Mon fils Aziz est né en janvier 2024.
Nous étions très impatients avant la naissance, ce serait notre premier enfant. Nous avons tout acheté pour notre fils dans notre maison, il ne nous manquait rien.
Nous sommes allés à l'hôpital un jour avant l'accouchement. J'étais tellement excitée que ma douleur a commencé le soir et a duré jusqu'au matin. Notre médecin a dit qu'il était temps et nous a emmenés en salle d'accouchement.
Mon fils est né ce matin. Une prise de sang a été effectuée immédiatement au talon et envoyée au laboratoire pour analyse. Nous sommes rentrés chez nous après une journée d'hospitalisation.
Une semaine plus tard, nous sommes allés chez le pédiatre pour un contrôle. Une jaunisse a été détectée et on nous a expliqué ce que nous devions faire.
Les valeurs de la jaunisse n’ont pas diminué au cours de la période de deux mois et notre médecin nous a diagnostiqué une jaunisse prolongée et nous a demandé de faire un test de CK (créatine kinase).
Vérifié par des tests génétiques
Les valeurs d'AST, d'ALT et de créatine kinase étaient bien au-dessus de la normale lors du test de CK. Notre médecin nous a adressé à un autre hôpital. Comme le taux de CK n'a pas diminué lors des examens effectués ici, ils ont décidé de procéder à un test génétique car il pourrait s'agir d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Mon mari et moi avons été choqués par l’existence d’une maladie dont nous n’avions jamais entendu parler auparavant.
Comme toute famille, nous avons commencé à faire des recherches sur cette maladie en attendant les résultats du test génétique.
Entre-temps, notre neurologue qui s'occupait de nous nous a adressé à des médecins spécialisés dans différentes disciplines telles que le métabolisme, la cardiologie, la gastroentérologie. Tous les autres tests étaient normaux, à l'exception d'une chose : la CK
Après 3 à 4 mois d'attente, les résultats de notre test génétique sont arrivés. Notre petit garçon avait Maladie de Duchenne (DMD).
Nous sommes allés voir notre neurologue le jour même avec le résultat de notre test génétique. Il nous a orientés vers un professeur de neurologie plus spécialisé.
Ce médecin nous a donné des informations sur la maladie, nous a dit qu’il n’y avait pas de remède, nous a parlé des étapes auxquelles notre enfant serait confronté dans les années à venir et, pire encore, il mourrait un jour.
Mon mari et moi avons fait de nombreuses recherches depuis le premier jour du test génétique jusqu'à ce que nous recevions les résultats. Cependant, nous n'avions pas étudié les traitements ni la recherche médicale, car nous avions toujours espéré qu'il ne s'agirait pas de la maladie de Duchenne.
Nous avons étudié les traitements contre la DMD
Nous avons été choqués par les résultats du test génétique et par ce que le professeur que nous avons rencontré nous a dit. Mon mari a passé 3 jours sans dormir, à étudier toutes les Recherche et traitements pour la maladie de Duchenne de sources étrangères, et nous avons appris qu’il y avait encore des choses que nous pouvions espérer.
Le saut d’exon et les thérapies géniques approuvés par la FDA pour la maladie de Duchenne nous ont donné plus d’espoir.
Notre bonheur a été encore plus grand lorsque nous avons entendu parler de la thérapie génique, qui a été approuvée par la FDA en 2023 et approuvée pour une utilisation à tous les âges en 2024.
Nous avons trouvé des enfants en Turquie et dans d’autres pays qui avaient reçu cette thérapie génique. La différence était énorme avant et après l’administration du médicament. Le traitement fonctionnait.
En Turquie, il n’y avait aucun établissement de santé qui pratiquait cette thérapie génique. Le traitement consistait en une dose unique et le coût était d’environ 3,2 millions de dollars américains. Nous avons également appris que le ministère turc de la Santé ne couvrait pas le coût de ce traitement.
À moins que vous ne soyez millionnaire, il nous serait impossible de couvrir le coût de ce traitement sans collecte de fonds.
Le fait que le gouvernement turc accorde au total deux ans pour collecter des dons nous a également stressés. Nous ne comprenions pas pourquoi ce délai total était de deux ans. En effet, les enfants atteints de DMD peuvent vivre en moyenne 20 ans ou plus.
Si nous ne pouvions pas couvrir le coût de ce traitement grâce aux dons dans les deux ans, est-ce qu'on nous demanderait de laisser notre enfant mourir ? Nous avons envoyé une lettre au ministère pour clarifier ce délai inutile, nous avons demandé qu'il soit clarifié le plus rapidement possible et que l'article de loi soit modifié s'il existe un tel délai.
Dans toutes ces incertitudes, en tant que parents, nous ferons tout pour la santé de notre enfant.
Les familles ne peuvent pas assumer seules les coûts de ces traitements. Les pays doivent agir et donner de l’espoir aux enfants atteints de maladies rares.
Pourquoi les traitements DMD sont-ils si chers ?
Oui, nous supposons également que les processus de recherche pour ces types de traitements génétiques sont très longs et qu’il faut trouver des fonds sérieux pour ces études.
Mais les familles ne peuvent pas se permettre ces traitements. Il y a quelque chose qui ne va pas ici !
Alors que les médicaments qui doivent être administrés tous les mois ou tous les ans sont moins chers, les traitements à dose unique sont vendus à des prix astronomiques.
De plus, aucun de ces traitements ne donne de résultats définitifs ni ne promet de tels résultats. La seule raison pour laquelle les familles tentent de couvrir des coûts aussi élevés est de donner à leurs enfants une chance de vivre un peu plus longtemps et de bénéficier de nouvelles options de traitement à l'avenir.
Les fabricants de médicaments font des recherches considérables sur ces maladies rares, c'est vrai. Nous admirons toujours les médecins qui sont suffisamment talentueux pour être qualifiés de génies. Mais ces coûts élevés ne sont-ils pas trop cruels ?
Alors que les compagnies d’assurance maladie de certains pays couvrir ces traitements immédiatement, d’autres utilisent une stratégie d’attente pendant que les enfants meurent.
Réfléchissez un instant ! Comment vous sentiriez-vous si votre enfant était atteint de cette maladie ?
