Kategori: Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleri
Çerçeve İçi Mutasyon
Genetik kodun okuma çerçevesini koruyarak kısalmış bir distrofin proteini üretilmesine olanak veren genetik değişikliktir. Çerçeve içi mutasyonlar sıklıkla Becker musküler distrofisi ile ilişkilidir; ancak ortaya çıkan proteinin işlevi ve klinik şiddet değişebilir.
- İngilizce terim:
- In-Frame Mutation
- Güncelleme 3 Kasım 2026