Was sind die Unterschiede zwischen der Muskeldystrophie Duchenne und der Muskeldystrophie Becker?

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und Becker-Muskeldystrophie (BMD) sind beides genetische Erkrankungen, die die Muskeln beeinträchtigen und fortschreitende Schwäche und Schwund verursachen. Sie unterscheiden sich jedoch in mehreren wichtigen Aspekten, darunter der Schwere der Symptome, dem Erkrankungsalter und den zugrunde liegenden genetischen Ursachen. Trotz des gemeinsamen genetischen Ursprungs gibt es wichtige Unterschiede zwischen den beiden Erkrankungen. Lassen Sie uns die Unterschiede zwischen DMD und BMD entdecken.

Unterschiede zwischen DMD und BMD

Genetische Ursache

Muskeldystrophie Duchenne (DMD):

• Verursacht durch Mutationen im Dystrophin-Gen (befindet sich auf dem X-Chromosom).
• Diese Mutationen führen zu einem völligen Fehlen von Dystrophin, einem Protein, das zur Aufrechterhaltung der Integrität der Muskelzellen beiträgt.

Becker-Muskeldystrophie (BMD):

• Wird ebenfalls durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht. Diese Mutationen führen jedoch typischerweise zu einem teilweise funktionsfähigen Dystrophin-Protein.
• Das bei BMD vorhandene Dystrophin ist oft kürzer oder weniger wirksam, aber immer noch einigermaßen funktionsfähig.

Erkrankungsalter

DMD:

• Die Symptome treten typischerweise in der frühen Kindheit auf, oft im Alter zwischen 2 und 5 Jahren.
• Zu den ersten Anzeichen können Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen oder Treppensteigen gehören.

BMD:

• Die Symptome treten im Allgemeinen später als bei DMD auf, oft während der Pubertät oder in den frühen Zwanzigern.
• Der Beginn kann im Vergleich zu DMD allmählicher und subtiler sein.

Krankheitsverlauf

DMD:

• Der Krankheitsverlauf bei DMD ist schnell und schwerwiegend. Die meisten Kinder verlieren im Alter von 12 Jahren die Fähigkeit zu gehen.
• Sie führt zu schweren Herz- und Atemwegskomplikationen, die die Lebenserwartung verkürzen können; viele Betroffene erreichen ihre späten Teenagerjahre oder ihre frühen Zwanziger.

BMD:

• BMD schreitet langsamer voran als DMD.
• Betroffene können ihre Gehfähigkeit möglicherweise noch im Alter von 30 oder 40 Jahren behalten, die Muskelschwäche ist jedoch im Allgemeinen weniger ausgeprägt.
• Die Lebenserwartung ist oft normal oder annähernd normal, manche Menschen können jedoch später im Leben Herz- oder Atemprobleme entwickeln.

Muskelschwäche

DMD:

• Die Muskelschwäche bei DMD ist oft schwerwiegend und betrifft proximale Muskeln (die näher zur Körpermitte liegen), wie etwa die Hüften, Oberschenkel und Schultern.
• Diese Schwäche führt zu einer schlechten Körperhaltung, Schwierigkeiten beim Aufstehen und Schwierigkeiten beim Gehen.

BMD:

• Die Muskelschwäche bei BMD ist tendenziell weniger ausgeprägt als bei DMD und schreitet langsamer voran.
• Es sind ähnliche Muskeln betroffen, der Grad der Schwäche ist jedoch normalerweise geringer.

Dystrophin-Spiegel

DMD:

• In der Muskulatur ist Dystrophin aufgrund eines völligen Mangels an diesem Protein nicht nachweisbar.

BMD:

• Es ist etwas Dystrophin vorhanden, aber es ist defekt oder unzureichend. Die Menge und Funktionalität des Dystrophins bestimmen den Schweregrad der Erkrankung.

Herz- und Atemwegsbeteiligung

DMD:

• Bei DMD treten häufig kardiale (Herz) und respiratorische (Lunge) Komplikationen auf, die mit zunehmendem Alter der betroffenen Person problematischer werden.
• Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche) und Atemversagen tragen häufig zum vorzeitigen Tod bei.

BMD:

• Auch Herzprobleme, insbesondere Kardiomyopathie, treten bei BMD auf, sie sind jedoch normalerweise weniger schwerwiegend und entwickeln sich später im Leben.
• Es können auch Atemprobleme auftreten, diese treten jedoch typischerweise später auf als bei DMD.

Lebenserwartung

DMD:

• Die Lebenserwartung liegt im Allgemeinen bei 20–30 Jahren. Viele Menschen sterben bereits Ende Teenager oder Anfang Zwanzig an Herz- oder Atemwegsproblemen.

BMD:

• Aufgrund des langsameren Fortschreitens der Krankheit und der milderen Symptome ist die Lebenserwartung im Allgemeinen normal oder nahezu normal. Herz- und Atemprobleme können jedoch auch später im Leben zu Komplikationen führen.

Diagnose

• Beide Erkrankungen können durch genetische Tests (die Mutationen im Dystrophin-Gen identifizieren) oder eine Muskelbiopsie (zur Überprüfung des Dystrophin-Spiegels) diagnostiziert werden.
• Aufgrund des früheren Auftretens und der schwerwiegenderen Symptome wird DMD in der Regel früher diagnostiziert.
• Aufgrund der milderen und langsameren Progression kann die Diagnose einer Knochenmineraldichte (BMD) später erfolgen.

Zusammenfassung der Unterschiede

Im Wesentlichen handelt es sich bei DMD um die schwerwiegendere Form mit früherem Beginn, während BMD milder ist und langsamer fortschreitet, was häufig eine längere Lebenserwartung ermöglicht.

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