Le Ataluren (Translarna) est un médicament expérimental utilisé pour retarder la progression de la maladie chez les patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie neuromusculaire progressive et mortelle. Dans cet article, nous répondrons en détail à des questions telles que : qu'est-ce que le Ataluren et à quoi sert le Translarna.
Questions fréquemment posées sur le médicament Translarna (Ataluren)
Qu'est-ce que Ataluren et à quoi sert-il ?
Ataluren est un petit produit chimique oral destiné à maintenir la marche et la fonction musculaire chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) résultant de mutations non-sens.
Ataluren est développé pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) causée par une mutation particulière appelée mutation non-sens dans le gène de la dystrophine, qui survient chez environ 13% des patients atteints de DMD.
L'existence de la mutation non-sens est vérifiée par des tests génétiques. Une mutation non-sens produit un codon d'arrêt prématuré dans l'ARN messager (ARNm), ce qui entraîne l'arrêt de la traduction avant la synthèse d'une protéine complète. Ataluren facilite la lecture de l'ARNm défectueux, évite une terminaison prématurée et aide à la production d'une protéine complète et fonctionnelle. [Lire la suite : Ce que vous devez savoir sur les tests génétiques DMD]
Comment fonctionne Ataluren (Translarna) ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative caractérisée par une détérioration musculaire progressive. La maladie résulte de mutations du gène DMD, qui code la protéine dystrophine, essentielle à la protection des muscles contre les blessures pendant le mouvement.
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent se manifester dès l'âge de deux ans. À mesure que la maladie progresse, les patients éprouvent des difficultés accrues dans des tâches telles que la marche et peuvent développer une scoliose (une courbure latérale de la colonne vertébrale), ainsi que des complications gastro-intestinales, pulmonaires et cardiovasculaires.
Le Ataluren est destiné au traitement des patients atteints d'un déficit génétique spécifique de la dystrophie musculaire de Duchenne, appelé mutation non-sens. Cette mutation crée un codon stop dans le gène, ce qui entraîne l'arrêt prématuré de la synthèse de la protéine dystrophine.
Le résultat est une protéine diminuée et raccourcie, incapable d'activité normale et rapidement dégradée par la cellule. Jusqu'à 131 TP17T des cas de DMD résultent d'une mutation non-sens.
Le gène Ataluren force la cellule à ignorer ce signal d’arrêt atypique, facilitant ainsi la synthèse d’une protéine complète et fonctionnelle. Il fonctionne donc comme une « thérapie de restauration protéique », conçue pour favoriser la synthèse d’une protéine fonctionnelle chez les patients qui ne sont pas en mesure de la produire normalement.
Comment le Translarna (Ataluren) sera-t-il administré dans la DMD ?
Dans les essais cliniques sur la DMD, l'ataluren a été administré aux patients sous forme de granulés oraux, associés à un aliment liquide ou mou, comme du yaourt ou de la compote de pommes. Les tests ont principalement porté sur des doses comprises entre 10 et 80 mg par kilogramme de poids corporel.
En Europe, le traitement est administré en trois prises quotidiennes : 10 mg/kg le matin, 10 mg/kg le midi et 20 mg/kg le soir, soit une dose quotidienne totale de 40 mg/kg. Les prises doivent être administrées à au moins six heures d'intervalle.
La posologie et le schéma posologique recommandés, si le médicament est approuvé aux États-Unis, restent incertains.
Consultez votre médecin avant d’utiliser Ataluren (Translarna).
Effets secondaires du Ataluren
Les effets secondaires courants du Ataluren (Translarna) comprennent :
- Mal de tête
- Nausée
- Vomissement
- Diarrhée
- Douleur abdominale supérieure
- Gaz (flatulences)
- Inconfort abdominal
- Constipation
- Diminution de l'appétit
- Augmentation des taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang
- Fièvre (pyrexie)
- Infection de l'oreille
- Éruption cutanée rouge (éruption érythémateuse)
- Se sentir mal (malaise)
- Perte de poids
- Hypertension artérielle (hypertension)
- Toux
- Saignement nasal (épistaxis)
- Douleur aux extrémités
- Douleur thoracique musculo-squelettique
- Incontinence urinaire (énurésie)
- Sang dans les urines (hématurie)
- Augmentation de :
- Créatinine
- Azote uréique du sang (BUN)
- Cystatine C
Le Ataluren (Translarna) est-il approuvé aux États-Unis ?
Le médicament n'a pas encore été approuvé par le FDA. PTC Therapeutics a annoncé le 30 octobre 2024 avoir soumis à nouveau son dossier au FDA. Une décision est actuellement en attente du FDA.
Le Ataluren (Translarna) est-il approuvé en Europe ?
Ataluren (Translarna) a reçu une autorisation de mise sur le marché conditionnelle valable dans toute l'Union européenne (UE) le 31 juillet 2014. Cependant, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a réaffirmé le 18 octobre 2024 que l'approbation du médicament contre la dystrophie musculaire de Duchenne ne sera pas renouvelée.
Pourquoi le Ataluren n'est-il pas approuvé en Europe ?
L’Agence européenne des médicaments (EMA) a déclaré qu’elle « reconnaît le besoin médical non satisfait important d’un traitement efficace pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, sur la base de toutes les preuves recueillies, elle a conclu que l’efficacité du Translarna n’a pas été confirmée chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne résultant d’une mutation non-sens, y compris ceux qui devraient mieux répondre au traitement. » [Lire la suite : EMA]
Dans quels pays le Ataluren (Translarna) est-il approuvé ?
Translarna, le nom commercial de l'ataluren, est autorisé dans plusieurs pays, dont la Grande-Bretagne, l'Irlande du Nord et l'Espace économique européen, pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne avec mutation non-sens (nmDMD) chez les patients ambulatoires âgés de 2 ans et plus. Ataluren est un nouveau médicament expérimental aux États-Unis. [Lire la suite : PTC]
- Russie (4 décembre 2020)
- Brésil (29 avril 2019)
