我的儿子阿齐兹出生于 2024 年 1 月。
孩子出生前我们非常兴奋，因为我们要生第一个孩子了。我们在家里为儿子买了所有东西，没有遗漏任何东西。
我们在分娩前一天去了医院。我太激动了，晚上就开始疼，一直疼到早上。医生说时间到了，就带我们去了产房。
儿子早上出生，立即抽了脚跟血送去化验，住院一天就回家了。
一周后我们去儿科医生处检查，医生检查出我们患有黄疸，并告诉我们需要做什么。
两个月内黄疸值没有下降，医生诊断我们患有长期黄疸，并要求我们做 CK（肌酸激酶）测试。
基因检测
CK 测试中，AST、ALT 和肌酸激酶值远高于正常值。我们的医生将我们转诊到另一家医院。由于在这里进行的检查中 CK 水平没有下降，他们决定进行基因检测，因为这可能是杜氏肌营养不良症 (DMD)。
我和我的丈夫对这种从未听说过的疾病的存在感到震惊。
和每个家庭一样，我们在等待基因检测结果的同时，开始研究这种疾病是什么。
与此同时，负责照顾我们的神经科医生将我们转介给了新陈代谢、心脏病学、胃肠病学等不同科室的医生。除一项检查外，其他所有检查均正常：CK
经过 3-4 个月的等待，我们的基因检测结果出来了。我们的小儿子 杜氏肌营养不良症 (DMD).
我们当天就带着基因检测结果去看了神经科医生。他给我们介绍了一位更专业的神经病学教授。
这位医生向我们介绍了这种疾病的信息，说这种病无法治愈，还谈到了我们的孩子晚年将面临的阶段，最糟糕的是，他有一天会死去。
从基因检测的第一天到得到检测结果，我和丈夫研究了很多东西。但是，我们没有研究过杜氏肌营养不良症的治疗方法和医学研究，因为我们一直希望这不是杜氏肌营养不良症。
我们研究了 DMD 治疗方法
我们对基因测试结果和所见教授的言论感到震惊。我丈夫三天没睡觉，研究了所有的 杜氏肌营养不良症的研究和治疗 从国外的消息来源我们得知，仍有一些事情值得我们期待。
FDA批准的外显子跳跃和杜氏肌营养不良症的基因疗法给了我们更多的希望。
当我们了解到基因疗法时，我们的幸福感更加增加了，该疗法于 2023 年获得 FDA 批准，并于 2024 年获准用于所有年龄段。
我们发现土耳其和其他国家的孩子都接受过这种基因疗法。用药前后，孩子的情况有很大不同。治疗很有效。
在土耳其，还没有卫生机构应用这种基因疗法，治疗为单剂量，费用约为320万美元。我们还了解到，土耳其卫生部并未承担这种治疗的费用。
除非您是百万富翁，否则我们不筹集资金就不可能承担这笔治疗费用。
土耳其政府规定的募捐时间总共为 2 年，这也让我们感到压力很大。我们不明白为什么总共只有 2 年。因为患有 DMD 的儿童平均可以存活 20 年或更久。
如果两年内我们无法通过捐款筹集到治疗费用，难道我们就只能任由孩子自生自灭吗？我们给卫生部写了一封信，要求他们澄清这个毫无意义的期限，并要求他们尽快澄清，如果有这样的期限，法律条款也应该修改。
在所有这些不确定因素中，作为父母，我们将竭尽全力确保孩子的健康。
家庭不可能独自承担这些治疗的费用。各国需要采取行动，为罕见病儿童带来希望。
为什么 DMD 治疗如此昂贵？
是的，我们也猜测这些类型的基因治疗的研究过程非常漫长，而且必须为这些研究找到大量资金。
但许多家庭却无法承担这些治疗费用。这里面一定有问题！
虽然每月或每年需要注射的药物比较便宜，但单剂量治疗的价格却高得惊人。
此外，这些治疗方法都不能提供明确的结果，也不能保证一定有效。家庭愿意承担如此高昂的费用的唯一原因是希望他们的孩子能活得更久一些，并希望将来能有新的治疗选择。
制药商确实在对这些罕见疾病进行大量研究。我们总是钦佩那些才华横溢、堪称天才的医生。但这些高昂的费用是不是太残酷了？
虽然一些国家的健康保险公司 涵盖这些治疗 其他人则采取等待策略，直到孩子死去。
请想一想！如果你的孩子得了这种病，你会有什么感觉？
