Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarında distrofin eksikliği olduğundan, gen tedavisi yoluyla tekrar verilmesi, bağışıklık sisteminin bunu bir antijen veya yabancı protein olarak algılamasına neden olabilir; bu da onu üreten kası tahrip eden bir reaksiyona yol açabilir ve tedavinin etkinliğini tehlikeye atabilir.
Bağışıklık Sistemi Distrofin Üretimini Engelleyebilir
Sonuçlar, eksik protein distrofini geri kazandırmayı amaçlayan Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) gibi gen terapisinin, vücudun bağışıklık sistemi tarafından engellenebileceğini ve muhtemelen herhangi bir terapötik etki göstermesini engelleyebileceğini göstermektedir.Elevidys Hakkında Sıkça Sorulan Sorular)
Çoğunlukla erkek çocuklarını etkileyen DMD, zayıflatıcı bir genetik bozukluktur. Erken ölüme, erken ergenlikte hareket kaybına ve amansız kas parçalanmasına neden olur. Şu anda bir tedavi olmadığından, gen terapisi ilerleme için en umut verici yollardan biri olarak görülmüştür.
Distrofin adı verilen hayati bir kas proteinini geri kazandıran tedavinin, bu hastalıktan etkilenen kişilerin hayatlarını değiştireceği yönündeki güçlü umutlarla, Elevidys, 2024 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden genişletilmiş onay aldı. Faz 3 EMBARK denemesinin en son sonuçları, daha kasvetli bir tablo çiziyor.EMBARK Elevidys Çalışması)
DMD Gen Terapilerinde Bağışıklık Sistemi İkilemi
Sonuçlar tatmin edici değildi. Portsmouth Üniversitesi Tıp, Eczacılık ve Biyolojik Bilimler Fakültesi'nden GT makalesinin kıdemli yazarlarından Profesör Darek Gorecki'ye göre, bağışıklık sisteminin yeniden tanıtılan proteine verdiği yanıt, tedavinin kas fonksiyonunda gözle görülür bir iyileşme sağlamamasının nedeni olabilir.
Bu tip reaksiyon bazı hastalarda özellikle yaygın olabilir. Kronik kas iltihabı, "geri dönüşümlü lifler" olarak adlandırılanlar aracılığıyla eser miktarda distrofin maruziyeti veya erken gelişim sırasında normalde silinmeyen reaktif bağışıklık hücrelerinin varlığı risk faktörleridir.
Çalışma ayrıca DMD'nin ne kadar karmaşık olduğunu vurguluyor. Herhangi bir etkili tedavi muhtemelen distrofinin kasın ötesine geçerek beyin, kemikler ve diğer dokuları da kapsayan sistemik etkilerini hesaba katmalıdır.
Yine de bilim insanları umutlu. Profesör Gorecki, "DMD için gen terapisi henüz bitmedi." dedi. "Bu, her hasta için tedavileri özelleştirmek ve doğrudan immünojeniteyi ele almak için daha ileri gitmemiz gerektiğini hatırlatıyor."
Çalışma, laboratuvardan hayat değiştiren tıbba giden yolculuğun nadiren basit olduğu ve en gelişmiş genetik tedavilerin bile kişiselleştirilmiş, multidisipliner bir yaklaşım gerektireceği konusundaki giderek artan bilgiye katkıda bulunuyor.
Bu araştırma ve tezi göz önüne aldığımızda, Elevidys gen tedavisinin neden $3 milyon dolara satıldığını sormamız gerekmez mi?
Devamını oku: Elevidys Gen Terapisinin Klinik Araştırma İncelemesi: Elevidys Maliyetine Değer mi?
