Генеральный директор Genethon Фредерик Рева сделал заявление на канале YouTube AFM-Telethon о том, что генная терапия GNT0004, которая в настоящее время проходит клинические испытания, даст выдающиеся результаты для пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна (МДД).
Стенограмма выступления генерального директора Genethon Фредерика Ревы
Здравствуйте, меня зовут Фредерик Рева. Я генеральный директор Genethon.
Genethon — ведущий пионер в области генной терапии. Мы являемся организацией НИОКР
посвящена предоставлению генной терапии пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Мы были созданы в 1990 году организацией пациентов, Французской ассоциацией мышечной дистрофии, AFM-Telethon. Мы занимаемся генной терапией с 1997 года и являемся одними из первых участников в этой области.
За это время мы разработали убедительный ряд продуктов в клинике. Сегодня в клинических испытаниях находятся 13 продуктов, вытекающих из наших исследований.
Продукты для нервно-мышечных заболеваний, для заболеваний печени, для глазных заболеваний, для иммунодефицитов. Все эти терапии, которые мы разрабатываем, представляют собой большую надежду для семей, и они значительно улучшают жизнь пациентов.
Одним из самых ярких примеров является первая в истории генная терапия нервно-мышечных заболеваний, генная терапия спинальной мышечной атрофии, которая сегодня продается по всему миру и основана на научных данных и патентах Genethon.
Сегодня я хочу рассказать вам об уникальной терапии, которую мы разрабатываем для мышечной дистрофии Дюшенна. Этот продукт, GNT0004, имеет потенциал обратить вспять болезнь у пациентов с Дюшенном.
Дюшенн — разрушительное заболевание, вызывающее необратимую дегенерацию мышц. Оно поражает мальчиков, которые постепенно теряют способность ходить, а затем и дышать. Эти дети перестают ходить после 12 лет, а затем становятся все слабее и слабее. Большинство из них умирают к 20 годам.
Дюшенн — самая сложная болезнь, с которой мы когда-либо сталкивались. Наша цель — заменить у пациентов отсутствующий ген дистрофина.
Этот ген слишком большой, чтобы поместиться в вектор генной терапии. Поэтому нам пришлось сконструировать уменьшенную, но функциональную форму гена микродистрофина, которая сохраняет функциональные и биологические особенности родительского гена и которая может поместиться в вектор.
Это мы сделали в Лондоне с одним из ведущих мировых экспертов в области биологии дистрофина, профессором Джорджем Диксоном.
Мы объединили этот ген микродистрофина с очень безопасным вектором AAV.
В начальных доклинических исследованиях этот продукт показал впечатляющие результаты с очень высокой эффективностью. Более того, этот эффект является долгосрочным, и мы наблюдали защиту от болезни у собак до 10 лет сегодня после однократной инъекции.
На каком этапе развития находится генная терапия GNT0004?
Продукт теперь готов к переходу на третью фазу после начальной клинической фазы. Результаты, которые мы увидели у первых пациентов, прошедших лечение, просто потрясающие.
Пациенты, прошедшие лечение, демонстрируют гораздо более высокий клинический балл, чем не прошедшие лечение пациенты из нашего исследования естественной истории. И этот клинический балл на самом деле означает их способность ходить, стоять, подниматься по лестнице.
У пациентов, прошедших лечение, отмечается сохранение показателя, в то время как у пациентов, не прошедших лечение, этот показатель резко снижается.
Я хочу подчеркнуть тот факт, что мы используем здесь низкую дозу. Мы знаем, насколько важна доза с точки зрения безопасности для генной терапии.
Эти клинические результаты коррелируют с высокой экспрессией терапевтического трансгена в мышцах пациентов.
Мы также посмотрели на маркер крови, который очень высок у пациентов с мышечным заболеванием. Потому что этот маркер действительно связан с дегенерацией мышц. Ну, этот конкретный маркер показывает резкое падение у пациента, которого лечили GNT0004.
Мы видим, что у нас с этими элементами экспрессия трансгена снижает маркер дегенерации крови очень сильно и конвергируют элементы.
Послание ясно.
GNT0004 имеет потенциал стать лучшим в своем классе препаратом для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна.
Мы стремимся донести эту помощь до больных детей и их семей.
