Para aqueles que sofrem de distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma nova terapia genética é promissora tanto para interromper a perda muscular quanto para talvez restaurar os músculos danificados no futuro. O próximo passo do tratamento serão os testes em humanos, que devem começar em cerca de dois anos, disse o UW Medicine.
O objetivo do estudo liderado pelo UW Medicine é substituir o gene DMD danificado nos músculos, introduzindo uma sequência de pacotes de proteínas dentro de um vetor de transporte. A proteína distrofina, ausente em pessoas com distrofia muscular, será então produzida pelo código genético adicional.
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Atualmente, não há cura para DMD
Atualmente, a doença não tem cura conhecida, e os medicamentos e terapias disponíveis apenas a retardam. Como o gene defeituoso está localizado no cromossomo X, pessoas com distrofia muscular de Duchenne, objeto deste estudo, são exclusivamente do sexo masculino. Eles começam a apresentar sintomas aos quatro anos de idade e geralmente morrem por volta dos 20 ou 30 anos.
As descobertas sobre a nova terapia genética para Duchenne foram publicadas na Nature. – Ler mais –
Quem é o Dr. Jeffrey Chamberlain?
O principal autor do estudo, Dr. Jeffrey Chamberlain, geneticista e neurologista do UW Medicine, dedicou sua vida profissional à busca por um tratamento ou cura para a distrofia muscular. Ele ocupa a cátedra McCaw Endowment em distrofia muscular na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e é diretor do Centro de Pesquisa em Distrofia Muscular Wellstone.
O Dr. Hichem Tasfaout, biólogo molecular do laboratório de Chamberlain, supervisionou o estudo.
Ele afirmou que o fato de o gene que precisa ser corrigido "ser o maior gene da natureza" é o que tem impedido os pesquisadores de progredirem até agora. Até hoje, era impossível fornecer os reparos proteicos necessários aos músculos e seus genes.
O que é o novo estudo genético do UW Medicine?
Utilizando uma variedade de vetores virais adeno-associados, ou AAVs — pequenos veículos produzidos a partir de um vírus que estão sendo utilizados para transportar tratamentos genéticos para células humanas — a nova abordagem se mostrou promissora em modelos de camundongos. Essa terapia genética emprega uma sequência de AAVs em vez de um único AAV, que retira pedaços da proteína terapêutica dos músculos e incorpora instruções para começar a montar a correção genética necessária dentro do corpo.
Os testes em humanos devem começar em aproximadamente dois anos
Os testes em humanos são o próximo estágio da terapia e devem começar em cerca de dois anos, de acordo com Chamberlain.
Essa abordagem corrigiu grande parte da patologia associada à distrofia em laboratório, além de interromper a progressão da doença. Chamberlain e Tasfaout esperam que essa abordagem possa, eventualmente, reverter a atrofia muscular e restaurar a saúde normal do tecido muscular.
De acordo com Chamberlain, o método mais recente também utiliza um novo tipo de vetor AAV que permite o uso de dosagens mais baixas, o que diminui ou elimina uma série de consequências negativas dos métodos anteriores.
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