L’objectif de l’étude LE051 est d’évaluer l’innocuité, la tolérance et l’efficacité du traitement intraveineux LE051 chez les patients atteints de DMD traités par thérapie de saut d’exon 51.
Critères d'inclusion de la thérapie par saut d'exon 51 LE051
Les sujets ne sont admis à l’étude que s’ils répondent à tous les critères suivants :
1. Homme, âgé de 4 à 8 ans au début du dépistage (y compris les valeurs limites) ;
2. Sujets atteints de DMD avec un diagnostic clinique de DMD référés aux Lignes directrices de pratique clinique de Duchenne pour la dystrophie musculaire progressive (édition 2020) et dont les résultats des tests génétiques ont été confirmés comme étant applicables au saut d'exon au n° 51 (saut d'exon aux exons 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, 52 délétion) ; Les sujets présentent des signes cliniques typiques de DMD, tels qu'une faiblesse musculaire proximale, une démarche chancelante, un signe de Gowers et une élévation de la créatine kinase sérique (CK) ;
3. Le sujet et/ou le tuteur légal sont capables de comprendre et disposés à se conformer aux exigences et aux procédures du protocole d'étude, à participer volontairement et à signer le consentement éclairé ;
4. Des glucocorticoïdes systémiques ont été utilisés pendant au moins 3 mois avant le début du traitement à l'étude, et il n'y a eu aucun changement significatif dans la dose thérapeutique ou le schéma d'administration pendant au moins 3 mois avant le début du traitement à l'étude, et il est raisonnable de prédire qu'il n'y aura pas de changement significatif dans la dose thérapeutique et le schéma d'administration tout au long de la période de l'étude ;
5. 6MWD >=150 m pendant la période de dépistage ;
6. Peut tolérer une biopsie musculaire sous anesthésie, aucune contre-indication à la biopsie. [En savoir plus]
Saut d'exon 51 | Quelles mutations sont susceptibles de se produire ?
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