Kategori: Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleri
Çerçeve Kayması Mutasyonu
Protein üretimi sırasında DNA'nın üç nükleotitlik gruplar halinde okunma biçimini değiştiren genetik değişikliktir. DMD'de çerçeve kayması mutasyonları sıklıkla distrofin okuma çerçevesini bozarak erken sonlanmaya ve çok az işlevsel distrofine ya da hiç işlevsel distrofin olmamasına yol açar.
- İngilizce terim:
- Frameshift Mutation
- Güncelleme 3 Kasım 2026