Oğlum Aziz 2024 yılının Ocak ayında doğdu.
Doğum öncesi çok heyecanlıydık, ilk çocuğumuz olacaktı. Oğlumuz için evdeki her şeyi aldık, hiçbir şeyi eksik etmedik.
Doğumdan bir gün önce hastaneye gittik. O kadar heyecanlıydım ki ağrılarım akşam başladı ve sabaha kadar sürdü. Doktorumuz zamanın geldiğini söyledi ve bizi doğumhaneye aldı.
Oğlum sabah doğdu. Topuk kanı hemen alındı ve inceleme için laboratuvara gönderildi. Bir gün hastanede kaldıktan sonra eve gönderildik.
Bir hafta sonra çocuk doktoruna kontrole gittik. Sarılık tespit edildi ve ne yapmamız gerektiği anlatıldı.
İki aylık süreçte sarılık değerlerinde azalma olmayınca doktorumuz bize uzun süreli sarılık teşhisi koydu ve CK (Kreatin Kinaz) testi yaptırmamızı istedi.
Genetik Test ile Kontrol Edildi
CK testinde AST, ALT ve Kreatin Kinaz değerleri normalin oldukça üzerindeydi. Doktorumuz bizi başka bir hastaneye yönlendirdi. Burada yapılan tetkiklerde CK seviyesi düşmediği için Duchenne kas distrofisi (DMD) olabileceği için genetik test yapılmasına karar verdiler.
Eşim ve ben daha önce hiç duymadığımız bir hastalığın varlığından dolayı şok olduk.
Her ailenin yaptığı gibi biz de genetik test sonuçlarını beklerken bu hastalığın ne olduğunu araştırmaya başladık.
Bu arada bizimle ilgilenen nöroloğumuz bizi metabolizma, kardiyoloji, gastroenteroloji gibi farklı branşlardaki doktorlara yönlendirdi. Diğer tüm testler normaldi, bir şey hariç: CK
3-4 aylık bir beklemenin ardından genetik test sonuçlarımız geldi. Küçük oğlumuzun... Duchenne (DMD).
Genetik test sonucumuzla aynı gün nöroloğumuza gittik. Bizi daha uzmanlaşmış bir nöroloji profesörüne yönlendirdi.
Bu doktor bize hastalık hakkında bilgi verdi, kesin bir tedavisinin olmadığını, çocuğumuzun ileriki yıllarda hangi evrelerden geçeceğini, en kötüsü de bir gün öleceğini söyledi.
Kocam ve ben genetik testin ilk gününden test sonuçlarını alana kadar birçok şeyi araştırdık. Ancak, DMD tedavilerine ve tıbbi araştırmalara bakmadık çünkü her zaman Duchenne olmayacağı umudunu taşıdık.
DMD Tedavilerini Araştırdık
Genetik test sonuçları ve görüştüğümüz profesörün söyledikleri bizi şok etti. Kocam 3 gün boyunca uyumadan, tüm bilgileri inceleyerek geçirdi. Duchenne için araştırma ve tedaviler Yabancı kaynaklardan öğrendik ki, hâlâ umut edebileceğimiz şeyler var.
Duchenne hastalığında FDA'nın onayladığı ekzon atlama ve gen tedavileri bize daha fazla umut verdi.
2023 yılında FDA onayı alan ve 2024 yılında her yaşta kullanımına izin verilen gen terapisini öğrendiğimizde mutluluğumuz daha da arttı.
Türkiye'de ve diğer ülkelerde bu gen terapisini almış çocuklar bulduk. İlaç uygulanmadan önce ve uygulandıktan sonra muazzam bir fark vardı. Tedavi işe yarıyordu.
Türkiye'de bu gen terapisini uygulayan bir sağlık kuruluşu yoktu. Tedavi tek dozdu ve maliyeti yaklaşık 3 milyon 200 bin ABD dolarıydı. Ayrıca, Türkiye Sağlık Bakanlığı'nın bu tedavinin maliyetini karşılamadığını öğrendik.
Milyoner değilseniz, bağış toplamadan bu tedavinin maliyetini karşılamamız mümkün olmazdı.
Türkiye'de hükümetin bağış toplamak için verdiği toplam sürenin 2 yıl olması da bizi strese soktu. Bunun neden toplam 2 yıl olduğunu anlayamadık. Çünkü DMD'li çocuklar ortalama 20 yıl veya daha fazla yaşayabiliyor.
Bu tedavinin maliyetini iki yıl içinde bağışlarla bulamazsak, çocuğumuzu ölüme terk etmemiz mi isteniyor? Bu anlamsız sürenin açıklığa kavuşturulması için bakanlığa bir mektup gönderdik, en kısa sürede açıklığa kavuşturulmasını ve böyle bir süre varsa yasa maddesinin değiştirilmesini talep ettik.
Tüm bu belirsizlikler içinde, ebeveynler olarak çocuğumuzun sağlığı için elimizden geleni yapacağız.
Ailelerin bu tedavilerin masraflarını kendi başlarına karşılamaları mümkün değildir. Ülkelerin harekete geçmesi ve nadir hastalıkları olan çocuklar için umut sağlaması gerekir.
DMD Tedavileri Neden Bu Kadar Pahalıdır?
Evet, biz de bu tip genetik tedavilerin araştırma süreçlerinin çok uzun olduğunu ve bu çalışmalara ciddi fonların ayrılması gerektiğini tahmin ediyoruz.
Ama aileler bu tedavileri karşılayamıyor. Burada bir sorun var!
Her ay veya her yıl kullanılması gereken ilaçlar daha ucuzken, tek dozluk tedaviler astronomik fiyatlara satılıyor.
Üstelik bu tedavilerin hiçbiri kesin sonuçlar sağlamaz veya sağlayacağına dair bir vaatte bulunmaz. Ailelerin bu kadar yüksek maliyetleri karşılamaya çalışmasının tek nedeni çocuklarına biraz daha uzun yaşama ve gelecekte yeni tedavi seçeneklerine sahip olma şansı vermektir.
İlaç üreticileri bu nadir hastalıklar hakkında muazzam araştırmalar yapıyor, evet. Dahi olarak adlandırılabilecek kadar yetenekli doktorlara her zaman hayranlık duyarız. Ama bu yüksek maliyetler çok acımasız değil mi?
Bazı ülkelerin sağlık sigorta şirketleri bu tedavileri kapsayacak Bazıları ise çocuklar ölürken bekleme stratejisini kullanır.
Lütfen bir saniye düşünün! Çocuğunuz bu hastalığa sahip olsaydı nasıl hissederdiniz?
