В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера (МДБ) являются генетическими заболеваниями, которые поражают мышцы, вызывая прогрессирующую слабость и истощение, но они различаются по нескольким ключевым аспектам, включая тяжесть симптомов, возраст начала и основные генетические причины. Несмотря на общее генетическое происхождение, между этими двумя состояниями есть ключевые различия. Давайте узнаем о различиях между МДД и МДБ.

Различия между МДД и БМД

Генетическая причина

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД):

• Вызвано мутациями в гене дистрофина (расположен на Х-хромосоме).
• Эти мутации приводят к полному отсутствию дистрофина — белка, который помогает поддерживать целостность мышечных клеток.

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ):

• Также вызывается мутациями в гене дистрофина, но эти мутации обычно приводят к образованию частично функционального белка дистрофина.
• Дистрофин, присутствующий в МДБ, часто короче или менее эффективен, но все же в некоторой степени функционален.

Возраст начала

ДМД:

• Симптомы обычно появляются в раннем детстве, часто в возрасте от 2 до 5 лет.
• Ранние признаки включают затруднения при ходьбе, беге или подъеме по лестнице.

БМД:

• Симптомы обычно появляются позже МДД, часто в подростковом возрасте или в начале 20-х годов.
• Начало заболевания может быть более постепенным и незаметным по сравнению с МДД.

Прогрессирование заболевания

ДМД:

• Прогрессирование заболевания при МДД быстрое и тяжелое. Большинство детей теряют способность ходить к 12 годам.
• Это приводит к серьезным сердечным и респираторным осложнениям, которые могут сократить продолжительность жизни, причем многие заболевшие доживают до конца подросткового возраста или до 20 лет.

БМД:

• МДБ прогрессирует медленнее, чем МДД.
• Способность ходить может сохраняться у людей до 30–40 лет, а мышечная слабость, как правило, менее выражена.
• Продолжительность жизни часто нормальная или близка к норме, хотя у некоторых людей в более позднем возрасте могут развиться проблемы с сердцем или дыханием.

Мышечная слабость

ДМД:

• Мышечная слабость при МДД часто бывает тяжелой и затрагивает проксимальные мышцы (расположенные ближе к центру тела), такие как бедра, ягодицы и плечи.
• Эта слабость приводит к плохой осанке, трудностям при вставании и ходьбе.

БМД:

• Мышечная слабость при МДБ, как правило, менее выражена, чем при МДД, и прогрессирует медленнее.
• Поражаются те же мышцы, но степень слабости обычно меньше.

Уровни дистрофина

ДМД:

• В мышцах дистрофина не обнаруживается ввиду полного отсутствия этого белка.

БМД:

• Дистрофин присутствует, но он дефектный или недостаточный. Количество и функциональность дистрофина определяют тяжесть заболевания.

Поражение сердца и дыхательной системы

ДМД:

• При МДД часто встречаются сердечные (сердечно-сосудистые) и респираторные (легочные) осложнения, которые, как правило, становятся проблемой по мере старения человека.
• Кардиомиопатия (слабость сердечной мышцы) и дыхательная недостаточность часто способствуют преждевременной смерти.

БМД:

• При МДБ также наблюдаются проблемы с сердцем, особенно кардиомиопатия, но они обычно менее выражены и развиваются в более позднем возрасте.
• Могут также возникнуть проблемы с дыханием, но они обычно проявляются позже, чем при МДД.

Ожидаемая продолжительность жизни

ДМД:

• Продолжительность жизни обычно составляет около 20–30 лет, причем многие люди умирают в конце подросткового возраста или в начале 20-х из-за сердечных или респираторных заболеваний.

БМД:

• Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, нормальная или близка к нормальной из-за более медленного прогрессирования заболевания и более легких симптомов, хотя проблемы с сердцем и дыханием все равно могут приводить к осложнениям в более позднем возрасте.

Диагноз

• Оба заболевания можно диагностировать с помощью генетического тестирования (которое выявляет мутации в гене дистрофина) или биопсии мышц (для проверки уровня дистрофина).
• МДД обычно диагностируется раньше из-за ее более раннего начала и более серьезных симптомов.
• МДБ может быть диагностирована позже из-за ее более легкого и медленного прогрессирования.

Краткое изложение различий

По сути, МДД является более тяжелой формой с более ранним началом, в то время как МДБ протекает более мягко и прогрессирует медленнее, что часто обеспечивает большую продолжительность жизни.

Узнать больше: Какая терапия пропуска экзонов подойдет моему сыну?