Las terapias de omisión de exones de próxima generación para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representan un área de investigación prometedora destinada a abordar las mutaciones genéticas subyacentes que causan la enfermedad.
La DMD es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, lo que provoca la ausencia o disfunción de la distrofina, una proteína esencial para la función muscular. La omisión de exones tiene como objetivo evitar estas mutaciones al promover la inclusión o exclusión de exones específicos en el ARNm, lo que permite la producción de una versión más corta pero funcional de la proteína distrofina. [Más información: ¿Qué es la omisión de exón y cómo funciona?]
Terapias de omisión de exones de próxima generación para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
AOC 1044 (Avidity Biosciences)
AOC 1044 está desarrollado para omitir con precisión el exón 44 del gen de la distrofina con el fin de facilitar la síntesis de distrofina en quienes viven con afecciones relacionadas con DMD44.
Página web: EXPLORE44
Ensayo clínico: NCT05670730
BMN 351 (Biomarin)
Para los pacientes que pueden someterse a la omisión del exón 51, BMN 351 es una terapia que implica la omisión de exones.
Página web: BioMarine
Ensayo clínico: NCT06280209
Dyne-251 (Dyne Therapeutics)
Una terapia conocida como Dyne-251 es una terapia de omisión de exón que está acoplada a un fragmento de unión al antígeno (Fab) para facilitar la entrega del medicamento a las células musculares que son capaces de ser omitidas por el exón 51.
Página web: Dyne 251
Ensayo clínico: NCT05524883
ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)
Se está evaluando el potencial de ENTR-601-44, un tratamiento experimental para pacientes con Duchenne que son susceptibles a la omisión del exón 44, para restaurar el marco de lectura del ARNm y permitir la traducción de la proteína distrofina que está marginalmente acortada pero aún es funcional.
Página web: Entrada
Ensayo clínico: Fase 1
NS-050/NCNP-03 (NS Pharma)
Una terapia conocida como NS-050/NCNP-03 es una terapia de omisión de exón que está destinada a pacientes que pueden omitir el exón 50.
Página web: Nippon Shinyaku
Ensayo clínico: NCT06053814
NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)
Un oligonucleótido antisentido (AON) que ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y que puede omitir el exón 44. Actualmente, se están reclutando pacientes con DMD en un ensayo de fase 2 que se está llevando a cabo con el propósito de investigar este medicamento. [Leer más: ¿Qué es Brogidirsen?]
Página web: Nippon Shinyaku
Ensayo clínico: NCT05996003
PGN-EDO51 (PepGen)
Un oligonucleótido antisentido (AON) que se sugiere para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne que es capaz de eludir el exón 51. Actualmente, se están reclutando pacientes con DMD para participar en una investigación clínica de fase 2 que se está llevando a cabo para investigar este medicamento.
Página web: PepGen
Ensayo clínico: NCT06079736
SQY51 (Sqy Therapeutics)
Un oligonucleótido antisentido (AON) aprobado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne que evita el paso por el exón 51. En Francia, se están reclutando pacientes con distrofia muscular de Duchenne para un ensayo de fase 1/2a (AVANCE1) que se está llevando a cabo para investigar esta terapia.
Página web: Sqy
Ensayo clínico: NCT05753462
WVE-N531 (Wave Life Sciences)
Un oligonucleótido antisentido (AON) que ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y que es capaz de eludir el exón 53. Este tratamiento se está investigando actualmente en un ensayo clínico que se encuentra en la fase 1b/2a y que actualmente está activo, pero no está reclutando pacientes.
Página web: Wave Life Sciences
Ensayo clínico: NCT04906460
En conclusión, las terapias de omisión de exón de próxima generación representan un gran avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, ya que ofrecen la posibilidad de ralentizar la progresión de la enfermedad, mejorar la función muscular y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Con los avances continuos y la validación clínica, este enfoque es muy prometedor para tratar la distrofia muscular de Duchenne de manera más eficaz en el futuro.
Más información: Posibles nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne
[…] Se desarrollan terapias de omisión de exones de próxima generación para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne […]
Pourquoi il n'y as pas detreatmentement pour les adultes qui marche encore. C'est tellement injuste
Mi hijo con DMD, delação do exon 51!
¡Ficamos na expectativa desse medicamentos para dar certo e salvar a mi niño!
Acompañamos todo el trabajo. Continúe hasta el final.