Los resultados de seguridad, eficacia y farmacodinámica muestran una buena tolerancia de GNT0004 asociada al tratamiento profiláctico inmunológico transitorio, así como datos de eficacia en términos de expresión de microdistrofina, reducción de CPK y criterios clínicos (NSAA, pruebas cronometradas). Los pacientes tratados con la dosis efectiva muestran una mejora prolongada o estabilización de las funciones motoras y una reducción significativa y persistente de los niveles de creatincinasa (CPK), un marcador clave de daño muscular.
Resultados clave del ensayo clínico GNT0004
- El producto GNT0004 confirma su eficacia clínica con estabilización de las funciones motoras en pacientes tratados con la dosis efectiva hasta por 2 años.
- Reducción significativa sostenida de los niveles de creatina fosfoquinasa (CPK), un biomarcador de daño muscular, con una disminución promedio de más de 75% a los 18 meses en los 3 pacientes tratados con la dosis efectiva.
- La fase pivote está prevista para mediados de 2025 en Europa y Estados Unidos.
Un año después del tratamiento, la comparación de los tres pacientes tratados con la dosis efectiva con un grupo de 34 pacientes no tratados, emparejados por edad y seguidos en los mismos centros y por los mismos profesionales, muestra una diferencia de +4,7 puntos en la puntuación obtenida mediante la escala de evaluación clínica reconocida internacionalmente NSAA entre pacientes tratados y no tratados.
A los 24 meses del tratamiento, las observaciones clave incluyen:
- En los dos pacientes que alcanzaron la dosis efectiva tras dos años de tratamiento, de los tres tratados con la dosis efectiva, el ensayo muestra una estabilización de las funciones motoras, medida mediante la escala NSAA, mientras que los pacientes no tratados del estudio paralelo de evolución natural mostraron una disminución media continua y significativa de la NSAA. En un paciente tratado, la mejoría observada le permitió alcanzar la puntuación máxima de 34 a los 12 meses, confirmada a los 24 meses de tratamiento.
- Estabilización de la reducción de CPK entre 50% y 87% en promedio: >75% a los 18 meses post-tratamiento (datos de los 3 pacientes tratados con la dosis efectiva), y persistente (hasta 24 meses de seguimiento para los dos primeros pacientes tratados con esta dosis).
- El perfil de seguridad tranquilizador del fármaco de terapia génica se confirma dos años después de la inyección, sin que se produzcan efectos adversos graves con la dosis seleccionada, que es notablemente inferior a la utilizada para otros productos de terapia génica en desarrollo para la distrofia muscular de Duchenne.
Más información: Todo lo que debe saber sobre la terapia génica GNT0004 de Genethon
