Genethon lanzará un ensayo fundamental en Europa con GNT0004, una terapia génica de microdistrofina de dosis baja para la distrofia muscular de Duchenne.

Genethon ha recibido las aprobaciones de las autoridades reguladoras, MHRA y EMA, para comenzar los ensayos clínicos fundamentales de fase 3 en Francia y el Reino Unido de su terapia genética, GNT0004, para la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Frederic Revah, director ejecutivo de Genethon, comentó: «Nos complace poder continuar con estos ensayos y estamos decididos a comercializar GNT0004 para pacientes jóvenes y sus familias que esperan una solución terapéutica. Esto marca un avance decisivo para nuestro programa de terapia génica para la DMD, que comenzó en 2021 y ha demostrado resultados extremadamente prometedores en los primeros niños tratados en la fase 1/2 de nuestro estudio de fase 1/2/3».

Ensayo fundamental de fase 3 Genethon GNT0004

• El ensayo doble ciego se iniciará en el Reino Unido y Francia a principios de agosto y septiembre, e inscribirá a 64 niños de entre 6 y 10 años con DMD que han conservado su capacidad de caminar.

• La autorización del ensayo de fase 3 se basa en los resultados de la fase 1/2 que demuestran la seguridad y eficacia de la dosis de 3×10¹³ vg/kg de microdistrofina, que es inferior a las dosis utilizadas en otras terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Reducción significativa y persistente de CPK

Las autorizaciones de fase 3 en Europa se basan en los resultados de estudios de fase 1/2 que demuestran una buena tolerancia a GNT0004, así como su eficacia en términos de expresión de microdistrofina, reducción de la creatinfosfoquinasa (CPK) y función motora. Los pacientes mostraron una mejora prolongada o estabilización de la función motora y una reducción significativa y persistente de la CPK, un marcador clave de daño muscular.

Más información: Disminución permanente de los niveles de CK de más de 75%

Los ensayos de fase 3, doble ciego, comenzarán en agosto y septiembre en el Reino Unido y Francia mediante una única inyección intravenosa de GNT0004, que contiene un transgén hMD1 optimizado, una versión acortada (3×10¹³ vg/kg de microdistrofina) pero funcional del gen que codifica la distrofina, en un vector AAV8 asociado a un tratamiento profiláctico inmunológico transitorio. El vector está diseñado para expresarse en el tejido muscular y el corazón gracias a una secuencia promotora Spc5-12 específica de estos tejidos. Se inscribirá a un total de 64 niños de 6 a 10 años con DMD que hayan conservado su capacidad de caminar.

Sacha, de 9 años, es uno de los niños que recibió el tratamiento desarrollado por Généthon como parte de la primera fase del ensayo con microdistrofina, cuyo objetivo es restaurar la producción de la proteína faltante en los músculos. Hoy, Sacha corre, trepa, salta… ¡movimientos que no habría podido realizar sin el tratamiento! Leer más.

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