La emoción que se siente hasta que nace el niño va en aumento hasta el día del nacimiento. Después del nacimiento también podemos experimentar cierta ansiedad. El niño no tiene ningún problema físico y nació muy sano. Sin embargo, si en el futuro empiezan a aparecer pequeños problemas en el desarrollo del niño y la familia no hace un seguimiento atento de estos problemas, puede haber un retraso en el diagnóstico de algunas enfermedades. El nombre de la enfermedad que aparece primero en esta situación es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).Leer más: ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?]
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular y afecta a miles de niños varones en todo el mundo. Afecta principalmente a los niños, ya que el problema aparece en los cromosomas X heredados de la madre. La enfermedad, que aparece en uno de cada 5.000 niños, es mucho más rara en las niñas (una de cada 50 millones).Leer más: Primera niña del mundo en recibir terapia genética Elevidys: Raniya Scott]
Signos tempranos de DMD
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que provoca debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los niños, aunque en casos excepcionales también puede afectar a las niñas. Los primeros signos de la DMD suelen aparecer entre los 2 y los 5 años. Estos son algunos de los signos iniciales:
- Retraso en la marcha: los niños pueden tardar más en comenzar a caminar en comparación con sus compañeros.
- Dificultad para correr o saltar: estas tareas pueden parecer más desafiantes o imposibles para el niño, especialmente a medida que crece.
- Los niños con DMD suelen sufrir caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Esto se debe al debilitamiento de los músculos, especialmente en las extremidades inferiores.
Más información: ¿Cómo sé si mi hijo tiene distrofia muscular?
Dado que la DMD es un trastorno genético, no existe cura; sin embargo, nuevas investigaciones y avances terapéuticos ofrecen esperanza. El primer paso para controlar la DMD si su hijo o un ser querido la padece es comprender el trastorno.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por una debilidad y degeneración muscular progresiva. Se produce debido a defectos en los genes responsables de producir proteínas que son cruciales para el funcionamiento muscular. Con el tiempo, estos músculos debilitados empeoran progresivamente, lo que conduce a discapacidades graves y, en algunos casos, a la muerte.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños. Es causada por mutaciones en el gen DMD, que es responsable de la producción de distrofina, una proteína que ayuda a mantener la integridad de las células musculares. Sin distrofina funcional, las células musculares se descomponen, lo que provoca debilidad muscular.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es similar a la de Duchenne, pero por lo general es menos grave. También es causada por mutaciones en el gen DMD, pero las mutaciones en este caso provocan la producción de una distrofina parcialmente funcional en lugar de su ausencia total.
Más información: ¿Cuáles son las diferencias entre DMD y BMD?
Terapia génica y omisión de exones
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma grave de distrofia muscular causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que provoca una falta de distrofina, una proteína necesaria para el funcionamiento muscular. Como resultado, las personas con DMD experimentan debilidad y degeneración muscular progresivas, que a menudo conducen a la pérdida de movilidad y muerte prematura, generalmente entre los últimos años de la adolescencia y los veinte años.
Reemplazo genético: Esta estrategia implica introducir una copia funcional del gen de la distrofina en las células del paciente. Sin embargo, debido al gran tamaño del gen de la distrofina, esto ha demostrado ser un desafío. Los investigadores han utilizado vectores virales, como virus adenoasociados (AAV), para introducir versiones más pequeñas del gen de la distrofina (minidistrofina) en las células musculares. La minidistrofina aún puede proporcionar cierta funcionalidad, mejorando la fuerza y la función muscular.
Edición genética: Se están explorando técnicas como CRISPR-Cas9 para corregir directamente las mutaciones en el gen de la distrofina. Esto implica utilizar el sistema CRISPR para cortar el ADN en lugares específicos y corregir la mutación o introducir una nueva secuencia que restablezca la función adecuada de la distrofina.Más información: CRISPR-Cas13 podría acelerar los estudios sobre terapias dirigidas al ARN]
La omisión de exones es otra estrategia terapéutica prometedora para la DMD. El objetivo de la omisión de exones es omitir los exones defectuosos en el gen de la distrofina, lo que permite la producción de una versión acortada pero funcional de la proteína distrofina.
Modificación dirigida del ARN: En pacientes con ciertas mutaciones, la secuencia codificante del gen de la distrofina se ve alterada, lo que impide el ensamblaje adecuado de la proteína. Los fármacos que omiten exones, como el eteplirsen y el golodirsen, actúan uniéndose a regiones específicas del ARN del gen de la distrofina, lo que permite que se produzca una porción funcional de la proteína.
Restaurando el marco de lectura: Al omitir un exón defectuoso, se restaura el marco de lectura de la proteína, lo que permite la producción de una forma truncada pero funcional de distrofina. Esta versión truncada puede no ser tan larga ni tan funcional como la proteína distrofina completa, pero aún es suficiente para restaurar parcialmente la función muscular.
Los tratamientos de omisión de exones pueden adaptarse a mutaciones específicas. Por ejemplo, el eteplirsen se dirige al exón 51, mientras que el golodirsen se dirige al exón 53. Sin embargo, este enfoque solo es aplicable para ciertas mutaciones dentro del gen de la distrofina y no funciona para todos los pacientes con DMD.
Más información: ¿Qué es la omisión de exón y cómo funciona?
Descubra más: ¿Qué terapia de omisión de exón es adecuada para mi hijo?
Desafíos del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La investigación sobre la DMD ha avanzado, pero todavía queda mucho por hacer. Existen tratamientos sofisticados como la terapia génica y la omisión de exones. Para este tipo de tratamientos se necesita una formación especializada. Por tanto, las principales dificultades son:
- La novedad de los tratamientos que ahora están disponibles
- El precio caro de los medicamentos
- La ausencia de suficientes profesionales médicos
En Estados Unidos, Canadá, China y otros países desarrollados se están llevando a cabo investigaciones serias para tratar la enfermedad de Duchenne. Los medicamentos desarrollados en estos países se aplicarán primero, por supuesto, a niños con DMD en sus propios países. Pero ¿qué pasará con los niños de otros países? ¿Se les permitirá morir?
Descubra más: Todos los tratamientos e investigaciones para Duchenne
Costo del tratamiento de Duchenne en el mundo
La terapia genética y otros tratamientos de vanguardia de omisión de exones cuestan millones de dólares en todo el mundo.
Debido a las diferencias en los sistemas de atención sanitaria, los tratamientos disponibles y la cobertura de los seguros, el coste del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne varía enormemente entre países. Es fundamental recordar que Elevidys, el único medicamento de terapia génica, cuesta $3,2 millones.
Más información: Preguntas frecuentes sobre Elevidys
Es posible que las familias tengan que pagar una cantidad considerable de su bolsillo, aunque el seguro cubra algunos de estos gastos. Examinemos las dificultades que enfrentan las familias para obtener el medicamento en todo el mundo:
Costo del tratamiento: Estados Unidos
Este tratamiento de vanguardia es muy caro en Estados Unidos. El FDA ha aprobado el Elevidys, un medicamento de terapia génica de $3,2 millones de dólares, para pacientes con DMD de cuatro años de edad o más.
La Oficina de Estadísticas Laborales de Estados Unidos informa que el ingreso anual medio en el país es de aproximadamente $60,000. Por lo tanto, una familia con DMD necesitará ahorrar durante 53 años sin gastar nada para acceder a la terapia genética llamada Elevidys.
Pero la mayoría de los seguros de salud privados en los Estados Unidos cubren la terapia génica para la DMD y los tratamientos y medicamentos de omisión de exones.
Coste del tratamiento: Europa
A través de sus sistemas de salud públicos, países europeos como Alemania, Italia y el Reino Unido ofrecen tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne. Aunque las sumas parecen bastante aceptables, son entre siete y dieciséis veces mayores que los gastos de salud per cápita típicos de esos países europeos.
En cambio, Elevydis costaría aproximadamente 2,5 millones de euros, y dado que la familia media en Reino Unido gana 40.000 libras al año, tardarían casi 62,5 años en obtener el medicamento.
Además, si el ingreso promedio en los demás países europeos es de £37.900, el costo y el tiempo que necesita una familia para conseguir los medicamentos es de 79 años.
El Elevidys ha solicitado la autorización de comercialización del EMA. Si el EMA aprueba el Elevidys, muchos países europeos probablemente cubrirán el coste de esta nueva terapia génica.Leer más: Una familia desesperada quiere recaudar 3 millones de libras para un tratamiento milagroso “único” para su hijo de 6 años]
Costo del tratamiento: Brasil
Según un estudio realizado en Brasil, los gastos de atención domiciliaria representaron una parte considerable del coste anual medio por paciente con Duchenne, que fue de R$17,121.
A pesar de la disponibilidad de servicios de salud públicos, Eleyvidis es caro: R$19,826,880.00.
Se necesitarán 415 años para que un hogar brasileño promedio que gane R$48000 al año obtenga el medicamento.
Más información: Elevidys ha sido aprobado en Brasil para tratar a niños de 4 a 7 años
Costo del tratamiento: Turquía
El salario mínimo en Turquía en 2025 será de 625 dólares. Si en una familia de 4 miembros solo trabaja una persona, el ingreso anual será de 7500 dólares. Esto significa que necesitarán 427 años para recibir la terapia génica Elevidys.
Ninguno de los tratamientos aprobados para el gen FDA en Turquía está cubierto por el Estado, pero casi todas las familias de niños que pueden optar a la terapia génica con Elevidys están organizando campañas para cubrir el coste del tratamiento.
En septiembre, las familias con DMD protestaron frente al Ministerio de Salud durante casi dos o tres semanas. Sin embargo, sus demandas aún no han sido atendidas. Las familias con niños con DMD han comenzado a acelerar sus campañas.
Las asociaciones de DMD en Turquía y países similares necesitan presionar a las compañías farmacéuticas y a los gobiernos con diferentes proyectos.Más información: La historia de Aziz, guerrero DMD de Turquía]
Costo del tratamiento: India
Para los indios con un ingreso promedio de 200.000 rupias, se necesitan 1.000 años para que una familia pueda costear los medicamentos.
El precio de la terapia genética en la India es costoso y todavía está fuera del alcance de la mayoría de las familias indias, lo que subraya los costos del tratamiento de enfermedades raras.
Accesibilidad y fácil acceso
Cuando se trata de disponibilidad y asequibilidad, el elevado costo del tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne presenta obstáculos sustanciales a escala mundial.
Los precios exorbitantes de las terapias genéticas y los tratamientos de omisión de exones deberían revisarse de inmediato. Las compañías farmacéuticas deben revisar sus políticas de precios, ponerse en contacto con los gobiernos y solicitar licencias sin demora para brindar salud a los niños, no a sus acciones.
Planes futuros para los chicos con Duchenne
Nunca ha habido una perspectiva más optimista para los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). La terapia génica innovadora, la atención de apoyo mejorada y la terapia avanzada son posibles gracias a investigaciones pioneras. Con cada nuevo descubrimiento científico, nos acercamos un paso más a convertir la DMD de una enfermedad mortal a una afección tratable que permitirá que nuestros niños prosperen.
Es fundamental que las compañías farmacéuticas trabajen con los gobiernos. Sin embargo, todos los países deberían establecer fondos para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), ya sea de manera individual o conjunta. Cada tiempo perdido significa que los niños pierden masa muscular.
Recuerde, más allá de las campañas individuales, las familias realmente necesitan unirse y exigir acceso a los tratamientos.
Juntos somos más fuertes.
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