Der Chief Executive Officer von Genethon, Frederic Revah, gab auf dem YouTube-Kanal von AFM-Telethon bekannt, dass die Gentherapie GNT0004, die sich derzeit in klinischen Tests befindet, hervorragende Ergebnisse bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erzielen wird.
Abschrift der Rede von Genethon-CEO Frederic Revah
Hallo, ich bin Frederic Revah. Ich bin der CEO von Genethon.
Genethon ist ein führender Pionier in der Gentherapie. Wir sind eine Forschungs- und Entwicklungsorganisation
Wir widmen uns der Bereitstellung von Gentherapien für Patienten mit seltenen Krankheiten. Wir wurden 1990 von einer Patientenorganisation, der französischen Muskeldystrophie-Vereinigung (AFM-Telethon), gegründet. Wir sind seit 1997 in der Gentherapie tätig und gehören zu den ersten Akteuren auf diesem Gebiet.
Im Laufe der Zeit haben wir eine überzeugende Produktpipeline für die klinische Anwendung entwickelt. Derzeit befinden sich 13 Produkte, die aus unserer Forschung hervorgegangen sind, in klinischen Studien.
Produkte für neuromuskuläre Erkrankungen, Lebererkrankungen, Augenerkrankungen und Immundefekte. Alle von uns entwickelten Therapien geben Familien Hoffnung und verbessern das Leben der Patienten erheblich.
Eines der spektakulärsten Beispiele ist die erste Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen, eine Gentherapie für spinale Muskelatrophie, die heute weltweit vermarktet wird und auf den Erkenntnissen und Patenten von Genethon basiert.
Heute möchte ich Ihnen von der einzigartigen Therapie erzählen, die wir für die Muskeldystrophie Duchenne entwickeln. Das Produkt GNT0004 hat das Potenzial, die Krankheit bei Duchenne-Patienten zu besiegen.
Duchenne ist eine verheerende Krankheit, die zu irreversiblem Muskelabbau führt. Jungen verlieren zunehmend die Fähigkeit zu gehen und zu atmen. Diese Kinder hören nach dem 12. Lebensjahr auf zu laufen und werden dann immer schwächer. Die meisten von ihnen sterben bis zum 20. Lebensjahr.
Duchenne ist die komplexeste Krankheit, die wir je untersucht haben. Unser Ziel ist es, das fehlende Dystrophin-Gen bei Patienten zu ersetzen.
Dieses Gen ist zu groß, um in einen Gentherapie-Vektor zu passen. Wir mussten daher eine reduzierte, aber funktionsfähige Form des Gens Mikrodystrophin entwickeln, die die funktionellen und biologischen Eigenschaften des Elterngens beibehält und in einen Vektor passt.
Dies haben wir mit einem der weltweit führenden Experten für Dystrophinbiologie, Professor George Dickson, in London getan.
Wir haben dieses Mikrodystrophin-Gen mit einem sehr sicheren AAV-Vektor kombiniert.
In ersten präklinischen Studien zeigte dieses Produkt spektakuläre Ergebnisse und eine sehr hohe Wirksamkeit. Dieser Effekt ist zudem langanhaltend, und wir konnten bei Hunden nach einer einzigen Injektion einen Schutz vor der Krankheit von bis zu 10 Jahren beobachten.
Wo stehen wir nun mit der GNT0004-Gentherapie?
Nach der ersten klinischen Phase ist das Produkt nun bereit für die dritte Phase. Die Ergebnisse, die wir bei den ersten behandelten Patienten gesehen haben, sind spektakulär.
Behandelte Patienten weisen in unserer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf einen deutlich höheren klinischen Score auf als unbehandelte Patienten. Dieser klinische Score spiegelt ihre Fähigkeit wider, zu gehen, zu stehen und Treppen zu steigen.
Bei behandelten Patienten bleibt der Score erhalten, während bei unbehandelten Patienten ein starker Abfall des Scores auftritt.
Ich möchte betonen, dass wir hier eine niedrige Dosis verwenden. Wir wissen, welche Dosis im Hinblick auf die Sicherheit der Gentherapie wichtig ist.
Nun, diese klinischen Ergebnisse korrelieren mit einer hohen Expression des therapeutischen Transgens in den Muskeln der Patienten.
Wir haben uns auch einen Blutmarker angesehen, der bei Patienten mit Muskelerkrankungen extrem hoch ist. Dieser Marker ist auf Muskeldegeneration zurückzuführen. Dieser spezifische Marker zeigt bei Patienten, die mit GNT0004 behandelt wurden, einen starken Abfall.
Wir sehen, dass wir mit diesen Elementen eine sehr starke Expression des Transgens und eine Verringerung des Degenerationsblutmarkers haben und dass es sich um konvergierende Elemente handelt.
Die Botschaft ist klar.
GNT0004 hat das Potenzial, die beste Gentherapie seiner Klasse für die Muskeldystrophie Duchenne zu werden.
Wir setzen uns dafür ein, es kranken Kindern und ihren Familien zukommen zu lassen.
