Genethon 已获得监管机构 MHRA 和 EMA 的批准，将在法国和英国开始其基因疗法 GNT0004 治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 的关键性 3 期临床试验。
Genethon首席执行官Frederic Revah表示：“我们很高兴能够继续这些试验，并决心将GNT0004推向市场，造福那些正在等待治疗方案的年轻患者及其家人。这标志着我们针对杜氏肌营养不良症（DMD）的基因治疗项目迈出了决定性的一步。该项目于2021年启动，并在我们1/2/3期临床试验的1/2期部分中，在首批接受治疗的儿童身上展现出了极其令人欣喜的结果。”
Genethon GNT0004 3期关键试验
- 这项双盲试验将于 8 月和 9 月在英国和法国启动，并将招募 64 名 6 至 10 岁患有 DMD 但保留了行走能力的男孩。
- 第 3 阶段试验的批准基于第 1/2 阶段的结果，该结果证明了 3×10¹³ vg/kg 剂量微肌营养不良蛋白的安全性和有效性，该剂量低于其他杜氏肌营养不良症 (DMD) 基因疗法中使用的剂量。
CPK 显著持续降低
欧洲的3期临床试验授权基于1/2期临床试验的结果，该研究显示GNT0004具有良好的耐受性，并在微肌营养不良蛋白表达、肌酸磷酸激酶(CPK)降低和运动功能方面表现出疗效。患者运动功能得到长期改善或稳定，并且CPK（肌肉损伤的关键标志物）显著持续降低。
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这项三期双盲试验将于8月和9月在英国和法国启动，采用单次静脉注射GNT0004。该试验包含优化的hMD1转基因，即编码肌营养不良蛋白的基因（长度缩短（3×10¹³ vg/kg微肌营养不良蛋白）但功能正常的版本），该基因位于AAV8载体中，与瞬时免疫预防治疗相关。该载体设计用于在肌肉组织和心脏中表达，这得益于针对这些组织特异的Spc5-12启动子序列。试验将招募64名6至10岁患有杜氏肌营养不良症（DMD）且保留了行走能力的男孩。
9岁的萨沙是接受Généthon公司研发的微肌营养不良蛋白疗法治疗的儿童之一，该疗法是该项临床试验的第一阶段的一部分。该疗法旨在恢复肌肉中缺失的蛋白质的生成。如今，萨沙可以奔跑、攀爬、跳跃……如果没有治疗，他根本无法完成这些动作！ 阅读更多.
Benim oğlum 45 /52 Delezyon DMD Hastası 2014 Doğumlu olup tedavi mümkün mü Bir umut bekliyoruz