Kategori: Duchenne kas distrofisi: hastalık terimleri
Nokta Mutasyonu
Tek bir DNA nükleotidini içeren genetik değişikliktir. DMD geninde bazı nokta mutasyonları erken dur sinyalleri oluşturur veya temel protein dizilerini değiştirerek normal distrofin üretimini engeller ve Duchenne musküler distrofisine yol açabilir.
- İngilizce terim:
- Point Mutation
- Güncelleme 3 Kasım 2026