Meu filho Aziz nasceu em janeiro de 2024.
Estávamos muito animados antes do nascimento, seria nosso primeiro filho. Compramos tudo para nosso filho em nossa casa, não nos faltou nada.
Fomos ao hospital um dia antes do parto. Eu estava tão animada que minha dor começou à noite e durou até de manhã. Nosso médico disse que era hora e nos levou para a sala de parto.
Meu filho nasceu de manhã. O sangue do calcanhar foi coletado imediatamente e enviado ao laboratório para exame. Fomos mandados para casa depois de ficarmos no hospital por um dia.
Fomos ao pediatra para um check-up uma semana depois. Icterícia foi detectada e o que precisávamos fazer foi explicado.
Os valores de icterícia não diminuíram no período de dois meses e nosso médico nos diagnosticou com icterícia prolongada e nos pediu para fazer um teste de CK (Creatina Quinase).
Verificado com testes genéticos
Os valores de AST, ALT e Creatina Kinase estavam bem acima do normal no teste de CK. Nosso médico nos encaminhou para um hospital diferente. Como o nível de CK não diminuiu durante os exames realizados aqui, eles decidiram fazer um teste genético porque poderia ser distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Meu marido e eu ficamos chocados com a existência de uma doença da qual nunca tínhamos ouvido falar antes.
Como toda família faz, começamos a pesquisar o que era essa doença enquanto aguardávamos os resultados dos testes genéticos.
Enquanto isso, nosso neurologista que estava cuidando de nós nos encaminhou para médicos que estavam em diferentes ramos, como metabolismo, cardiologia, gastroenterologia. Todos os outros testes estavam normais, exceto por uma coisa: CK
Depois de uma espera de 3 a 4 meses, os resultados do nosso teste genético chegaram. Nosso filho pequeno tinha Duchenne (DMD).
Fomos ao nosso neurologista no mesmo dia com o resultado do nosso teste genético. Ele nos encaminhou para um professor de neurologia mais especializado.
Este médico nos deu informações sobre a doença, disse que não havia cura, falou sobre as fases que nosso filho enfrentaria nos próximos anos e, o pior de tudo, que ele morreria um dia.
Meu marido e eu pesquisamos muitas coisas desde o primeiro dia do teste genético até recebermos os resultados. No entanto, não havíamos pesquisado tratamentos para DMD e pesquisas médicas porque sempre tivemos a esperança de que não fosse Duchenne.
Nós pesquisamos tratamentos para DMD
Ficamos chocados com os resultados do teste genético e com o que o professor com quem nos encontramos disse. Meu marido passou 3 dias sem dormir, estudando todos os pesquisa e tratamentos para Duchenne de fontes estrangeiras, e aprendemos que ainda havia coisas que poderíamos esperar.
O salto de exon e as terapias genéticas aprovadas pela FDA para a doença de Duchenne nos deram mais esperança.
Nossa felicidade aumentou ainda mais quando soubemos sobre a terapia genética, que foi aprovada pelo FDA em 2023 e liberada para uso em todas as idades em 2024.
Encontramos crianças na Turquia e em outros países que receberam essa terapia genética. Houve uma diferença tremenda antes e depois que o medicamento foi administrado. O tratamento estava funcionando.
Na Turquia, não havia nenhuma instituição de saúde que aplicasse essa terapia genética. O tratamento era de dose única e o custo era de aproximadamente 3 milhões e 200 mil dólares americanos. Também soubemos que o Ministério da Saúde turco não cobriu o custo desse tratamento.
A menos que você seja milionário, seria impossível cobrir o custo deste tratamento sem arrecadar fundos.
O fato de que o tempo total dado pelo governo para coletar doações na Turquia é de 2 anos também nos estressou. Não conseguíamos entender por que esse era um total de 2 anos. Porque crianças com DMD podem viver em média 20 anos ou mais.
Se não conseguíssemos encontrar o custo desse tratamento por meio de doações dentro de dois anos, estaríamos sendo solicitados a deixar nosso filho morrer? Enviamos uma carta ao ministério para esclarecer esse período sem sentido, solicitamos que fosse esclarecido o mais rápido possível e que o artigo da lei fosse alterado se houvesse tal período.
Em todas essas incertezas, como pais, faremos de tudo pela saúde dos nossos filhos.
Não é possível que as famílias cubram os custos desses tratamentos sozinhas. Os países precisam agir e dar esperança para crianças com doenças raras.
Por que os tratamentos para DMD são tão caros?
Sim, também achamos que os processos de pesquisa para esses tipos de tratamentos genéticos são muito longos e fundos sérios devem ser encontrados para esses estudos.
Mas as famílias não podem pagar por esses tratamentos. Há algo errado aqui!
Enquanto os medicamentos que precisam ser administrados todo mês ou todo ano são mais baratos, os tratamentos de dose única são vendidos por preços astronômicos.
Além disso, nenhum desses tratamentos fornece resultados definitivos ou promete que o farão. A única razão pela qual as famílias tentam cobrir custos tão altos é para dar aos seus filhos uma chance de viver um pouco mais e ter novas opções de tratamento no futuro.
Os fabricantes de medicamentos estão fazendo uma tremenda pesquisa sobre essas doenças raras, sim. Sempre admiramos médicos talentosos o suficiente para serem chamados de gênios. Mas esses altos custos não são muito cruéis?
Enquanto as companhias de seguros de saúde de alguns países cobrir esses tratamentos imediatamente, outros usam uma estratégia de espera enquanto as crianças morrem.
Por favor, pense por um segundo! Como você se sentiria se seu filho tivesse essa doença?
