¿Cuáles son las diferencias entre la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son trastornos genéticos que afectan a los músculos y provocan debilidad y desgaste progresivos, pero difieren en varios aspectos clave, como la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y las causas genéticas subyacentes. A pesar de compartir este origen genético común, existen diferencias clave entre ambas afecciones. Descubramos las diferencias entre la DMD y la BMD.

Diferencias entre DMD y BMD

Causa genética

Distrofia muscular de Duchenne (DMD):

• Causada por mutaciones en el gen de la distrofina (ubicado en el cromosoma X).
• Estas mutaciones conducen a una ausencia completa de distrofina, una proteína que ayuda a mantener la integridad de las células musculares.

Distrofia muscular de Becker (DMB):

• También es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, pero estas mutaciones generalmente dan como resultado una proteína distrofina parcialmente funcional.
• La distrofina presente en la BMD suele ser más corta o menos efectiva, pero aún así es algo funcional.

Edad de aparición

Dmd:

• Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia, a menudo entre los 2 y 5 años de edad.
• Los primeros signos incluyen dificultad para caminar, correr o subir escaleras.

DMO:

• Los síntomas generalmente aparecen más tarde que los de la DMD, a menudo durante la adolescencia o alrededor de los 20 años.
• El inicio puede ser más gradual y sutil en comparación con la DMD.

Progresión de la enfermedad

Dmd:

• La progresión de la enfermedad en la DMD es rápida y grave. La mayoría de los niños pierden la capacidad de caminar a los 12 años.
• Provoca complicaciones cardíacas y respiratorias graves que pueden acortar la esperanza de vida; muchas de las personas afectadas viven hasta el final de la adolescencia o hasta los 20 años.

DMO:

• La BMD progresa más lentamente que la DMD.
• Las personas pueden conservar la capacidad de caminar hasta los 30 o 40 años, y la gravedad de la debilidad muscular generalmente es menos pronunciada.
• La esperanza de vida suele ser normal o casi normal, aunque algunas personas pueden desarrollar problemas cardíacos o respiratorios más adelante en la vida.

Debilidad muscular

Dmd:

• La debilidad muscular en la DMD suele ser grave y afecta los músculos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo), como las caderas, los muslos y los hombros.
• Esta debilidad provoca mala postura, dificultad para ponerse de pie y dificultad para caminar.

DMO:

• La debilidad muscular en la DMB tiende a ser menos grave que en la DMD y progresa más lentamente.
• Se ven afectados músculos similares, pero el grado de debilidad suele ser más leve.

Niveles de distrofina

Dmd:

• No se detecta distrofina en los músculos debido a una falta total de proteína.

DMO:

• Hay algo de distrofina presente, pero es defectuosa o insuficiente. La cantidad y la funcionalidad de la distrofina determinan la gravedad de la enfermedad.

Afectación cardíaca y respiratoria

Dmd:

• Las complicaciones cardíacas (corazón) y respiratorias (pulmones) son comunes en la DMD y tienden a volverse problemáticas a medida que el individuo envejece.
• La miocardiopatía (debilidad del músculo cardíaco) y la insuficiencia respiratoria a menudo contribuyen a la muerte prematura.

DMO:

• También se observan problemas cardíacos, especialmente miocardiopatía, en la DMB, pero suelen ser menos graves y se desarrollan más adelante en la vida.
• También pueden ocurrir problemas respiratorios, pero generalmente surgen más tarde que en la DMD.

Esperanza de vida

Dmd:

• La esperanza de vida suele rondar los 20-30 años, y muchas personas fallecen al final de la adolescencia o al principio de los 20 años debido a complicaciones cardíacas o respiratorias.

DMO:

• La esperanza de vida generalmente es normal o casi normal debido a la progresión más lenta de la enfermedad y a los síntomas más leves, aunque los problemas cardíacos y respiratorios aún pueden provocar complicaciones más adelante en la vida.

Diagnóstico

• Ambas afecciones se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas (que identifican mutaciones en el gen de la distrofina) o una biopsia muscular (para verificar los niveles de distrofina).
• La DMD generalmente se diagnostica antes debido a su aparición más temprana y a sus síntomas más graves.
• La DMB puede diagnosticarse más tarde debido a su progresión más leve y lenta.

Resumen de las diferencias

En esencia, la DMD es la forma más grave con un inicio más temprano, mientras que la BMD es más leve y progresa más lentamente, lo que a menudo permite una mayor expectativa de vida.

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