Le directeur général de Genethon, Frédéric Revah, a annoncé sur la chaîne YouTube de AFM-Telethon que la thérapie génique GNT0004, qui fait actuellement l'objet d'essais cliniques, produira des résultats exceptionnels pour les patients souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Transcription du discours de Frédéric Revah, PDG de Genethon
Bonjour, je suis Frédéric Revah. Je suis le PDG de Genethon.
Genethon est un pionnier de la thérapie génique. Nous sommes une organisation de recherche et développement.
Nous sommes dédiés à la mise à disposition de thérapies géniques pour les patients atteints de maladies rares. Nous avons été créés en 1990 par une association de patients, l'Association Française des Myopathies (AFM-Telethon). Nous sommes impliqués dans la thérapie génique depuis 1997 et sommes l'un des tout premiers acteurs du domaine.
Au fil du temps, nous avons développé un portefeuille de produits convaincant en clinique. 13 produits issus de nos recherches sont actuellement en phase d'essais cliniques.
Produits pour les maladies neuromusculaires, les troubles hépatiques, les troubles oculaires et les déficits immunitaires. Toutes ces thérapies que nous développons représentent un grand espoir pour les familles et améliorent considérablement la vie des patients.
L’un des exemples les plus spectaculaires est la toute première thérapie génique pour les maladies neuromusculaires, une thérapie génique pour l’atrophie musculaire spinale, qui est aujourd’hui commercialisée dans le monde entier et qui est basée sur la science et les brevets de Genethon.
Aujourd'hui, je souhaite vous présenter le traitement unique que nous développons pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Ce produit, le GNT0004, a le potentiel de renverser la maladie chez les patients atteints de cette maladie.
La maladie de Duchenne est une maladie dévastatrice qui provoque une dégénérescence musculaire irréversible. Elle touche les garçons qui perdent progressivement la capacité de marcher, puis de respirer. Ces enfants cessent de marcher après 12 ans et s'affaiblissent progressivement. La plupart décèdent avant 20 ans.
La maladie de Duchenne est la maladie la plus complexe que nous ayons jamais traitée. Notre objectif est de remplacer le gène manquant de la dystrophine chez les patients.
Ce gène est trop volumineux pour être intégré à un vecteur de thérapie génique. Nous avons donc dû concevoir une forme réduite mais fonctionnelle du gène de la microdystrophine, conservant les caractéristiques fonctionnelles et biologiques du gène parent et pouvant être intégrée à un vecteur.
Nous avons réalisé cette étude avec l'un des plus grands experts mondiaux en biologie de la dystrophine, le professeur George Dickson, à Londres.
Nous avons combiné ce gène de microdystrophine avec un vecteur AAV très sûr.
Lors des premières études précliniques, ce produit a montré des résultats spectaculaires et une très grande efficacité. De plus, cet effet est durable et nous avons constaté une protection contre la maladie chez les chiens jusqu'à 10 ans après une seule injection.
Où en sommes-nous maintenant avec la thérapie génique GNT0004 ?
Le produit est désormais prêt à entrer en phase trois après la phase clinique initiale. Les résultats observés chez les premiers patients traités sont spectaculaires.
Les patients traités affichent un score clinique bien plus élevé que les patients non traités de notre étude d'histoire naturelle. Ce score clinique reflète en réalité leur capacité à marcher, à se tenir debout et à monter les escaliers.
Les patients traités montrent une préservation de leur score, tandis que les patients non traités montrent une forte baisse de ce score.
Je tiens à souligner que nous utilisons ici une faible dose. Nous savons à quel point cette dose est importante pour la sécurité de la thérapie génique.
Eh bien, ces résultats cliniques sont corrélés à une expression élevée du transgène thérapeutique dans les muscles des patients.
Nous avons également étudié un marqueur sanguin dont les concentrations sont extrêmement élevées chez les patients atteints de maladies musculaires. Ce marqueur est en réalité lié à la dégénérescence musculaire. Ce marqueur spécifique présente une forte baisse chez les patients traités par GNT0004.
Nous voyons que nous avons avec ces éléments une expression du transgène une diminution du marqueur sanguin de dégénérescence très forte et des éléments convergents.
Le message est clair.
GNT0004 a le potentiel de devenir le meilleur de sa catégorie en matière de thérapies géniques pour la dystrophie musculaire de Duchenne.
Nous nous engageons à l’apporter aux enfants malades et à leurs familles.
