Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышц, вызванной мутациями в гене ДМД, кодирующем белок дистрофина. Среди разрабатываемых инновационных методов лечения терапия с пропуском экзонов показала многообещающие результаты в частичном восстановлении функции дистрофина. В частности, терапия с пропуском экзона 50 предназначена для лечения подгруппы мутаций и делеций, нарушающих рамку считывания гена дистрофина. В этой статье рассматривается, какие мутации и делеции поддаются пропуску экзона 50 при МДД, а также как работает эта терапия. - Читать далее: Что такое пропуск экзона –
Оглавление
Мутации, поддающиеся пропуску экзона 50
Экзон 50 гена дистрофина является одним из экзонов, которые следует пропустить при терапии пропуска экзонов. Мутации, поддающиеся пропуску экзона 50, особенно актуальны для пациентов, имеющих делеции в экзонах 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 гена дистрофина. Эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания, что препятствует синтезу функционального белка дистрофина. [Откройте для себя наш инструмент поиска удалений экзонов]
Делеции, поддающиеся пропуску экзона 50
Пропуск экзона 50 представляет собой целевую терапевтическую стратегию для подгруппы пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, в частности, тех, у кого делеции затрагивают экзоны 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55. Пропустив экзон 50, можно восстановить рамку считывания гена, что позволит производить укороченную, но функциональную форму дистрофина. Этот подход открывает большие перспективы для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования заболевания у некоторых пациентов с МДД.
Несмотря на свой потенциал, пропуск экзонов не является универсальным решением. Его эффективность зависит от типа мутации и способности доставлять терапевтические олигонуклеотиды к целевым тканям. По мере развития исследований и проведения большего количества клинических испытаний пропуск экзонов может стать неотъемлемой частью терапевтического арсенала для лечения МДД, особенно для пациентов с мутациями, поддающимися пропуску экзона 50.
Читать далее: Терапия пропуска экзонов следующего поколения
