Pour les personnes souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une nouvelle thérapie génique est prometteuse pour stopper la perte musculaire et peut-être restaurer le muscle endommagé à l’avenir. La prochaine étape du traitement sera les essais sur l'homme, qui devraient commencer dans environ deux ans, a déclaré UW Medicine.
L'objectif de l'étude menée par UW Medicine est de remplacer le gène DMD endommagé dans les muscles en introduisant une séquence de paquets de protéines dans un vecteur navette. La protéine dystrophine, absente chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire, sera alors produite par ce code génétique supplémentaire.
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Actuellement, il n'existe aucun remède contre la DMD
Il n'existe actuellement aucun remède connu contre cette maladie, et les médicaments et thérapies disponibles ne font que la ralentir. Le gène défectueux étant situé sur le chromosome X, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne, sujet de cette étude, sont exclusivement des hommes. Les symptômes apparaissent dès l'âge de quatre ans et le décès survient généralement entre 20 et 30 ans.
Les résultats de la nouvelle thérapie génique pour la maladie de Duchenne ont été publiés dans Nature. En savoir plus –
Qui est le Dr Jeffrey Chamberlain ?
L'auteur principal de l'étude, le Dr Jeffrey Chamberlain, généticien et neurologue au UW Medicine, a consacré sa vie professionnelle à la recherche d'un traitement ou d'un remède contre la dystrophie musculaire. Il est titulaire de la chaire McCaw sur la dystrophie musculaire à la Faculté de médecine de l'Université de Washington et directeur du Centre de recherche sur la dystrophie musculaire Wellstone.
Le Dr Hichem Tasfaout, biologiste moléculaire au laboratoire de Chamberlain, a supervisé l’étude.
Il a affirmé que le fait que le gène à corriger soit « le plus gros gène naturel » était ce qui empêchait jusqu'à présent les chercheurs de progresser. Jusqu'à aujourd'hui, il était impossible d'apporter les réparations protéiques nécessaires aux muscles et à leurs gènes.
Quelle est la nouvelle étude génétique du gène UW Medicine ?
En utilisant une variété de vecteurs viraux adéno-associés, ou AAV (de minuscules navettes produites à partir d’un virus et utilisées pour transporter des traitements géniques dans des cellules humaines), cette nouvelle approche s’est révélée prometteuse dans des modèles murins. Cette thérapie génique utilise une séquence d'AAV plutôt qu'un seul AAV, qui prélève des morceaux de la protéine thérapeutique des muscles et intègre des instructions pour commencer à assembler la solution génétique requise dans le corps.
Les essais sur l'homme devraient commencer dans environ deux ans
Les essais sur l'homme constituent la prochaine étape de la thérapie et devraient commencer dans environ deux ans, selon Chamberlain.
Cette approche a permis de corriger une grande partie de la pathologie liée à la dystrophie en laboratoire, en plus d'en stopper la progression. Chamberlain et Tasfaout espèrent que cette approche pourra à terme inverser la perte musculaire et rétablir la santé normale du tissu musculaire.
Selon Chamberlain, la méthode la plus récente utilise également un nouveau type de vecteur AAV qui permet l’utilisation de doses plus faibles, ce qui réduit ou élimine un certain nombre de conséquences négatives des méthodes antérieures.
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