American Neuromuscular Foundation'ın (ANF) 2024 Araştırmacı Hibe Ödülü kazananlarını tanıtmaktan mutluluk duyuyoruz. Liubov Gushchina, PhD, "Duchenne Musküler Distrofisi İçin Ekzon 17 Atlama Terapisiyle Bakımın Geliştirilmesi" adlı araştırma çalışmasıyla ve Brett Morrison, MD, PhD, "Diyabetik Periferik Nöropatide Makrofaj MCT1'in Rolü" adlı çalışmasıyla ödülü aldı.
Ekzon 17 Atlama Çalışması
Distrofin proteininin restorasyonuna yol açacak açık okuma çerçevesini geri kazandırmak amacıyla Dr. Gushchina'nın girişimi, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) transkriptinden ekzon 17'yi hariç tutan adeno-ilişkili virüs (AAV) aracılı bir tedavi yaratmayı ve değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
İnsan hücrelerinde in vitro ve fare iskelet kaslarında in vivo olarak geliştirilmiş verimlilik ve güvenlik profillerine sahip ikinci nesil AAV vektörlerini geliştirmeyi amaçlayan araştırmalarıyla tanınan Dr. Gushchina'ya göre, "bu çok ümit verici yaklaşım, atlanabilir mutasyonlar (duplikasyonlar ve delesyonlar) ve yan ekson 17 taşıyan Duchenne Musküler Distrofi hastalarına uygulanabilir." [Ekson 17 atlama çalışması hakkında daha fazla bilgi edinin]
