Quais são as diferenças entre distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (BMD) são distúrbios genéticos que afetam os músculos, causando fraqueza progressiva e atrofia, mas diferem em vários aspectos importantes, incluindo a gravidade dos sintomas, a idade de início e as causas genéticas subjacentes. Apesar de compartilharem essa origem genética comum, há diferenças importantes entre as duas condições. Vamos descobrir as diferenças entre DMD e BMD.

Diferenças entre DMD e BMD

Causa genética

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD):

• Causada por mutações no gene da distrofina (localizado no cromossomo X).
• Essas mutações levam à ausência completa de distrofina, uma proteína que ajuda a manter a integridade das células musculares.

Distrofia Muscular de Becker (DMO):

• Também causada por mutações no gene da distrofina, mas essas mutações geralmente resultam em uma proteína distrofina parcialmente funcional.
• A distrofina presente na DMO é frequentemente mais curta ou menos eficaz, mas ainda assim um tanto funcional.

Idade de Início

DMD:

• Os sintomas geralmente aparecem na primeira infância, geralmente entre 2 e 5 anos de idade.
• Os primeiros sinais incluem dificuldade para caminhar, correr ou subir escadas.

DMO:

• Os sintomas geralmente aparecem mais tarde do que a DMD, geralmente durante a adolescência ou no início dos 20 anos.
• O início pode ser mais gradual e sutil em comparação à DMD.

Progressão da doença

DMD:

• A progressão da doença na DMD é rápida e grave. A maioria das crianças perde a capacidade de andar por volta dos 12 anos.
• Ela leva a complicações cardíacas e respiratórias graves que podem encurtar a expectativa de vida, com muitos indivíduos afetados vivendo até o final da adolescência ou o início dos 20 anos.

DMO:

• A DMB progride mais lentamente que a DMD.
• Os indivíduos podem manter a capacidade de andar até os 30 ou 40 anos, e a gravidade da fraqueza muscular é geralmente menos pronunciada.
• A expectativa de vida geralmente é normal ou quase normal, embora alguns possam desenvolver problemas cardíacos ou respiratórios mais tarde na vida.

Fraqueza muscular

DMD:

• A fraqueza muscular na DMD geralmente é grave e afeta os músculos proximais (aqueles mais próximos do centro do corpo), como quadris, coxas e ombros.
• Essa fraqueza leva à má postura, dificuldade para ficar de pé e dificuldade para caminhar.

DMO:

• A fraqueza muscular na DMB tende a ser menos grave do que na DMD e progride mais lentamente.
• Músculos semelhantes são afetados, mas o grau de fraqueza geralmente é mais leve.

Níveis de distrofina

DMD:

• Não há distrofina detectável nos músculos devido à ausência completa da proteína.

DMO:

• Há alguma distrofina presente, mas ela é defeituosa ou insuficiente. A quantidade e a funcionalidade da distrofina determinam a gravidade da doença.

Envolvimento cardíaco e respiratório

DMD:

• Complicações cardíacas (coração) e respiratórias (pulmões) são comuns na DMD e tendem a se tornar problemáticas à medida que o indivíduo envelhece.
• Cardiomiopatia (fraqueza do músculo cardíaco) e insuficiência respiratória geralmente contribuem para a morte prematura.

DMO:

• Problemas cardíacos, especialmente cardiomiopatia, também são observados na DMO, mas geralmente são menos graves e se desenvolvem mais tarde na vida.
• Problemas respiratórios também podem ocorrer, mas geralmente surgem mais tarde do que na DMD.

Expectativa de vida

DMD:

• A expectativa de vida é normalmente de 20 a 30 anos, com muitos indivíduos morrendo no final da adolescência ou no início dos 20 anos devido a complicações cardíacas ou respiratórias.

DMO:

• A expectativa de vida é geralmente normal ou quase normal devido à progressão mais lenta da doença e aos sintomas mais leves, embora problemas cardíacos e respiratórios ainda possam levar a complicações mais tarde na vida.

Diagnóstico

• Ambas as condições podem ser diagnosticadas por meio de testes genéticos (que identificam mutações no gene da distrofina) ou biópsia muscular (para verificar os níveis de distrofina).
• A DMD geralmente é diagnosticada mais cedo devido ao seu início mais precoce e aos sintomas mais graves.
• A DMO pode ser diagnosticada mais tarde devido à sua progressão mais branda e lenta.

Resumo das diferenças

Em essência, a DMD é a forma mais grave e com início mais precoce, enquanto a BMD é mais branda e progride mais lentamente, muitas vezes permitindo uma expectativa de vida mais longa.

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