ölçebilir.
• Motor FonksiyonNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriAyakta durma, yürüme, merdiven çıkma ve kolları kullanma dahil kasları kontrol etme ve hareketleri gerçekleştirme yetisidir. DMD çalışmalarında motor fonksiyon, hastalık ilerleyişini izlemek ve olası tedavi yararlarını değerlendirmek için standart ölçekler ve zamanlı görevlerle değerlendirilir.
• Motor Fonksiyon KaybıNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriKatılımcının daha önce gerçekleştirdiği bir yetinin azalması veya ortadan kalkmasıdır. DMD'de klinik çalışmalar, hastalık ilerleyişini değerlendirmek ve bir tedavinin bağımsızlığın korunmasına yardımcı olup olmadığını belirlemek için belirli görevlerin veya daha geniş fonksiyonel yetilerin kaybını izleyebilir.
• Mutasyona Özgü Tedaviİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıGenetik varyantları tanımlanmış moleküler uygunluk gerekliliklerini karşılayan bireyler için tasarlanmış tedavidir. DMD'de ekzon atlama tedavileri mutasyona özgü yaklaşımların örnekleridir ve uygunluğun belirlenmesi, tek başına tanı yerine doğru genetik tanımlamayı gerektirir.
• Mutasyondan Bağımsız Tedaviİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıTek bir özgül genetik varyant gerektirmeden farklı DMD geni mutasyonları genelinde çalışması amaçlanan tedavi yaklaşımıdır. İncelenen örnekler kas rejenerasyonunu veya paylaşılan diğer hastalık süreçlerini hedefleyen stratejileri içerir; ancak etkililik amaçlanan hasta popülasyonu için gösterilmelidir.
• Mutlak DeğişimKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir izlem ziyaretindeki ölçüm ile onun başlangıç değeri arasındaki sayısal farktır. Örneğin bir katılımcının NSAA skoru 20'den 22'ye değişebilir; bu, iki puanlık mutlak bir artışı temsil eder, ancak bu değişikliğin anlamı klinik bağlama bağlıdır.

N

• Nadir Pediatrik Hastalık Tanımlaması (RPDD)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeÖncelikle çocukları etkileyen, nadirlik ölçütlerini karşılayan ve yürürlükteki düzenleyici kurallar kapsamında belirli ciddi veya yaşamı tehdit eden hastalıklar için verilebilen tanımlamadır. DMD geliştirmede tanımlama belirli teşviklere uygunluk oluşturabilir; ancak tedavi etkinliğinin veya onayın kanıtı değildir.
• Nedensellik DeğerlendirmesiGüvenlilik ve advers olay terimleriBir advers olayın bir tedaviden veya başka bir etken tarafından kaynaklanıp kaynaklanmadığının değerlendirilmesi sürecidir. DMD çalışmalarında nedensellik değerlendirmeleri zamanlamayı, biyolojik akla yatkınlığı, alternatif açıklamaları, doz ilişkilerini ve mevcut klinik kanıtı dikkate alır ve belirsizliği kabul eder.
• Nokta MutasyonuDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriTek bir DNA nükleotidini içeren genetik değişikliktir. DMD geninde bazı nokta mutasyonları erken dur sinyalleri oluşturur veya temel protein dizilerini değiştirerek normal distrofin üretimini engeller ve Duchenne musküler distrofisine yol açabilir.
• Noktürnal HipoventilasyonSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriUyku sırasında yetersiz ventilasyonun karbon dioksidin yeterince uzaklaştırılamamasına ve bazı durumlarda oksijen düzeylerinin azalmasına yol açmasıdır. DMD'de solunum kası güçsüzlüğü, gündüz belirgin solunum güçlükleri ortaya çıkmadan önce noktürnal hipoventilasyona neden olabilir.
• Non-AmbulatuvarDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriArtık bağımsız yürüyemeyen bireyleri tanımlayan terimdir. DMD'de bu evre, üst ekstremite fonksiyonuna, transferlere, solunum sağlığına, kardiyak izleme ve günlük etkinliklerde bağımsızlığın korunmasına daha fazla ağırlık verilmesini gerektirebilir.
• Noninvaziv Ventilasyon (NIV)Solunum, kalp ve kas-iskelet terimleriİnvaziv bir hava yolu olmaksızın bir maske veya başka bir dış arayüz yoluyla sağlanan solunum desteğidir. DMD'de noninvaziv ventilasyon, bireysel klinik gereksinimlere ve uzman önerilerine göre uyku sırasında veya solunum yetersizliğinin diğer dönemlerinde solunumu destekleyebilir.
• Nonsense MutasyonDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriBir genin kodlayan dizisine erken bir dur sinyali sokan genetik değişikliktir. DMD'de bu, protein tamamlanmadan distrofin üretimini kesintiye uğratabilir. Nonsense mutasyonlar, özelleşmiş dur kodonu aşma tedavi yaklaşımları için potansiyel bir hedeftir.
• Normal Distrofin YüzdesiBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriBir hastanın kasında saptanan distrofin miktarının, tanımlanmış normal bir referansla karşılaştırılarak ifade edilme biçimidir. Örneğin normalin %10'u, o referansın onda birine eşdeğer ölçülmüş bir düzeyi gösterir; kas fonksiyonunda mutlaka %10'luk bir iyileşme anlamına gelmez.
• North Star Ambulatuvar Değerlendirmesi (NSAA)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriDuchenne musküler distrofisi olan ambulatuvar bireylerde motor yetileri ölçmek için kullanılan standart bir değerlendirmedir. Ayakta durma, yürüme, zıplama ve yerden kalkma gibi 17 fonksiyonel görev içerir ve hastalık ilerleyişini ile tedavi etkilerini izlemek için yaygın olarak kullanılır.
• North Star Ekstremite Kuşağı Fonksiyonu Değerlendirmesi (NSAD)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriEkstremite kuşağı musküler distrofisi ve ilişkili durumları olan kişilerde motor yetileri değerlendirmek üzere geliştirilmiş fonksiyonel bir değerlendirmedir. DMD'de ambulatuvar motor performansı değerlendirmek için özel olarak geliştirilen NSAA'dan ayrıdır.
• Nötralizan Antikorlar (NAbs)Güvenlilik ve advers olay terimleriBir terapötik ajanın veya onun iletim sisteminin biyolojik aktivitesini azaltabilen veya bloke edebilen antikorlardır. AAV temelli DMD gen tedavisinde önceden var olan nötralizan antikorlar vektör iletimine müdahale edebilir ve uygunluğu etkileyebilir; tedaviyle indüklenen yanıtlar ise gelecekteki uygulamayı güçleştirebilir.
• NSAA GerilemesiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriNSAA toplam skorunda zaman içinde görülen ve ölçülen motor yetilerin kaybını veya performansın kötüleşmesini gösteren azalmadır. DMD çalışmalarında araştırmacılar, tedavinin bu gerilemeyi uygun bir kontrol grubuna veya hastalığın beklenen doğal seyrine kıyasla yavaşlatıp yavaşlatmadığını inceler.
• NSAA İyileşmesiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriNSAA toplam skorunun daha önceki bir değerlendirmeye göre artmasıdır. Böyle bir değişim, özellikle küçük çocuklarda performansın iyileştiğini veya motor yetilerin kazanıldığını yansıtabilir; ancak yaşa bağlı gelişim, ölçüm değişkenliği ve diğer sonuçlarla birlikte yorumlanmalıdır.
• NSAA Madde SkoruNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriNorth Star Ambulatuvar Değerlendirmesi içindeki tek bir etkinliğe verilen skordur. Standart puanlama sisteminde 0, görevin bağımsız olarak başarılamadığı; 1, fiziksel yardım olmadan değiştirilmiş bir yöntemle yapıldığı; 2 ise belirgin bir değişiklik olmadan yerine getirildiği anlamına gelir.
• NSAA PlatosuNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriNSAA toplam skorunun belirgin biçimde artmak veya azalmak yerine görece stabil kaldığı dönemdir. DMD araştırmalarında, aksi halde gerileme beklenirken motor fonksiyonun korunması anlamlı olabilir; ancak stabilite tanımlanmış bir süre boyunca ve uygun bir karşılaştırıcıya göre değerlendirilmelidir.
• NSAA Skorunun Başlangıca Göre DeğişimiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının daha sonraki bir değerlendirmedeki NSAA toplam skoru ile tedavi veya çalışma gözlemi başlamadan önce kaydedilen skor arasındaki farktır. Bu değişim, araştırmacıların motor fonksiyon seyrini değerlendirmesine yardımcı olur; ancak sonuçlar yaş, hastalık evresi ve karşılaştırma grubuyla ilişkili olarak yorumlanmalıdır.
• NSAA Taban EtkisiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının olası en düşük değerde veya buna yakın puan almasıyla daha fazla kötüleşmenin kaydedileceği alanın çok az kalması durumunda ortaya çıkan ölçüm sınırlılığıdır. İleri DMD'de değerlendirilen motor görevlerin birçoğu artık bağımsız olarak yapılamadığında bu durum önem kazanabilir.
• NSAA Tavan EtkisiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının ulaşılabilir en yüksek skoru elde etmesiyle daha fazla iyileşmenin kaydedileceği alanın çok az kalması veya hiç kalmaması durumunda ortaya çıkan ölçüm sınırlılığıdır. DMD çalışmalarında tavan etkileri, görevlerin neredeyse tümünü başarıyla yapan daha küçük veya daha yüksek fonksiyonlu katılımcıların değerlendirilmesini güçleştirebilir.
• NSAA Toplam SkoruNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriUygulanabilir NSAA etkinliklerine verilen skorların toplamıdır. Her madde genellikle 0, 1 veya 2 olarak puanlanır ve 17 maddenin tümü puanlandığında en yüksek değer 34'tür. Daha yüksek bir toplam, ölçülen motor performansın daha iyi olduğunu gösterir; ancak yaş ve hastalık evresi yorumu etkiler.

O

• Okuma ÇerçevesiDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriProtein üretimi sırasında genetik dizinin, kodon adı verilen üç nükleotitlik gruplara bölünme biçimidir. Bir DMD mutasyonu bu çerçeveyi bozarsa ortaya çıkan distrofin erken kesilmiş olabilir veya hiç bulunmayabilir; çerçevenin korunması bazen daha kısa bir proteine izin verebilir.
• Okuma Çerçevesinin Yeniden Kurulmasıİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıGenetik veya RNA işleme girişiminden sonra distrofin üretimi sırasında uygun üç nükleotitlik okuma çerçevesinin geri kazanılmasıdır. DMD'de bazı ekzon atlama veya gen düzenleme stratejileri çerçeveyi yeniden kurmayı ve potansiyel olarak daha kısa bir distrofin proteini üretilmesine olanak vermeyi amaçlar.
• Olaya Kadar Geçen Süre Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikTanımlanmış bir başlangıç noktasından sonra belirli bir olay gerçekleşene kadar geçen süreyi ölçen sonuçtur. DMD çalışmalarında bu, ambulasyon kaybına veya klinik olarak anlamlı başka bir dönüm noktasına kadar geçen süreyi içerebilir ve araştırmacıların katılımcıların belirli bir yetiyi ne kadar süre koruduğunu karşılaştırmasına olanak verir.
• OlurKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir çocuk veya yasal olarak tam aydınlatılmış onamı kendi başına veremeyen başka bir kişi tarafından araştırmaya katılım için verilen olumlu anlaşmadır. Pediatrik DMD çalışmalarında olur, uygun olduğunda bir ebeveynin veya yasal olarak yetkili temsilcinin izniyle birlikte alınır.
• On Metre Yürüme/Koşu Testi (10MWR)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriÇalışma protokolüne göre bir katılımcının 10 metrelik bir mesafeyi yürümesinin veya koşmasının ne kadar sürdüğünü ölçen zamanlı fonksiyonel değerlendirmedir. DMD araştırmalarında hareketliliği değerlendirmek ve yürüme veya koşma performansındaki değişiklikleri izlemek için kullanılır.
• OrtezDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıBir vücut bölümünü desteklemek, hizalamak, korumak veya fonksiyonunu iyileştirmek üzere tasarlanmış dış cihazdır. DMD'de ortezler ayak bileği sertliğinin yönetilmesine, pozisyonlamanın desteklenmesine veya hareketliliğe yardımcı olabilir; seçim bireyin gereksinimlerine ve klinik ekibin önerilerine bağlıdır.
• OsteoporozSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriAzalmış kemik gücü ve kırıklara artmış yatkınlıkla karakterize durumdur. DMD'li kişiler azalmış ağırlık taşıyan aktivite, kas güçsüzlüğü ve kortikosteroid tedavisi nedeniyle artmış risk altında olabilir; bu da kemik sağlığının bireyselleştirilmiş izlemini ve yönetimini gerektirir.

Ö

• Öncelikli İncelemeDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBelirtilen ölçütleri karşılayan bir başvuru için FDA'nın hedef inceleme süresini kısaltan düzenleyici inceleme tanımlamasıdır. DMD'de Öncelikli İnceleme kurumun inceleme sürecini hızlandırabilir; ancak ilgili onay kararı için gereken kanıt standartlarını düşürmez.
• Önerilen Faz 2 Dozu (RP2D)Klinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriMevcut güvenlilik, farmakokinetik, farmakodinamik ve diğer ilgili kanıtlara dayanarak daha ileri evre klinik çalışmalarda değerlendirilmek üzere seçilen dozdur. DMD geliştirmede bu dozun seçilmesi, olası terapötik aktivite ile tolere edilebilirliğin ve tedavinin risklerinin dengelenmesini içerir.
• Öngörülen FVC YüzdesiGüvenlilik ve advers olay terimleriBir kişinin ölçülen zorlu vital kapasitesinin, uygun bir referans popülasyonu için beklenen değerin yüzdesi olarak ifade edilmesidir. DMD'de bu ölçüm solunum fonksiyonu değerlendirilirken yaş, cinsiyet ve vücut boyutu gibi etkenlerin hesaba katılmasına yardımcı olur; ancak yorum, kullanılan referans denklemlerine bağlıdır.
• Örneklem BüyüklüğüKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikKlinik bir araştırmaya dahil edilen veya planlanan katılımcı sayısıdır. DMD çalışmalarında örneklem büyüklüğü istatistiksel kesinliği, tedavi etkilerini saptama yetisini ve güvenlilik değerlendirmelerinin güvenilirliğini etkiler; alımın uygulanabilirliği ve uygun mutasyonların nadirliği de çalışma tasarımını etkiler.
• Özel İlgi Gerektiren Advers Olay (AESI)Güvenlilik ve advers olay terimleriBir tedavinin mekanizması, bilinen riskleri veya ortaya çıkan güvenlilik kaygıları nedeniyle özel dikkat gerektiren advers olay veya tıbbi durumdur. DMD çalışmalarında önceden tanımlanmış özel ilgi gerektiren olaylar, artırılmış izleme ve hedefli raporlama işlemleri görebilir.

P

• P DeğeriKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBelirli bir sıfır hipotezi ve istatistiksel model altında, gözlenenler kadar uç veya onlardan daha uç sonuçlar elde etme olasılığını temsil eden istatistiksel niceliktir. Küçük bir p değeri, bir tedavinin işe yarama olasılığını göstermez veya klinik yararının büyüklüğünü ölçmez.
• Pazarlama İzniDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir düzenleyici otoriteden, bir tıbbi ürünün tanımlanmış endikasyonlar için belirtilen koşullar altında pazarlanmasına ilişkin resmi izindir. DMD tedavileri için izin, onaylanan popülasyonu ve kullanımı belirtir ve ek çalışmalar veya süregelen güvenlilik izlemi için gereklilikler içerebilir.
• Pazarlama Sonrası GözetimDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir tedavi klinik kullanım için ulaşılabilir hale geldikten sonra güvenlilik bilgisinin süregelen toplanması ve değerlendirilmesidir. DMD'de pazarlama sonrası gözetim, seyrek veya gecikmiş advers olayların belirlenmesine ve daha geniş popülasyonlarda tedavi güvenliliğinin anlaşılmasının iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
• Performansa Dayalı Sonuç DeğerlendirmesiNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriKatılımcıların standart görevleri yerine getirdiği ve bir değerlendiricinin yeteneklerini, hızlarını veya performans niteliklerini ölçtüğü değerlendirmedir. DMD klinik çalışmaları motor fonksiyonu nicelendirmek ve bir tedavinin günlük yaşamla ilgili yetileri etkileyip etkilemediğini belirlemek için bu değerlendirmeleri kullanır.
• Pik Öksürük Akımı (PCF)Güvenlilik ve advers olay terimleriÖksürük sırasında üretilen en yüksek hava akımının ölçümüdür. DMD'de azalan solunum kası gücü öksürük etkinliğini zayıflatabilir; bu nedenle pik öksürük akımı, hava yolu sekresyonlarını temizleme yetisinin değerlendirilmesine ve ek solunum desteğinin ne zaman gerektiğinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
• PlaseboKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriAraştırma tedavisine benzemek üzere tasarlanmış, ancak onun etkin terapötik bileşenini içermeyen tedavidir. DMD çalışmalarında plasebo grupları, araştırmacıların tedavi etkilerini beklentiler, doğal hastalık ilerleyişi veya diğer etkenlerle ilişkili değişikliklerden ayırmasına yardımcı olur.
• Plasebo Kontrollü ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir araştırma tedavisini tanımlanmış koşullar altında plasebo ile karşılaştıran klinik araştırmadır. Randomizasyon, körleme, izlem ve sonuç değerlendirmesi uygun biçimde yürütüldüğünde bu tasarım, tedavinin etkilerinin kontrol grubunda görülenlerin ötesinde tahmin edilmesine yardımcı olabilir.
• Post Hoc AnalizKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikÖzgün çalışma planı veya birincil sonuçlar incelendikten sonra yapılan analizdir. DMD araştırmalarında post hoc analizler yararlı hipotezler üretebilir; ancak çoklu karşılaştırmalar ve veriye dayalı seçimler yanıltıcı bulgu riskini artırabildiğinden genellikle önceden belirlenmiş analizlerden daha az kesindir.
• PrednisoloneDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıPrednisone ile yakından ilişkili ve Duchenne musküler distrofisini yönetmek için kullanılan bir kortikosteroiddir. Motor fonksiyonun sürdürülmesine ve hastalık ilerleyişinin bazı yönlerinin geciktirilmesine yardımcı olabilir; ancak uzun dönem kullanımı advers etkiler açısından izlem ve bireyselleştirilmiş tıbbi gözetim gerektirir.
• PrednisoneDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıKas fonksiyonunun korunmasına ve belirli hastalık dönüm noktalarının geciktirilmesine yardımcı olmak için DMD yönetiminde kullanılan bir kortikosteroiddir. Olası yararları, kilo artışı, davranış değişiklikleri, kemik sağlığının azalması, büyüme etkileri ve metabolik komplikasyonları içerebilen advers etkilerle dengelenmelidir.
• Preklinik Çalışmaİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavi insan klinik çalışmalarında değerlendirilmeden önce, sıklıkla laboratuvar deneyleri ve hayvan modelleri kullanılarak yürütülen araştırmadır. DMD'de preklinik çalışmalar biyolojik mekanizmaları, iletimi, ön güvenliliği ve olası etkinliği değerlendirebilir; ancak sonuçları insanlarda başarıyı garanti etmez.
• Protein Ekspresyonuİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıHücrelerin genetik yönergeleri kullanarak protein ürettiği süreçtir. DMD araştırmalarında araştırmacılar, bir tedavinin amaçlanan biyolojik hedefini etkileyip etkilemediğini değerlendirmek için distrofinin veya diğer proteinlerin ekspresyonunu ölçebilir ve ekspresyon düzeylerini gösterilmiş klinik yarardan ayırır.
• Protein Lokalizasyonuİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir proteinin hücreler veya dokular içindeki dağılımıdır. DMD çalışmalarında araştırmacılar distrofinin kas lifi zarına ulaşıp ulaşmadığını inceleyebilir; çünkü bir örnekte protein saptanması, onun doğru yerde olduğunu veya normal işlevini yerine getirdiğini mutlaka kanıtlamaz.
• Protokol DeğişikliğiKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriOnaylanmış veya sürmekte olan bir klinik araştırma protokolünde resmi olarak belgelenmiş değişikliktir. Değişiklikler uygunluk ölçütlerini, çalışma işlemlerini, sonlanım noktalarını veya diğer öğeleri değiştirebilir ve önemli değişiklikler genellikle uygulamadan önce uygun düzenleyici ve etik inceleme gerektirir.
• Protokole Uygun AnalizKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikÇalışma protokolünü izlemeye ilişkin önceden tanımlanmış gereklilikleri karşılayan katılımcılara odaklanan analizdir. DMD çalışmalarında bu yaklaşım, belirtilen tedavi koşulları altındaki sonuçlar hakkında tamamlayıcı bilgi sağlayabilir; ancak katılımcıların dışlanması, sapmalar sonuçlarla ilişkiliyse yanlılık getirebilir.
• PUL 2.0NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriDMD'de üst ekstremite yetilerini değerlendirmek için kullanılan, Üst Ekstremite Performansı değerlendirmesinin güncellenmiş biçimidir. Kol fonksiyonunun farklı düzeylerini ele alan görevler içerir ve özellikle artık ambulatuvar olmayan bireylerde performanstaki değişikliklerin belirlenmesine yardımcı olur.

R

• RandomizasyonKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKatılımcıların protokolde belirtilen, şansa dayalı bir süreçle çalışma gruplarına atanmasıdır. Randomizasyon bilinen ve bilinmeyen özelliklerin gruplar arasında dengelenmesine yardımcı olur, seçim yanlılığını azaltır ve DMD klinik çalışmalarındaki karşılaştırmaların güvenilirliğini güçlendirir.
• Randomize Kontrollü Çalışma (RCT)Klinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKatılımcıların şansa bağlı olarak farklı tedavi gruplarına, sıklıkla bir araştırma tedavisi ve bir kontrol grubuna atandığı klinik araştırmadır. Randomizasyon seçim yanlılığını azaltmaya yardımcı olur ve DMD'de tedavi sonuçlarının daha güvenilir karşılaştırılmasını destekler.
• Risk-Yarar DeğerlendirmesiDüzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir tedavinin olası yararlarının, bilinen ve olası riskleriyle ilişkili olarak değerlendirilmesidir. DMD'de bu değerlendirme hastalığın ciddiyetini, mevcut seçenekleri, klinik yarar kanıtını, tedaviyle ilişkili zararları ve amaçlanan hasta popülasyonunun gereksinimlerini dikkate alır.
• RNA SplicingDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriOlgun mesajcı RNA üretmek üzere intronların çıkarılıp ekzonların birleştirildiği süreçtir. Doğru splicing distrofin üretimi için gereklidir ve ekzon atlama tedavileri bu süreci kontrollü, mutasyona özgü bir biçimde değiştirmeyi amaçlar.
• RNA Temelli TedaviDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDNA dizisini doğrudan düzeltmek yerine RNA moleküllerine veya onların işlenmesine etki eden tedavidir. DMD'de RNA temelli yaklaşımlar, distrofin mesajcı RNA'sını değiştirmeyi ve daha kısa bir protein üretilmesini sağlamayı amaçlayan ekzon atlama stratejilerini içerir.

S

• Sağlıkla İlişkili Yaşam Kalitesi (HRQoL)Klinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaBir kişinin sağlığının fiziksel, duygusal ve sosyal iyilik halini nasıl etkilediğinin ölçütüdür. DMD araştırmalarında yaşam kalitesi değerlendirmeleri günlük işlevselliği, katılımı, belirtileri ve tedavinin daha geniş etkilerini inceleyerek motor ve laboratuvar sonuçlarını tamamlayabilir.
• Semptomatik TedaviDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDMD'nin altta yatan genetik nedenini mutlaka düzeltmeden belirtileri veya komplikasyonları yönetmeyi amaçlayan tedavidir. Örnekler arasında kardiyak komplikasyonlar için ilaçlar, solunum desteği, fizyoterapi ve hastalık ilerleyişiyle ilişkili ağrıyı veya diğer sağlık sorunlarını ele alan tedaviler yer alır.
• Sistemik Gen İletimiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıGenetik materyalin tek bir yerel bölgeye değil, vücut geneline dağılması amaçlanan bir yolla uygulanmasıdır. DMD gen tedavisinde sistemik iletim birden fazla iskelet kasına ve potansiyel olarak kalbe ulaşmayı amaçlar; ancak dağılım, doz ve güvenlilik önemli değerlendirmeler olmaya devam eder.
• Sitokin Salınım Sendromu (CRS)Güvenlilik ve advers olay terimleriİmmün sinyal moleküllerinin kan dolaşımına salınmasının neden olduğu, potansiyel olarak ciddi inflamatuar bir reaksiyondur. Belirli immün temelli tedavilerde tanınmış bir risktir; belirli bir DMD girişimiyle ilişkili olup olmadığı ve nasıl ilişkili olduğu, o tedavinin mekanizmasına ve gözlenen güvenlilik verilerine bağlıdır.
• SkolyozDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıNöromusküler durumları olan bireylerde gelişebilen, omurganın yana doğru anormal eğriliğidir. DMD'de skolyoz kas güçsüzlüğü ilerledikçe, özellikle ambulasyon kaybından sonra daha önemli hale gelebilir ve izlem ile bireyselleştirilmiş ortopedik yönetim gerektirebilir.
• Sol Ventrikül Ejeksiyon Fraksiyonu (LVEF)Güvenlilik ve advers olay terimleriHer kalp atımında sol ventriküldeki kanın dışarı pompalanan yüzdesidir. LVEF kardiyak fonksiyonun bir ölçütüdür ve DMD'de izlenebilir; ancak erken kardiyak anormalliklere rağmen tipik bir aralıkta kalabilir ve tek başına yorumlanmamalıdır.
• Solunum FonksiyonuGüvenlilik ve advers olay terimleriSolunum sisteminin havayı hareket ettirme ve etkili solunumu destekleme yetisidir. DMD'de solunum kaslarının ilerleyici güçsüzlüğü akciğer hacimlerini ve öksürük etkinliğini azaltabilir; bu da solunum değerlendirmelerini hastalık ilerleyişinin izlenmesi ve tedavi etkilerinin değerlendirilmesi için önemli kılar.
• Solunum Kası GüçsüzlüğüSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriSolunum ve öksürükte görev alan kasların gücündeki azalmadır. DMD'de diyaframın ve diğer solunum kaslarının ilerleyici güçsüzlüğü akciğer hacimlerini azaltabilir, sekresyon temizliğini bozabilir ve solunum komplikasyonları riskini artırabilir.
• Sonlanım NoktasıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir tedavinin etkilerini değerlendirmek için klinik bir çalışmada ölçülen, önceden tanımlanmış sonuçtur. DMD sonlanım noktaları motor fonksiyonu, distrofin üretimini, güvenliliği, solunum kapasitesini veya diğer sonuçları değerlendirebilir; yorumları çalışma tasarımına ve incelenen soruya bağlıdır.
• Sonlanım Noktası HiyerarşisiKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBirincil, ikincil ve diğer çalışma sonuçları arasındaki önceden tanımlanmış sıralama ve istatistiksel ilişkidir. Açık bir hiyerarşi, araştırmacıların hangi bulguların ana çalışma amacını desteklediğini ve hangi sonuçların tamamlayıcı veya keşifsel olduğunu yorumlamasına yardımcı olur ve birden fazla karşılaştırmanın aşırı yorumlanması riskini azaltır.
• Sonuç ÖlçütüKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir katılımcının sağlığını, fonksiyonunu, belirtilerini veya biyolojik durumunu değerlendirmek için kullanılan standart yöntemdir. DMD çalışmaları hastalık ilerleyişini ve olası tedavi etkilerini değerlendirmek için NSAA, altı dakika yürüme mesafesi, solunum testleri ve laboratuvar biyobelirteçleri gibi sonuç ölçütleri kullanır.
• Sorumlu Araştırmacı (PI)Klinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBelirli bir merkezde klinik bir araştırmanın yürütülmesinden veya çalışma yapısına bağlı olarak genel bilimsel gözetimden sorumlu nitelikli araştırmacıdır. Sorumlu araştırmacı, çalışmanın protokolüne ve yürürlükteki etik ile düzenleyici gerekliliklere uymasını sağlamaya yardımcı olur.
• SpirometriSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriBir kişinin ne kadar hava soluyup verebildiğini ve havanın ne kadar hızlı hareket ettiğini ölçen solunum testidir. DMD'de spirometri zorlu vital kapasite dahil solunum fonksiyonunu izlemek için yaygın olarak kullanılır ve solunum kası güçsüzlüğüyle ilişkili değişikliklerin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Ş

• ŞiddetGüvenlilik ve advers olay terimleriBir advers olayın veya tıbbi belirtinin yoğunluğu ya da derecesidir. Klinik çalışmalar olayları tanımlanmış ölçütler kullanarak sıklıkla hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflar; ancak şiddet, bir olayın ciddi advers olayın ayrı düzenleyici tanımını karşılayıp karşılamadığını mutlaka belirlemez.

T

• T2 HaritalamaBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriDokunun transvers gevşeme süresini ölçen ve inflamasyon ile yağ infiltrasyonu dahil kas bileşimindeki değişiklikleri yansıtabilecek bir MRI tekniğidir. DMD araştırmalarında T2 ölçümleri kas anormalliklerinin izlenmesine yardımcı olabilir; ancak yorum, görüntüleme yöntemine ve hastalık evresine bağlıdır.
• Tam Uzunlukta DistrofinDMD genetiği ve moleküler biyolojiDMD geninden normal olarak üretilen distrofin proteininin tam biçimidir. Gen olağanüstü büyük olduğu için kodlayan dizisinin tamamının geleneksel viral gen tedavisi vektörleriyle iletilmesi, DMD tedavileri geliştiren araştırmacılar için başlıca teknik güçlükler oluşturur.
• Tam Yanıt Mektubu (CRL)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeBir başvuru mevcut biçimiyle onaylanamadığında ABD FDA'sı tarafından düzenlenen bildirimdir. Bir CRL ele alınması gereken eksiklikleri veya sorunları belirtir; ancak anlamı özgül başvuruya bağlıdır ve kendiliğinden kalıcı bir ret olarak yorumlanmamalıdır.
• TaramaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriPotansiyel bir katılımcının çalışmanın uygunluk ölçütlerini karşılayıp karşılamadığını belirlemek üzere değerlendirilmesi sürecidir. DMD çalışmalarında tarama, çalışmaya alınmadan önce genetik doğrulamayı, fizik muayeneleri, laboratuvar testlerini, kardiyak değerlendirmeleri ve ilaç öyküsünün gözden geçirilmesini içerebilir.
• Tedavi BaşarısızlığıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaBir tedavinin amaçlanan hedefine ulaşmadığı veya yetersiz yarar, kabul edilemez riskler ya da diğer belirtilen ölçütler nedeniyle durdurulduğu, önceden tanımlanmış durumdur. DMD çalışmalarında tedavi başarısızlığının anlamı protokole bağlıdır ve tek bir yalıtılmış ölçümden çıkarılmamalıdır.
• Tedavi EtkisiKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikÇalışmanın tasarımı ve analizi kullanılarak tahmin edildiği biçimiyle, incelenen girişime atfedilebilen bir sonuçtaki farktır. DMD çalışmalarında tedavi etkileri fonksiyonel skorlardaki, yürüme mesafesindeki, biyobelirteç düzeylerindeki veya diğer önceden tanımlanmış ölçümlerdeki farklar olarak ifade edilebilir.
• Tedavi GrubuKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriDeğerlendirilen araştırma girişimini alan katılımcı grubudur. DMD çalışmalarında araştırmacılar güvenlilik, biyobelirteçler, motor fonksiyon veya diğer önceden tanımlanmış sonlanım noktalarındaki farklılıkları değerlendirmek için tedavi grubundaki sonuçları kontrol grubundakilerle karşılaştırır.
• Tedavi Niyetine Göre (ITT) AnalizKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikKatılımcıları, tedavi planını tam olarak izleyip izlemediklerine bakılmaksızın genellikle başlangıçta atandıkları çalışma gruplarına göre değerlendiren analiz yaklaşımıdır. Uygun biçimde uygulandığında ITT, randomizasyonun yararlarını korumaya yardımcı olur ve belirli yanlılık biçimlerini azaltır.
• Tedavi Yanıtıİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıÖnceden tanımlanmış biyolojik, klinik veya güvenlilik ölçütleri kullanılarak değerlendirilen, bir tedavinin uygulanmasını izleyen ölçülebilir değişikliktir. DMD çalışmalarında bir yanıt distrofin düzeylerindeki veya fonksiyonel sonuçlardaki değişiklikleri içerebilir; ancak anlam, bulguların büyüklüğüne, süresine ve klinik ilgisine bağlıdır.
• Tedavi YüküKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaUygulama, izlem, seyahat, hastane ziyaretleri ve advers etkilerin yönetimi dahil bir tedavinin hastalar ve bakım verenler üzerine bindirdiği birleşik yüklerdir. DMD'de tedavi yükü, doz şemaları, iletim yöntemleri veya izlem gereklilikleri farklı olan yaklaşımlar karşılaştırılırken önemlidir.
• Tedavinin KesilmesiGüvenlilik ve advers olay terimleriBir çalışma tedavisinin planlanan tedavi sonundan önce kalıcı olarak durdurulmasıdır. DMD çalışmalarında kesilme advers olaylar, algılanan yarar eksikliği, katılımcı tercihi, protokol gereklilikleri veya açıkça bildirilmesi gereken diğer nedenler nedeniyle olabilir.
• Tedaviye ErişimKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaUygun bir hastanın bir tedaviyi edinme ve kullanma konusundaki pratik yetisidir. DMD'de erişim, bir tedavi başka bir ülkede yetkilendirilmiş olsa bile düzenleyici onaya, geri ödemeye, maliyete, uzman bakımın bulunabilirliğine, genetik uygunluğa ve sağlık sistemi politikalarına bağlı olabilir.
• Tedaviyle İlişkili Advers OlayGüvenlilik ve advers olay terimleriAraştırmacıların veya çalışma değerlendiricilerinin araştırma tedavisiyle olası veya yerleşik bir ilişkisi olduğunu düşündüğü advers olaydır. Nedenselliğin değerlendirilmesi güç olabilir; çünkü belirtiler altta yatan hastalıktan, diğer ilaçlardan, ilişkisiz hastalıklardan veya çalışma işlemlerinden kaynaklanabilir.
• Tedaviyle Ortaya Çıkan Advers Olay (TEAE)Güvenlilik ve advers olay terimleriÇalışmanın önceden tanımlanmış ölçütlerine göre tedavi başladıktan sonra başlayan veya tedavi başlangıcından sonra kötüleşen advers olaydır. TEAE'ler klinik çalışmalarda yaygın olarak bildirilir; ancak ortaya çıkmaları tek başına tedavinin olaya neden olduğunu kanıtlamaz.
• Tek Kör ÇalışmaKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKatılımcılar veya araştırmacılar gibi belirlenmiş bir grubun tedavi atamasından habersiz olduğu çalışmadır. Tam düzenleme protokole bağlıdır ve körleme derecesi, tedavi sonuçlarının ne kadar güvenilir değerlendirilip karşılaştırıldığını etkileyebilir.
• Temsil EdicilikKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaBir çalışma popülasyonunun, bulguların ilgili olabileceği daha geniş popülasyonun özelliklerini yansıtma derecesidir. DMD çalışmalarında yaş grupları, hastalık evreleri, coğrafi bölgeler ve genetik varyantlar arasındaki temsil, sonuçların uygulanabilirliğini etkileyebilir.
• Terapötik Pencereİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin kabul edilemez toksisite olmaksızın yararlı etkiler oluşturabileceği doz veya tedavi maruziyeti aralığıdır. DMD araştırmalarında terapötik pencerenin tanımlanması, özellikle sistemik iletim veya immün ilişkili riskler içeren tedavilerde araştırmacıların olası etkinliği güvenlilikle dengelemesine yardımcı olur.
• Terapötik Yararİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıTedaviye atfedilebilen, sağlıkta, fonksiyonda, belirtilerde veya klinik olarak ilgili başka bir sonuçtaki iyileşmedir. DMD'de olası bir terapötik yarar güvenilir kanıt kullanılarak değerlendirilmelidir ve yalnızca bir şirketin biyolojik iddialarından veya tek bir laboratuvar sonucundan çıkarılmamalıdır.
• Tolere Edilen En Yüksek Doz (MTD)Klinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriKabul edilemez toksisite olmaksızın bir çalışmanın belirtilen koşulları altında uygulanabilen en yüksek tedavi dozudur. Her DMD tedavi programı bir MTD belirlemeyi amaçlamaz; çünkü en uygun doz bunun yerine biyolojik aktivite, etkinlik ve genel güvenlilikle belirlenebilir.
• Toplu VeriKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaHer birey için ayrı sunulmak yerine bir katılımcı grubu genelinde özetlenen bilgidir. DMD çalışma yayınları ortalama NSAA skorları, ortalama CK düzeyleri veya advers olay sıklıkları gibi toplu ölçütleri yaygın olarak bildirir; bunlar yararlı olabilir ancak bireysel farklılıkları gizleyebilir.
• Translasyonel Araştırmaİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıLaboratuvar keşiflerini insan sağlığındaki olası uygulamalarla bağlayan araştırmadır. DMD'de translasyonel araştırma, hücrelerden veya hayvan modellerinden elde edilen bulguların tedavi geliştirmeyi, klinik çalışma tasarımını, biyobelirteç seçimini ve terapötik stratejilerin değerlendirilmesini nasıl bilgilendirebileceğini inceleyebilir.

U

• Uydu HücreleriDMD genetiği ve moleküler biyolojiYaralanma sonrasında kas onarımına ve rejenerasyonuna katkıda bulunan, kasta yerleşik kök hücrelerdir. DMD'de süregelen kas hasarı rejeneratif süreçlere sürekli yük bindirir ve araştırmacılar, uydu hücre aktivitesinin desteklenmesinin kas dokusunu korumaya veya geri kazandırmaya yardımcı olup olamayacağını inceler.
• Uygunluk ÖlçütleriKlinik araştırma tasarımı ve araştırma terimleriBir kişinin klinik bir çalışmaya girip giremeyeceğini belirlemek için kullanılan dahil etme ve dışlama gerekliliklerinin tamamıdır. DMD araştırmalarında uygunluk kuralları katılımı yaş, mutasyon, hastalık evresi, önceki tedavi veya diğer klinik özelliklere göre sınırlayabilir.
• Uzun Dönem İzlem (LTFU)Klinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKalıcılığı, gecikmiş advers olayları ve daha uzun dönem sonuçları değerlendirmek için tedavi sonrasında veya tedavi sırasında uzun bir süre boyunca yürütülen izlemdir. DMD gen tedavisi araştırmalarında uzun dönem izlem özellikle önemli olabilir; çünkü bazı riskler ve etkiler kısa çalışmalar sırasında tam olarak belirgin olmayabilir.

Ü

• Üst Düzey SonuçlarKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBir şirketin, tam bir teknik rapor veya bilimsel yayın öncesinde sıklıkla yayımlanan, seçilmiş klinik çalışma bulgularının ilk özetidir. DMD araştırmalarında üst düzey duyurular, bağımsız değerlendirme için gerekli ayrıntılı biyobelirteç verilerini, istatistiksel yöntemleri, bireysel sonuçları veya önemli güvenlilik bilgilerini atlayabilir.
• Üst Ekstremite FonksiyonuNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriOmuzları, kolları, elleri ve parmakları içeren etkinlikleri gerçekleştirme yetisidir. DMD ilerledikçe üst ekstremite değerlendirmeleri, ambulasyonu kaybetmiş bireylerde bağımsızlığın, günlük etkinliklerin ve tedavinin etkilerinin anlaşılması için giderek daha önemli hale gelir.
• Üst Ekstremite Performansı (PUL)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriDMD'li kişilerde üst ekstremite fonksiyonunu ölçmek üzere tasarlanmış standart bir değerlendirmedir. Omuz, dirsek ve distal fonksiyon dahil kolun farklı bölümlerini içeren etkinlikleri değerlendirir ve hastalık ilerledikçe değişikliklerin izlenmesine yardımcı olur.
• Ütrofin (Paralogue of Dystrophin)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıDuchenne kas distrofisinde (DMD) ütrofin, eksik distrofinin yerini işlevsel olarak doldurabilen doğal bir yapısal yedek proteindir. Mutasyondan bağımsız tedavi geliştirmek için en umut verici hedeflerden biridir.

V

• Vamorolone (Agamree)DMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıGeleneksel kortikosteroidlerle ilişkili bazı advers etkileri değiştirmeyi amaçlarken DMD'yi tedavi etmek üzere geliştirilmiş steroidal bir antiinflamatuar ilaçtır. Motor fonksiyon, büyüme, kemik sağlığı ve diğer sonuçlar üzerindeki etkileri, klinik çalışma kanıtı ve yürürlükteki tedavi rehberliği kullanılarak yorumlanmalıdır.
• Vekil Sonlanım NoktasıBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriAnlamlı bir yararı öngörmesi beklendiği için doğrudan klinik bir sonucun yerine kullanılan ölçümüdür. DMD'de distrofin ölçümleri bu bağlamda değerlendirilebilir; ancak vekil bir belirteçteki artış, hareketliliğin, yaşam kalitesinin veya sağkalımın iyileştiğini kendiliğinden kanıtlamaz.
• Veri BütünlüğüKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaAraştırma sırasında toplanan ve raporlanan bilginin tamlığı, tutarlılığı, doğruluğu ve güvenilirliğidir. DMD çalışmalarında veri bütünlüğü, yanıltıcı eksiklikler veya tutarsızlıklar olmaksızın biyobelirteç ölçümlerinin, fonksiyonel sonuçların, advers olayların ve istatistiksel analizlerin yorumlanması için gereklidir.
• Veri İzlemeKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaKatılımcı güvenliliğini, veri niteliğini ve protokole uyumu değerlendirmek için klinik bir araştırma sırasında toplanan bilginin sistematik olarak gözden geçirilmesidir. DMD çalışmalarında izleme, eksik bilginin, tutarsızlıkların, olası güvenlilik sinyallerinin ve bildirilen sonuçların güvenilirliğini etkileyebilecek sorunların belirlenmesine yardımcı olur.
• Veri Kesim TarihiKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikBu tarihten sonra yeni toplanan bilginin belirli bir analize dahil edilmediği tarihtir. DMD çalışma duyurularında kesim tarihi, okuyucuların ne kadar izlemin temsil edildiğini ve daha sonraki güvenlilik veya etkinlik bilgisinin henüz dahil edilmemiş olabileceğini anlamasına yardımcı olur.
• Veri PaylaşımıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaAraştırma verilerinin tanımlanmış koşullar altında diğer nitelikli araştırmacılara sunulması uygulamasıdır. DMD'de uygun biçimde korunan klinik çalışma verilerinin paylaşılması, bağımsız analizlere olanak verebilir, tedavi yanıtlarının anlaşılmasını iyileştirebilir ve katılımcı gizliliğine ve onamına saygı gösterirken daha fazla araştırmayı destekleyebilir.
• Veri SaydamlığıKlinik araştırma sonlanım noktaları ve istatistikÇalışma yöntemlerinin, sonuçlarının, sınırlılıklarının ve ilgili destekleyici verilerin açık ve erişilebilir biçimde raporlanmasıdır. DMD araştırmalarında fonksiyonel sonuçların, biyobelirteçlerin, advers olayların ve istatistiksel analizlerin saydam raporlanması, ailelerin ve bağımsız araştırmacıların tedavi iddialarının ardındaki kanıtı değerlendirmesine yardımcı olur.
• Vertebra KırığıSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriOmurganın bir veya daha fazla kemiğini içeren kırık veya kompresyon yaralanmasıdır. DMD'de vertebra kırıkları azalmış kemik gücü ve kortikosteroid maruziyeti bağlamında, bazen belirgin belirtiler olmaksızın ortaya çıkabilir; bu da uygun kemik sağlığı değerlendirmesini önemli kılar.
• Viral Olmayan Gen İletimiDMD tedavisi ve tedavi yaklaşımlarıVirüs temelli bir vektör kullanmadan genetik materyalin hücrelere iletilmesi yöntemidir. DMD araştırmalarında viral olmayan sistemler gen iletimine alternatif yaklaşımlar sunabilir; ancak kas dokusuna ulaşma, yeterli ekspresyon oluşturma ve kabul edilebilir güvenliliği sürdürme yetileri dikkatli değerlendirme gerektirir.
• Viral VektörDMD genetiği ve moleküler biyolojiGenetik materyali hedef hücrelere taşımak için kullanılan, virüs temelli mühendislik ürünü bir iletim sistemidir. DMD gen tedavisinde viral vektörler terapötik proteinler için yönergelerin iletilmesine yardımcı olabilir; ancak araştırmacılar doku hedeflemesini, immün reaksiyonları, dozla ilişkili riskleri ve ekspresyonun süresini değerlendirmelidir.

W

• Western BlotDMD genetiği ve moleküler biyolojiBiyolojik bir örnekte belirli bir proteinin miktarını ve moleküler büyüklüğünü saptamak ve tahmin etmek için kullanılan laboratuvar tekniğidir. DMD çalışmalarında Western blot, distrofini bir referans standardına göre nicelendirebilir; ancak sonuçlar örnek hazırlığına ve normalizasyon yöntemlerine bağlıdır.

X

• X'e Bağlı Resesif KalıtımDuchenne kas distrofisi: hastalık terimleriX kromozomu üzerinde yer alan genlerdeki mutasyonlarla ilişkili bir kalıtım biçimidir. DMD öncelikle erkek çocukları etkiler, çünkü genellikle tek bir X kromozomuna sahiptirler; DMD gen varyantı taşıyan kadınlar taşıyıcı olabilir ve belirtiler de geliştirebilir.

Y

• Yağ FraksiyonuBiyobelirteçler ve laboratuvar ölçümleriDoku hacminin yağa atfedilen oranıdır ve sıklıkla özelleşmiş MRI teknikleriyle ölçülür. DMD'de artan kas yağ fraksiyonu, kas dokusunun ilerleyici biçimde yer değiştirmesini yansıtabilir; boylamsal ölçümler ise araştırmacıların bir tedavinin yapısal bozulmayı yavaşlatıp yavaşlatmadığını incelemesine yardımcı olabilir.
• Yağla Yer DeğiştirmeDMD genetiği ve moleküler biyolojiHastalık ilerledikçe hasarlı kas dokusunun yağla yer değiştirmesidir. DMD'de manyetik rezonans görüntüleme kas bileşimindeki değişiklikleri saptayabilir; bu da araştırmacıların hastalık şiddetini değerlendirmesine ve bir tedavinin yapısal bozulmayı yavaşlatıp yavaşlatmadığını incelemesine yardımcı olur.
• Yanıt Veren Analiziİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıKatılımcıları iyileşme veya başka bir sonuç için önceden tanımlanmış bir eşiği karşılayıp karşılamadıklarına göre sınıflayan analizdir. DMD çalışmalarında yanıt veren analizleri kaç katılımcının belirli bir değişim düzeyine ulaştığını gösterebilir; ancak sonuçlar eşiğe ve karşılaştırmanın niteliğine bağlıdır.
• Yanıt Vermeyenİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir çalışmanın tedavi yanıtı için önceden tanımlanmış ölçütlerini karşılamayan katılımcıdır. DMD araştırmalarında yanıt eksikliği biyolojik değişkenliği, hastalık evresini, tedavi maruziyetini, ölçüm sınırlılıklarını veya diğer etkenleri yansıtabilir ve çalışmanın yanıt tanımı dikkate alınmadan yorumlanmamalıdır.
• Yanıtın KalıcılığıKlinik araştırma verisi, erişim ve raporlamaBir tedavinin gözlenen biyolojik veya klinik etkilerinin sürdüğü süredir. DMD araştırmalarında kalıcılık, süren distrofin ekspresyonunu, devam eden fonksiyonel yararı veya korunan hastalık kontrolünü ifade edebilir ve etkilerin zaman içinde nasıl değiştiğinin ortaya konması için yeterli izlem gerektirir.
• Yarar-Risk Profiliİleri klinik araştırma ve yeni tedavi kavramlarıBir tedavinin olası üstünlüklerinin, bilinen ve olası zararlarıyla karşılaştırıldığı genel değerlendirmedir. DMD'de bu profilin değerlendirilmesi hastalık şiddetinin, yararın büyüklüğünün ve kalıcılığının, advers olayların, alternatif tedavilerin ve mevcut kanıttaki belirsizliğin dikkate alınmasını gerektirir.
• Yaşamsal BulgularGüvenlilik ve advers olay terimleriBir kişinin fizyolojik durumunu değerlendirmek için kullanılan temel klinik ölçümlerdir; yaygın olarak kalp hızı, kan basıncı, solunum hızı ve vücut sıcaklığını içerir. DMD çalışmaları advers etkileri veya diğer sağlık kaygılarını gösterebilecek değişiklikleri belirlemek için planlı ziyaretlerde yaşamsal bulguları izleyebilir.
• Yeni İlaç Başvurusu (NDA)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeYürürlükteki düzenleyici çerçeve altında bir ilacı pazarlama onayı istemek üzere ABD FDA'sına sunulan başvurudur. Bir NDA genellikle klinik çalışmalar, üretim, güvenlilik, etkililik, etiketleme ve önerilen endikasyonla ilgili diğer gereklilikler hakkındaki kanıtı ve belgeleri içerir.
• Yerden Kalkma Süresi (TTRF)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının yerden ayağa kalkma pozisyonuna geçmesinin ne kadar sürdüğünü ölçen zamanlı bir değerlendirmedir. DMD'de proksimal kas güçsüzlüğü ilerledikçe bu görev yavaşlayabilir; bu nedenle tamamlanma süresindeki değişiklikler fonksiyonel performansın izlenmesi için yararlıdır.
• Yetim İlaç Tanımlaması (ODD)Düzenleyici süreçler ve ilaç geliştirmeNadir hastalıklar için tedavilerin geliştirilmesini teşvik etmeyi amaçlayan düzenleyici tanımlamadır. DMD'de yetim tanımlama belirli geliştirme teşvikleri sağlayabilir; ancak bir tedavinin etkililik gösterdiği veya pazarlama onayı aldığı anlamına gelmez.
• YorgunlukSolunum, kalp ve kas-iskelet terimleriGünlük etkinlikleri etkileyebilen, fiziksel veya zihinsel kapasitede öznel ya da ölçülebilir azalmadır. DMD'de yorgunluk kas güçsüzlüğünden, fiziksel efordan, uykuya bağlı solunum sorunlarından, ilaç etkilerinden ve diğer etkenlerden etkilenebilir; bu nedenle nedenleri dikkatli değerlendirme gerektirir.

Z

• Zamanlı Fonksiyon Testleri (TFTs)NSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının belirli fiziksel etkinlikleri tamamlamasının ne kadar sürdüğünü ölçen değerlendirme grubudur. DMD çalışmaları motor performansı ve zaman içinde hareketlilikteki değişiklikleri nicelendirmek için zamanlı yürüme veya koşma, yerden kalkma ve merdiven çıkma testlerini içerebilir.
• Zamanlı Yerden KalkmaNSAA ve işlevsel değerlendirme terimleriBir katılımcının yatar pozisyondan veya yer düzeyinden ayağa kalkması için gereken süreyi ölçen fonksiyonel testtir. DMD'de bu hareketin güçlüğü proksimal kas güçsüzlüğünü yansıtabilir ve test, motor fonksiyondaki değişiklikleri izlemek için sıklıkla kullanılır.
• Zorlu Vital Kapasite (FVC)Güvenlilik ve advers olay terimleriBir kişinin tam bir nefes aldıktan sonra zorlayarak dışarı verebildiği en yüksek hava hacmidir ve spirometriyle ölçülür. DMD'de FVC solunum kası güçsüzlüğünü izlemek için yaygın olarak kullanılır ve solunum bozukluğunun zaman içindeki ilerleyişinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.