Kategori: Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleri
Çerçeve Dışı Mutasyon
Distrofin üretiminde kullanılan okuma çerçevesini bozan genetik değişikliktir. Sıklıkla erken bir dur sinyaline ve çok az işlevsel proteine ya da hiç işlevsel protein olmamasına yol açar; Duchenne musküler distrofisinin altında yatan yaygın bir genetik mekanizmadır.
- İngilizce terim:
- Out-of-Frame Mutation
- Güncelleme 3 Kasım 2026