ضمور دوشين العضلي (DMD) هو اضطراب وراثي حاد يتميز بتنكس عضلي تدريجي ناتج عن طفرات في جين DMD، المسؤول عن ترميز بروتين الديستروفين. من بين العلاجات المبتكرة قيد التطوير، أظهرت علاجات تخطي الإكسون نتائج واعدة في استعادة وظيفة الديستروفين الجزئية. وبشكل خاص، صُممت علاجات تخطي الإكسون 50 لعلاج مجموعة فرعية من الطفرات والحذف التي تُعطل إطار قراءة جين الديستروفين. يستكشف هذا المقال الطفرات والحذفات التي يمكن أن تتخطى الإكسون 50 في مرض دوشين وكيف يعمل هذا العلاج. - اقرأ المزيد: ما هو تخطي الإكسون –
جدول المحتويات
الطفرات القابلة لتخطي الإكسون 50
يعد الإكسون 50 من جين الديستروفين أحد الإكسونات المستهدفة للتخطي في علاجات تخطي الإكسون. تعتبر الطفرات القابلة لتخطي الإكسون 50 ذات أهمية خاصة بالنسبة للمرضى الذين لديهم حذف في الإكسونات 20-49، 22-49، 51، 51-53، 51-55 من جين الديستروفين. تؤدي هذه الطفرات إلى تحول الإطار، مما يمنع تخليق بروتين الديستروفين الوظيفي.اكتشف أداة البحث عن حذف الإكسونات لدينا]
عمليات الحذف القابلة للتخطي في إكسون 50
يمثل تخطي الإكسون 50 استراتيجية علاجية مستهدفة لمجموعة فرعية من مرضى ضمور دوشين العضلي، وخاصة أولئك الذين يعانون من الحذف الذي يشمل الإكسونات 20-49، 22-49، 51، 51-53، 51-55. بتخطي الإكسون ٥٠، يُمكن استعادة إطار قراءة الجين، مما يسمح بإنتاج شكل مُقتطع ولكنه فعال من الديستروفين. يُبشر هذا النهج بتحسين جودة الحياة وإبطاء تطور المرض لدى بعض مرضى دوشين.
على الرغم من إمكاناته، فإن تخطي الإكسونات ليس حلاً شاملاً. تعتمد فعاليته على نوع الطفرة وقدرته على إيصال الأوليغونوكليوتيدات العلاجية إلى الأنسجة المستهدفة. مع تقدم الأبحاث وإجراء المزيد من التجارب السريرية، قد يصبح تخطي الإكسونات جزءًا أساسيًا من الترسانة العلاجية لعلاج دوشين، وخاصةً للمرضى الذين يعانون من طفرات قابلة لتخطي الإكسون 50.
اقرأ المزيد: علاجات تخطي الإكسون من الجيل القادم
