Целью исследования LE051 является оценка безопасности, переносимости и эффективности внутривенной терапии LE051 у пациентов с МДД, проходящих терапию с пропуском экзона 51.
Критерии включения терапии пропуска экзона 51 LE051
Субъекты допускаются к исследованию только в том случае, если они соответствуют всем следующим критериям:
1. Самец, возраст 4–8 лет на момент начала скрининга (включая граничные значения);
2. Субъекты МДД с клиническим диагнозом МДД, указанные в Руководстве по клинической практике Дюшенна при прогрессирующей мышечной дистрофии (издание 2020 г.) и чьи результаты генетических тестов были подтверждены как применимые к пропуску экзона в № 51 (пропуск экзона в 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, делеция экзонов 52); У субъектов есть доказательства фенотипа МДД, характеризующегося типичными клиническими симптомами или признаками, такими как слабость проксимальных мышц, шаткая походка, симптом Говерса и повышенный уровень креатинкиназы (КК) в сыворотке крови;
3. Субъект и/или законный опекун способны понимать и готовы соблюдать требования и процедуры протокола исследования, добровольно участвовать и подписывать информированное согласие;
4. Системные глюкокортикоиды применялись в течение как минимум 3 месяцев до начала исследуемой терапии, и не было никаких существенных изменений в терапевтической дозе или режиме приема в течение как минимум 3 месяцев до начала исследуемой терапии, и разумно прогнозировать, что не будет никаких существенных изменений в терапевтической дозе и режиме приема в течение всего периода исследования;
5. 6MWD >=150 м в период проверки;
6. Можно проводить биопсию мышц под наркозом, противопоказаний к биопсии нет. [Читать далее]
Пропуск экзона 51 | Какие мутации допустимы?
Узнать больше: Лечения Дюшенна (список всех исследований)
