Genethon首席执行官Frederic Revah在AFM-Telethon的YouTube频道上宣布，目前正在进行临床试验的GNT0004基因疗法将为杜氏肌营养不良症（DMD）患者带来出色的疗效。
Genethon 首席执行官 Frederic Revah 演讲记录
您好，我是 Frederic Revah。我是 Genethon 的首席执行官。
Genethon 是基因治疗领域的先驱。我们是一家研发机构
致力于为罕见病患者提供基因疗法。我们是由一个患者组织——法国肌肉萎缩症协会 AFM-Telethon 于 1990 年创立的。我们自 1997 年以来一直涉足基因治疗领域，是该领域最早的参与者之一。
随着时间的推移，我们开发了一系列引人注目的临床产品。目前有 13 种产品正在临床试验中，这些产品均源自我们的研究。
治疗神经肌肉疾病、肝病、眼病和免疫缺陷的产品。我们开发的所有这些疗法都为家庭带来了巨大的希望，并且极大地改善了患者的生活。
最引人注目的例子之一是有史以来第一个针对神经肌肉疾病的基因疗法，一种针对脊髓性肌萎缩症的基因疗法，该疗法目前已在全球上市，它基于 Genethon 的科学和专利。
今天我想给大家介绍一下我们正在研发的杜氏肌营养不良症独特疗法。这款产品GNT0004有潜力扭转杜氏肌营养不良症患者的病情。
杜氏肌营养不良症是一种毁灭性疾病，会导致不可逆的肌肉退化。患此病的男孩会逐渐失去行走能力，然后失去呼吸能力。这些孩子在 12 岁以后就会停止行走，然后身体会变得越来越虚弱。他们中的大多数人会在 20 岁时死去。
杜氏肌营养不良症是我们迄今治疗过的最复杂的疾病。我们的目标是替换患者缺失的肌营养不良蛋白基因。
这个基因太大，无法装入基因治疗载体。因此，我们必须设计出一种简化但有功能的微肌营养不良蛋白基因，它保留了母基因的功能和生物学特性，并且可以装入载体。
我们与伦敦的世界顶级肌营养不良蛋白生物学专家乔治·迪克森教授合作完成了这项工作。
我们将这种微肌营养不良蛋白基因与非常安全的 AAV 载体结合在一起。
在初步临床前研究中，该产品表现出了惊人的效果，具有非常强的功效。此外，这种效果持久，我们已经看到，在单次注射后，狗的疾病保护期长达 10 年。
现在GNT0004基因治疗进展到了哪一步？
经过初步临床阶段后，该产品现已准备进入第三阶段。我们在首批患者身上看到的治疗效果非常惊人。
从我们的自然史研究来看，接受治疗的患者临床评分比未接受治疗的患者高得多。这个临床评分实际上意味着他们行走、站立和爬楼梯的能力。
接受治疗的患者的评分保持不变，而未接受治疗的患者的评分则急剧下降。
我想强调的是，我们在这里使用的剂量很低。我们知道多少剂量对于基因治疗的安全性很重要。
这些临床结果与患者肌肉中治疗性转基因的高表达相关。
我们还研究了一种血液标志物，这种标志物在患有肌肉疾病的患者中含量极高。因为这种标志物实际上是由于肌肉退化引起的。这种特定标志物在接受 GNT0004 治疗的患者中急剧下降。
我们看到，这些元素的转基因表达在退化血液标志物的减少中具有非常强烈和趋同的元素。
信息很明确。
GNT0004 有可能成为杜氏肌营养不良症基因疗法中的最佳疗法。
我们致力于将它带给患病儿童和他们的家人。
