आपके बच्चे के जन्म तक जो उत्साह आप महसूस करते हैं, वह उसके जन्म के दिन तक बढ़ता ही रहता है। जन्म के बाद, हमें कुछ चिंता भी हो सकती है। बच्चे के साथ शारीरिक रूप से कुछ भी गलत नहीं है और वह बिल्कुल स्वस्थ पैदा हुआ है। हालांकि, अगर भविष्य में बच्चे के विकास में छोटी-मोटी समस्याएं दिखाई देने लगें और परिवार इन समस्याओं का ध्यानपूर्वक पालन न करे, तो कुछ बीमारियों के निदान में देरी हो सकती है। इस स्थिति में सबसे पहले जो बीमारी सामने आती है उसका नाम है ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)।और पढ़ें: ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?]
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है, जो दुनिया भर में हज़ारों लड़कों को प्रभावित करता है। यह मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है क्योंकि यह समस्या माँ से विरासत में मिले एक्स-क्रोमोसोम में दिखाई देती है। हर 5,000 लड़कों में से एक में दिखाई देने वाली यह बीमारी लड़कियों में बहुत दुर्लभ है, यानी 50 मिलियन में से एक। [और पढ़ें: Elevidys जीन थेरेपी प्राप्त करने वाली दुनिया की पहली लड़की: रानिया स्कॉट]
डीएमडी के प्रारंभिक लक्षण
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी और अध:पतन का कारण बनता है। यह मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, हालांकि दुर्लभ मामलों में, लड़कियां भी प्रभावित हो सकती हैं। डीएमडी के शुरुआती लक्षण आमतौर पर 2 से 5 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। यहाँ कुछ शुरुआती संकेत दिए गए हैं:
- विलंबित चलना: बच्चों को अपने साथियों की तुलना में चलना शुरू करने में अधिक समय लग सकता है।
- दौड़ने या कूदने में कठिनाई: ये कार्य बच्चे के लिए अधिक चुनौतीपूर्ण या असंभव लग सकते हैं, विशेषकर जब वे बड़े हो जाते हैं।
- डीएमडी से पीड़ित बच्चों को अक्सर बार-बार गिरने और ज़मीन से उठने में कठिनाई का सामना करना पड़ता है। ऐसा मांसपेशियों के कमज़ोर होने के कारण होता है, ख़ास तौर पर निचले अंगों में।
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चूंकि डीएमडी एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसका कोई इलाज नहीं है; फिर भी, नए शोध और चिकित्सीय विकास आशा प्रदान करते हैं। यदि आपके बच्चे या आपके किसी प्रियजन को डीएमडी है, तो उसे नियंत्रित करने का पहला कदम विकार को समझना है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, जिसमें मांसपेशियों की लगातार कमज़ोरी और गिरावट देखी जाती है। यह मांसपेशियों के कार्य के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में दोष के कारण होता है। समय के साथ, ये कमज़ोर मांसपेशियाँ लगातार बदतर होती जाती हैं, जिससे गंभीर विकलांगता और कुछ मामलों में मृत्यु भी हो जाती है।
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम और गंभीर रूप है, जो मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। यह DMD जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो डिस्ट्रोफिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है, एक प्रोटीन जो मांसपेशियों की कोशिका की अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है। कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन के बिना, मांसपेशी कोशिकाएं टूट जाती हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ड्यूचेन के समान है, लेकिन आम तौर पर कम गंभीर है। यह भी DMD जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन यहाँ उत्परिवर्तन के कारण आंशिक रूप से कार्यात्मक डिस्ट्रोफ़िन का उत्पादन होता है, न कि इसकी पूर्ण अनुपस्थिति।
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जीन थेरेपी और एक्सॉन-स्किपिंग
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी का एक गंभीर रूप है जो डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की कमी हो जाती है। नतीजतन, डीएमडी वाले व्यक्ति प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और अध:पतन का अनुभव करते हैं, जो अक्सर गतिशीलता में कमी और समय से पहले मृत्यु का कारण बनता है, आमतौर पर उनकी किशोरावस्था के अंत से लेकर बीस की उम्र के बीच।
जीन प्रतिस्थापन: इस रणनीति में रोगी की कोशिकाओं में डिस्ट्रोफिन जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि पेश करना शामिल है। हालाँकि, डिस्ट्रोफिन जीन के बड़े आकार के कारण, यह चुनौतीपूर्ण साबित हुआ है। शोधकर्ताओं ने डिस्ट्रोफिन जीन (मिनी-डिस्ट्रोफिन) के छोटे संस्करणों को मांसपेशियों की कोशिकाओं तक पहुँचाने के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV) जैसे वायरल वेक्टर का उपयोग किया है। मिनी-डिस्ट्रोफिन अभी भी कुछ कार्यक्षमता प्रदान कर सकता है, जिससे मांसपेशियों की ताकत और कार्य में सुधार होता है।
जीन संपादन: डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन को सीधे ठीक करने के लिए CRISPR-Cas9 जैसी तकनीकों की खोज की जा रही है। इसमें डीएनए को विशिष्ट स्थानों पर काटने के लिए CRISPR प्रणाली का उपयोग करना और या तो उत्परिवर्तन को ठीक करना या एक नया अनुक्रम प्रस्तुत करना शामिल है जो डिस्ट्रोफिन के उचित कार्य को बहाल करता है। [और अधिक जानें: CRISPR-Cas13 आरएनए-लक्षित उपचारों पर अध्ययन में तेजी ला सकता है]
एक्सॉन-स्किपिंग डीएमडी के लिए एक और आशाजनक चिकित्सीय रणनीति है। एक्सॉन-स्किपिंग का लक्ष्य डिस्ट्रोफिन जीन में दोषपूर्ण एक्सॉन को छोड़ना है, जिससे डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के छोटे लेकिन कार्यात्मक संस्करण का उत्पादन संभव हो सके।
लक्षित आरएनए संशोधन: कुछ उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, डिस्ट्रोफिन जीन का कोडिंग अनुक्रम बाधित होता है, जिससे प्रोटीन का उचित संयोजन बाधित होता है। एक्सॉन-स्किपिंग दवाएँ, जैसे कि एटेप्लिर्सन और गोलोडिर्सन, डिस्ट्रोफिन जीन के आरएनए के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़कर काम करती हैं, जिससे दोषपूर्ण एक्सॉन को प्रभावी रूप से "स्किप" किया जाता है। इससे प्रोटीन के कार्यात्मक हिस्से का उत्पादन किया जा सकता है।
रीडिंग फ़्रेम को पुनः स्थापित करना: दोषपूर्ण एक्सॉन को छोड़ देने से प्रोटीन का रीडिंग फ्रेम बहाल हो जाता है, जिससे डिस्ट्रोफिन का एक छोटा लेकिन कार्यात्मक रूप तैयार होता है। यह छोटा संस्करण पूर्ण डिस्ट्रोफिन प्रोटीन जितना लंबा या कार्यात्मक नहीं हो सकता है, लेकिन यह अभी भी मांसपेशियों के कार्य को आंशिक रूप से बहाल करने के लिए पर्याप्त है।
एक्सॉन-स्किपिंग उपचार विशिष्ट उत्परिवर्तनों के लिए अनुकूलित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एटेप्लिर्सन एक्सॉन 51 को लक्षित करता है, जबकि गोलोडिर्सन एक्सॉन 53 को लक्षित करता है। हालाँकि, यह दृष्टिकोण केवल डिस्ट्रोफ़िन जीन के भीतर कुछ उत्परिवर्तनों के लिए लागू होता है, और यह सभी DMD रोगियों के लिए काम नहीं करता है।
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ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के उपचार की चुनौतियाँ
डीएमडी पर शोध आगे बढ़ा है, लेकिन अभी और काम किया जाना बाकी है। जीन थेरेपी और एक्सॉन-स्किपिंग जैसे परिष्कृत उपचार हैं। इन प्रकार के उपचारों के लिए विशेष प्रशिक्षण आवश्यक है। इसलिए, प्राथमिक कठिनाइयाँ ये हैं:
- अब उपलब्ध उपचारों की नवीनता
- दवाइयों की महंगी कीमत
- पर्याप्त चिकित्सा पेशेवरों का अभाव
संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, चीन और अन्य विकसित देशों में ड्यूचेन उपचार के लिए गंभीर शोध किया जा रहा है। इन देशों में विकसित दवाएँ निश्चित रूप से सबसे पहले अपने देशों में DMD से पीड़ित बच्चों पर लागू की जाएँगी। लेकिन दूसरे देशों के बच्चों का क्या? क्या उन्हें मरने दिया जाएगा?
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दुनिया में ड्यूचेन उपचार की लागत
जीन थेरेपी और अन्य अत्याधुनिक एक्सॉन स्किपिंग उपचारों पर दुनिया भर में लाखों डॉलर खर्च होते हैं।
स्वास्थ्य सेवा प्रणालियों, उपलब्ध उपचारों और बीमा कवरेज में अंतर के कारण, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज की लागत देशों के बीच बहुत भिन्न होती है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि Elevidys, एकमात्र जीन थेरेपी दवा, की लागत $3.2 मिलियन है।
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परिवारों को अभी भी अपनी जेब से एक बड़ी राशि का भुगतान करना पड़ सकता है, भले ही बीमा इनमें से कुछ खर्चों को कवर कर सकता है। आइए दुनिया भर में दवा प्राप्त करने में परिवारों को होने वाली कठिनाइयों की जांच करें:
उपचार लागत: संयुक्त राज्य अमेरिका
यह अत्याधुनिक उपचार संयुक्त राज्य अमेरिका में बहुत महंगा है। FDA ने Elevidys, $3.2 मिलियन जीन थेरेपी दवा को मंजूरी दी है, जो चार वर्ष और उससे अधिक उम्र के DMD रोगियों के लिए है।
यू.एस. ब्यूरो ऑफ लेबर स्टैटिस्टिक्स की रिपोर्ट के अनुसार देश में औसत वार्षिक आय लगभग $60,000 है। इसलिए DMD से पीड़ित परिवार को Elevidys नामक जीन थेरेपी का लाभ उठाने के लिए 53 वर्षों तक बिना कुछ खर्च किए बचत करनी होगी।
लेकिन संयुक्त राज्य अमेरिका में अधिकांश निजी स्वास्थ्य बीमा डीएमडी जीन थेरेपी और एक्सॉन स्किपिंग उपचार और दवाओं को कवर करते हैं।
उपचार लागत: यूरोप
अपनी सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवा प्रणालियों के माध्यम से, जर्मनी, इटली और यूनाइटेड किंगडम सहित यूरोपीय देश ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए उपचार प्रदान करते हैं। हालाँकि ये रकम काफी हद तक स्वीकार्य लगती है, लेकिन ये इन यूरोपीय देशों के लिए प्रति व्यक्ति औसत स्वास्थ्य व्यय से सात से सोलह गुना अधिक है।
इसके विपरीत, एलेविडिस की लागत लगभग 2.5 मिलियन यूरो होगी, और यह देखते हुए कि ब्रिटेन में औसत परिवार प्रति वर्ष 40,000 पाउंड कमाता है, उन्हें यह दवा प्राप्त करने में लगभग 62.5 वर्ष लगेंगे।
इसके अतिरिक्त, यदि अन्य यूरोपीय देशों में औसत आय 37,900 पाउंड है, तो एक परिवार को दवा की व्यवस्था करने में 79 वर्ष का समय और लागत लगेगी।
Elevidys ने EMA से विपणन प्राधिकरण के लिए आवेदन किया है। यदि EMA Elevidys को मंजूरी देता है, तो यूरोप के कई देश संभवतः इस नई जीन थेरेपी की लागत को वहन करेंगे। [और पढ़ें: हताश परिवार का लक्ष्य 6 वर्षीय बेटे के चमत्कारिक "एकमुश्त" उपचार के लिए 3 मिलियन पाउंड जुटाना है]
उपचार लागत: ब्राज़ील
ब्राजील में किए गए एक अध्ययन के अनुसार, घरेलू देखभाल व्यय प्रति ड्यूचेन रोगी की औसत वार्षिक लागत का एक बड़ा हिस्सा था, जो R$17,121 था।
सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवाओं की उपलब्धता के बावजूद, एलीविडिस R$19,826,880.00 पर महंगा है।
1टीपी10टी48000 प्रति वर्ष कमाने वाले एक साधारण ब्राजीली परिवार को यह दवा प्राप्त करने में 415 वर्ष लगेंगे।
और अधिक जानें: Elevidys को ब्राज़ील में 4 से 7 वर्ष की आयु के बच्चों के इलाज के लिए मंजूरी दी गई है
उपचार लागत: तुर्की
2025 में तुर्किये में न्यूनतम वेतन 625 अमेरिकी डॉलर होगा। अगर 4 लोगों के परिवार में सिर्फ़ एक व्यक्ति काम करता है, तो सालाना आय 7500 अमेरिकी डॉलर होगी। इसका मतलब है कि उन्हें Elevidys जीन थेरेपी पाने के लिए 427 साल लगेंगे।
तुर्किये में FDA-स्वीकृत उपचारों में से कोई भी राज्य द्वारा कवर नहीं किया जाता है। लेकिन Elevidys जीन थेरेपी के लिए पात्र बच्चों के लगभग सभी परिवार उपचार की लागत को कवर करने के लिए अभियान चला रहे हैं।
डीएमडी से पीड़ित परिवारों ने सितंबर में स्वास्थ्य मंत्रालय के सामने करीब 2-3 सप्ताह तक विरोध प्रदर्शन किया। हालांकि, उनकी मांगें अभी तक पूरी नहीं हुई हैं। डीएमडी से पीड़ित बच्चों वाले परिवारों ने अपने अभियान को तेज़ करना शुरू कर दिया है।
तुर्किये और इसी तरह के देशों में डी.एम.डी. एसोसिएशनों को विभिन्न परियोजनाओं के साथ दवा कंपनियों और सरकारों पर दबाव डालने की जरूरत है।और अधिक जानें: तुर्की के डीएमडी योद्धा अज़ीज़ की कहानी]
उपचार लागत: भारत
200,000 रुपये की औसत आय वाले भारतीयों के लिए, दवाइयों का खर्च उठाने में एक परिवार को 1,000 वर्ष लग जाते हैं।
भारत में जीन थेरेपी की कीमत महंगी है और अभी भी अधिकांश भारतीय परिवारों की पहुंच से बाहर है, जो दुर्लभ बीमारियों के इलाज की लागत को रेखांकित करता है।
सामर्थ्य और त्वरित पहुंच
जब उपलब्धता और सामर्थ्य की बात आती है, तो ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार की उच्च लागत वैश्विक स्तर पर बड़ी बाधाएं प्रस्तुत करती है।
जीन थेरेपी और एक्सॉन स्किपिंग उपचारों की अत्यधिक कीमतों की तुरंत समीक्षा की जानी चाहिए। दवा कंपनियों को अपनी मूल्य निर्धारण नीतियों की समीक्षा करने, सरकारों से संपर्क करने और बिना देरी किए लाइसेंस के लिए आवेदन करने की आवश्यकता है ताकि बच्चों को स्वास्थ्य प्रदान किया जा सके, न कि उनके स्टॉक को।
ड्यूशेन बॉयज़ के लिए भविष्य की योजनाएँ
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) से पीड़ित बच्चों के लिए इससे अधिक आशावादी दृष्टिकोण कभी नहीं रहा। अभिनव जीन थेरेपी, बेहतर सहायक देखभाल और उन्नत चिकित्सा सभी को अभूतपूर्व शोध द्वारा संभव बनाया जा रहा है। हर नई वैज्ञानिक खोज के साथ, हम डीएमडी को एक घातक बीमारी से एक उपचार योग्य स्थिति में बदलने के एक कदम और करीब पहुँचते हैं जो हमारे बच्चों को फलने-फूलने का मौका देगी।
यह ज़रूरी है कि दवा कंपनियाँ सरकारों के साथ मिलकर काम करें। हालाँकि, सभी देशों को ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के लिए व्यक्तिगत रूप से या संयुक्त रूप से फंड स्थापित करना चाहिए। हर बार खोई गई अवधि का मतलब है कि बच्चों की मांसपेशियाँ कम होती हैं।
याद रखें, व्यक्तिगत अभियानों से आगे बढ़कर, परिवारों को वास्तव में एकजुट होकर उपचार तक पहुंच की मांग करनी होगी।
एक साथ हम मजबूत हैं।
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